Se trata de una enfermedad con una enorme heterogeneidad genética, lo que significa que hay muchas posibles mutaciones y muchos posibles genes que podrían causarla. Dependiendo de cuál sea la mutación y el gen concreto que la cause, el grado de progresión puede variar.
Los primeros síntomas visuales que suelen experimentar las personas con retinosis pigmentaria son la dificultad o imposibilidad de ver con relativa poca luz (ceguera nocturna) y la pérdida progresiva del campo visual hasta tener una visión en túnel.
Se estima que en entre 15 y 20 de cada 100 familias con retinosis pigmentaria, además de los síntomas oculares, puede haber síntomas de otro tipo, como sordera, obesidad, enfermedad renal o síntomas neurológicos. Estos son los casos de retinosis pigmentaria asociada a un síndrome. Los síndromes más frecuentes son el síndrome de Usher y el síndrome de BardetBiedl.
