En este año 2022, la celebración del Día Internacional de las Personas Sordociegas “27 de junio” tiene mayor repercusión por ser el año que se reconocerá la sordoceguera como una discapacidad única e independiente. Reconociendo una especial conjunción de dos discapacidades, que generan unas dificultades particulares con el entorno. Una reclamación histórica por el sector y un primer paso para conocer las cifras reales de este colectivo, que a día de hoy se desconocen.
Se trata de un grupo muy heterogéneo, con diversos grados de pérdida de visión y audición, diferentes trastornos congénitos o adquiridos, distintas causas como enfermedades concomitantes o perteneciendo al mismo síndrome genético como el Síndrome de Usher.
También en este año, desde el Hospital de Basurto se ha hecho una gran apuesta en esta línea con la creación de la consulta de Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR), debido a la necesidad de aglutinar estas patologías. Un motivo es el avance de la terapia génica, ya que el futuro de esta terapia ha llegado con el voretigen-neparvovec (Luxturna®), primer fármaco de terapia génica utilizado ya por Osakidetza para la retinosis pigmentaria con mutación en el gen RPE65.
Existen numerosas ventajas para esta consulta monográfica como prever la actividad a desarrollar, realizando pruebas y consultas en el mismo día, permitiendo a cuidadores y pacientes, que suelen ser grandes dependientes, disminuir la frecuencia con la que acuden a nuestro servicio. Debe actualizarse la información en las sucesivas visitas para inclusiones en ensayos clínicos y revisiones de informes de minusvalías. Esta consulta tiene un enfoque multidisciplinar, con la colaboración psicosocial de la asociación RETINA BIZKAIA BEGISARE. Y también existir una relación estrecha con los centros de referencia CSUR.
Autora: Paula Belén Blasco Palacio
Servicio oftalmología, especialidad vitreo-retina. Hospital Universitario de Basurto, Bilbao. Clínica Oftalmológica Damborenea, Bilbao.
