Amaurosis congénita de Leber

Es la forma más temprana y la más grave de todas las DHR. Los bebés con este trastorno pueden ser totalmente ciegos o estar seriamente limitados en sus capacidades visuales. En el caso de que la deficiencia no sea total, el deterioro visual tiende a empeorar con el tiempo, de forma que están totalmente ciegos en la primera o segunda décadas de la vida.

La enfermedad a menudo se asocia con otros problemas de la visión, incluyendo un aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia), movimiento involuntario y rápido de los globos oculares (nistagmus) e hipermetropía extrema (dificultad o imposibilidad de ver con claridad los objetos próximos). A veces también se asocia a otros síntomas no oculares (se denominan formas sindrómicas).

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