Es una enfermedad no progresiva de herencia autosómica recesiva. Es la más frecuente de las enfermedades de los conos, aunque a menudo no se diagnostica correctamente. En esta enfermedad existe una disminución importante del número de conos de la retina, y los pocos que hay muestran un funcionamiento incorrecto desde el nacimiento que permanece igual toda la vida. Recordemos que los conos en la retina son los responsables de la visión de alta resolución y de la visión en color. Esta enfermedad se caracteriza por agudeza visual reducida, movimiento involuntario y rápido de los globos oculares (nistagmus), aumento de la sensibilidad a la luz, pequeño escotoma central (punto oscuro o totalmente negro en el campo de la visión) y pérdida completa de la capacidad para discriminar colores.
Retina Euskadi BegisareDistrofias Hereditarias de Retina en Euskadi
