Las DHR más comunes son las siguientes:
Se trata de una enfermedad con una enorme heterogeneidad genética, lo que significa que hay muchas posibles mutaciones y muchos posibles genes que podrían causarla. Dependiendo de cuál sea la mutación y el gen concreto que la cause, el grado de progresión puede variar.
Los primeros síntomas visuales que suelen experimentar las personas con retinosis pigmentaria son la dificultad o imposibilidad de ver con relativa poca luz (ceguera nocturna) y la pérdida progresiva del campo visual hasta tener una visión en túnel.
Se estima que en entre 15 y 20 de cada 100 familias con retinosis pigmentaria, además de los síntomas oculares, puede haber síntomas de otro tipo, como sordera, obesidad, enfermedad renal o síntomas neurológicos. Estos son los casos de retinosis pigmentaria asociada a un síndrome. Los síndromes más frecuentes son el síndrome de Usher y el síndrome de BardetBiedl.
Es una enfermedad caracterizada por la combinación de disminución de la capacidad auditiva y deterioro de la visión.
Se han descrito tres tipos de síndrome de Usher:
- El síndrome de Usher tipo 1: La persona nace con una pérdida auditiva profunda por lo que la enfermedad les convierte en sordociegos. Este doble déficit sensorial es altamente incapacitante. Habitualmente genera problemas con el equilibrio (al estar dañado el oído). Afortunadamente, el pronóstico del problema auditivo ha mejorado con la llegada de los implantes cocleares. Los primeros signos de retinosis pigmentaria suelen aparecer durante la adolescencia temprana.
- El síndrome de Usher tipo 2: La persona nace con una deficiencia auditiva entre moderada y grave que les permite aprender a hablar. A menudo, no se les diagnostica la sordera hasta los 4 ó 5 años. No tienen problemas con el equilibrio y la retinosis pigmentaria suele comenzar poco después de la adolescencia, alrededor de los 20 años de edad. Habitualmente, los problemas visuales progresan más lentamente que en el Usher tipo 1. La capacidad auditiva generalmente se mantiene bastante estable a lo largo de la vida.
- El síndrome de Usher tipo 3: Generalmente, la persona nace con buena audición o con una pérdida auditiva leve. La pérdida progresiva tanto de la audición como de la vista suele comenzar alrededor de la pubertad. Puede afectar el equilibrio. Durante la vida adulta la vista y el oído empeoran progresivamente.
En este síndrome, los síntomas oculares pueden parecerse a una distrofia de conos y bastones y su aparición es temprana. Seis de cada diez pacientes afectados son legalmente ciegos a los 20 años. La enfermedad no afecta solo a la visión sino que también suele conllevar anomalías en el riñón, las manos y los pies (presentando dedos de más o polidactilia), los genitales internos y en la distribución de la grasa. También se puede presentar con deterioro cognitivo, discapacidad intelectual o retraso psicomotor leve.
Se caracteriza por la pérdida progresiva de la visión y afecta principalmente a varones por tener herencia recesiva ligada a X. Los síntomas típicos incluyen la dificultad o imposibilidad de ver con relativa poca luz y la visión en túnel, que puede ocurrir en la primera o segunda década de la vida, por lo que se suele confundir con la retinosis pigmentaria. La visión central generalmente se conserva hasta la década de los 50. El deterioro de la visión aumenta con el tiempo, pero la progresión varía entre las distintas personas afectadas.
Es una enfermedad metabólica poco común que impide a los pacientes descomponer un aminoácido llamado ornitina. Los altos niveles de ornitina dañan la retina y causan síntomas muy similares a la retinosis pigmentaria. Suele comenzar con la dificultad o imposibilidad de ver con relativa poca luz en la primera década de la vida. Es frecuente encontrar miopía elevada (dificultad para ver bien los objetos lejanos), astigmatismo (presencia de visión borrosa y distorsionada de los objetos) y catarata (el cristalino, que es la lente natural del ojo que se encuentra detrás de la pupila, se vuelve opaco y aparecen síntomas como visión borrosa y colores apagados).
La Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria es una enfermedad no progresiva que se caracteriza por la dificultad o imposibilidad de ver con relativa poca luz desde la infancia, pero con capacidad moderada de ver los detalles.
Esta enfermedad puede ir además acompañada de una baja capacidad de ver detalles, movimientos involuntarios y rápidos de los globos oculares (llamados nistagmo) y estrabismo.
Se caracteriza por la pérdida de conos con disminución visual progresiva. Normalmente no dan síntomas hasta la adolescencia o el inicio de la edad adulta. La edad de inicio de la pérdida de visión, así como la progresión de la enfermedad es muy variable. Habitualmente la visión baja hasta niveles de 20/200* junto con alteraciones marcadas de la visión del color. La edad media para la ceguera legal es de 48 años. La fotofobia (intolerancia anormal a la luz intensa) es a menudo el síntoma más precoz y destacado. Además, habitualmente la visión de colores se altera y a menudo progresa hasta que la persona deja de percibir colores.
Suelen comenzar en la primera o segunda década de la vida. Las personas con distrofias progresivas de conos y bastones desarrollan los mismos síntomas que la distrofia progresiva de conos al principio de su vida, pero no tarda mucho en aparecer la ceguera nocturna y la retracción concéntrica del campo visual (la pérdida comienza en la zona externa del campo de visión y avanzan hacia el centro), propios de la retinosis pigmentaria. La edad media para la ceguera legal es de 35 años.
Es una enfermedad no progresiva de herencia autosómica recesiva. Es la más frecuente de las enfermedades de los conos, aunque a menudo no se diagnostica correctamente. En esta enfermedad existe una disminución importante del número de conos de la retina, y los pocos que hay muestran un funcionamiento incorrecto desde el nacimiento que permanece igual toda la vida. Recordemos que los conos en la retina son los responsables de la visión de alta resolución y de la visión en color. Esta enfermedad se caracteriza por agudeza visual reducida, movimiento involuntario y rápido de los globos oculares (nistagmus), aumento de la sensibilidad a la luz, pequeño escotoma central (punto oscuro o totalmente negro en el campo de la visión) y pérdida completa de la capacidad para discriminar colores.
Previamente conocido erróneamente como acromatopsia incompleta ligada a X. La herencia es recesiva ligada a X como su propio nombre indica, por lo que las personas afectadas son varones. Afecta a menos de uno de cada 100.000 individuos y se caracteriza por ausencia total de función de conos rojos y verdes. Las personas afectadas presentan disminución de visión desde el nacimiento, movimiento involuntario e incontrolable de los ojos (nistagmus), poca capacidad o incapacidad de distinguir colores, miopía y fotofobia, es decir, el cuadro clínico es indistinguible del monocromatismo congénito de bastones o acromatopsia congénita descrito anteriormente, salvo por el modo de herencia. El movimiento involuntario e incontrolable de los ojos a menudo disminuye con el tiempo. La agudeza visual de las personas con esta enfermedad es muy variable, oscilando entre 20/80 y 20/200.
Se trata de un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios de la retina ocasionados por mutaciones en un mismo gen, ABCA4. Es la distrofia macular más frecuente y la segunda enfermedad hereditaria de la retina más frecuente tras la retinosis pigmentaria. La edad de inicio es típicamente entre los 10 y 20 años.
En cuanto al pronóstico visual, a los 19 años 5 de cada 10 pacientes mantiene una agudeza visual mayor a 20/40 en al menos un ojo. A los 29 años, 3 de cada 10, y a los 39 años, 2 de cada 10 pacientes. Una vez que la agudeza visual ha alcanzado este nivel de 20/40, tiende a disminuir rápidamente y se estabilizará en 20/200.
En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual.
La enfermedad de Stargardt tiene diversas posibilidades de afectación clínica, aunque la más frecuente es la afectación únicamente del área central de la retina. Sin embargo, en el Fundus Flavimaculatus hay afectación más periférica y, a menudo, se asocia a atrofia central. Por último, hay un pequeño número de pacientes que en edades más avanzadas muestran signos y síntomas de afectación de bastones, mostrando un patrón clínico más similar al de una distrofia de conos y bastones.
Es el término más utilizado para esta enfermedad, aunque también se han usado otros términos incluyendo "coroiditis central senil", "angio-esclerosis coroidea", "esclerosis coroidea areolar central" y "atrofia coroidea areolar central".
El inicio de la enfermedad se produce entre los 30 y los 60 años y se conserva una agudeza visual de 20/200 hasta edades avanzadas de la vida. Sólo se ve afectada la retina central.
Es una forma lenta y progresiva de distrofia macular, sin embargo, con cierta frecuencia estos pacientes desarrollan una complicación macular (llamada membrana neovascular subretiniana) que les produce una pérdida más brusca de visión. Por lo tanto, si estos pacientes notan esta pérdida de visión brusca deben acudir al oftalmólogo, pues la complicación es tratable. En la mayoría de los casos tiene su comienzo en la infancia, aunque a veces se puede desarrollar en edad más avanzada.
A pesar de que la enfermedad de Best es la segunda forma más común de degeneración macular juvenil, con un inicio habitualmente anterior a los 15 años de edad, sólo alrededor de 1 de cada 100 casos de degeneración macular pueden atribuirse a la enfermedad de Best.
Se caracteriza por síntomas de metamorfopsia (alteración de la percepción del tamaño o la forma de los objetos), visión borrosa y disminución de la visión central.
En esta enfermedad los síntomas aparecen típicamente entre los 40 y 50 años de edad, con metamorfopsia (alteración de la percepción del tamaño o la forma de los objetos) leve o pequeñas disminuciones de la agudeza visual, aunque es relativamente frecuente que se encuentre como un hallazgo casual en exploración rutinaria en personas sin síntomas. La agudeza visual generalmente es mejor que 20/80 (0,25) y a menudo superior a 20/30 (0,6) en el test de Snellen. Las personas mayores de 50 años pueden padecer atrofia geográfica (atrofia que afecta a la zona central del fondo de ojo) o membranas neovasculares coroideas (vasos sanguíneos que crecen debajo de la retina y alteran la visión) con mayor frecuencia y gravedad, lo que produce disminuciones de visión más marcadas. Las distrofias en patrón más frecuentes son:
- Distrofia macular viteliforme del adulto o Distrofia foveomacular del adulto
- Distrofia en patrón en alas de mariposa
El síndrome de Wagner-Stickler provoca distintas alteraciones oculares (miopía, cataratas precoces y desprendimiento de retina, entre otros), problemas articulares (en 9 de cada 10 pacientes) y otros síntomas como sordera (en 7 de cada 10 pacientes) o alguna anomalía facial (en 8 de cada 10 pacientes).
Retinosquisis congénita hereditaria ligada a X, Retinosquisis foveal familiar o velos vítreos congénitos Clásicamente se caracteriza por la pérdida de visión de inicio temprano y esquisis foveal (separación de las capas del área de la retina, que es la zona donde se enfocan los rayos luminosos y que se encuentra especialmente capacitada para la visión del color) en ambos ojos que da lugar a un aumento del riesgo de desprendimiento de retina (entre 5 y 20 de cada 100 pacientes). Una de cada 3 personas puede sufrir hemorragias intraoculares. El trastorno se puede presentar en la infancia temprana con estrabismo, movimientos involuntarios y rápidos de los globos oculares (nistagmus), hipermetropía axial (el síntoma principal es la visión borrosa de objetos cercanos), desprendimiento de retina o hemorragia intraocular.
Generalmente es una enfermedad hereditaria AD, aunque se han descrito casos de herencia XL.
Aunque suele afectar a ambos ojos el grado de afectación puede ser muy asimétrico. La enfermedad presenta expresividad variable, por esta razón al hacer el diagnóstico es importante examinar a otros miembros de la familia cuidadosamente. A veces se necesita una angiografía con fluoresceína (AFG) para el diagnóstico en algunos familiares si los signos clínicos no son muy evidentes en el examen del FO. La enfermedad se caracteriza por áreas avasculares en la periferia de la retina, por lo que es prácticamente indistinguible de la retinopatía de la prematuridad, sólo que no existe el antecedente de la oxigenoterapia en una incubadora. Los pacientes inicialmente tienen una gran variedad de hallazgos dependiendo del proceso de la enfermedad. Un niño puede tener un DR total parecido al estadio V de la retinopatía de la prematuridad, con nistagmo pendular o estrabismo, mientras que uno de sus progenitores puede ser totalmente asintomático con una zona de retina periférica avascular encontrada en una exploración rutinaria.
Es la forma más temprana y la más grave de todas las DHR. Los bebés con este trastorno pueden ser totalmente ciegos o estar seriamente limitados en sus capacidades visuales. En el caso de que la deficiencia no sea total, el deterioro visual tiende a empeorar con el tiempo, de forma que están totalmente ciegos en la primera o segunda décadas de la vida.
La enfermedad a menudo se asocia con otros problemas de la visión, incluyendo un aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia), movimiento involuntario y rápido de los globos oculares (nistagmus) e hipermetropía extrema (dificultad o imposibilidad de ver con claridad los objetos próximos). A veces también se asocia a otros síntomas no oculares (se denominan formas sindrómicas).
- Retinosis Pigmentaria.
- Síndrome de Usher.
- Síndrome de Bardet-Biedl.
- Coroideremia.
- Atrofia girata.
- Ceguera nocturna congénita estacionaria.
- Distrofia progresiva de conos.
- Distrofia progresiva de conos y bastones.
- Monocromatismo congénito de bastones o Acromatopsia congénita.
- Monocromatismo de conos azules ligado a X.
- Enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus.
- Distrofia coroidea areolar central.
- Distrofia viteliforme macular de Best.
- Distrofias en patrón del epitelio pigmentario de la retina.
- Complejo Wagner-Stickler.
- Retinosquisis juvenil ligada a X.
- Vitreorretinopatía exudativa familiar.
- Amaurosis congénita de Leber.