Retinosquisis congénita hereditaria ligada a X, Retinosquisis foveal familiar o velos vítreos congénitos
Clásicamente se caracteriza por la pérdida de visión de inicio temprano y esquisis foveal (separación de las capas del área de la retina, que es la zona donde se enfocan los rayos luminosos y que se encuentra especialmente capacitada para la visión del color) en ambos ojos que da lugar a un aumento del riesgo de desprendimiento de retina (entre 5 y 20 de cada 100 pacientes). Una de cada 3 personas puede sufrir hemorragias intraoculares. El trastorno se puede presentar en la infancia temprana con estrabismo, movimientos involuntarios y rápidos de los globos oculares (nistagmus), hipermetropía axial (el síntoma principal es la visión borrosa de objetos cercanos), desprendimiento de retina o hemorragia intraocular.
