Es una enfermedad metabólica poco común que impide a los pacientes descomponer un aminoácido llamado ornitina. Los altos niveles de ornitina dañan la retina y causan síntomas muy similares a la retinosis pigmentaria. Suele comenzar con la dificultad o imposibilidad de ver con relativa poca luz en la primera década de la vida. Es frecuente encontrar miopía elevada (dificultad para ver bien los objetos lejanos), astigmatismo (presencia de visión borrosa y distorsionada de los objetos) y catarata (el cristalino, que es la lente natural del ojo que se encuentra detrás de la pupila, se vuelve opaco y aparecen síntomas como visión borrosa y colores apagados).
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