Enfermedad de Stargardt / Fundus flavimaculatus

Se trata de un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios de la retina ocasionados por mutaciones en un mismo gen, ABCA4. Es la distrofia macular más frecuente y la segunda enfermedad hereditaria de la retina más frecuente tras la retinosis pigmentaria. La edad de inicio es típicamente entre los 10 y 20 años.

En cuanto al pronóstico visual, a los 19 años 5 de cada 10 pacientes mantiene una agudeza visual mayor a 20/40 en al menos un ojo. A los 29 años, 3 de cada 10, y a los 39 años, 2 de cada 10 pacientes. Una vez que la agudeza visual ha alcanzado este nivel de 20/40, tiende a disminuir rápidamente y se estabilizará en 20/200.

En algunos casos en los que las alteraciones aparecen en una edad más tardía (mayores de 20 años), los pacientes suelen presentar un mejor pronóstico visual.

La enfermedad de Stargardt tiene diversas posibilidades de afectación clínica, aunque la más frecuente es la afectación únicamente del área central de la retina. Sin embargo, en el Fundus Flavimaculatus hay afectación más periférica y, a menudo, se asocia a atrofia central. Por último, hay un pequeño número de pacientes que en edades más avanzadas muestran signos y síntomas de afectación de bastones, mostrando un patrón clínico más similar al de una distrofia de conos y bastones.

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