En este síndrome, los síntomas oculares pueden parecerse a una distrofia de conos y bastones y su aparición es temprana. Seis de cada diez pacientes afectados son legalmente ciegos a los 20 años. La enfermedad no afecta solo a la visión sino que también suele conllevar anomalías en el riñón, las manos y los pies (presentando dedos de más o polidactilia), los genitales internos y en la distribución de la grasa. También se puede presentar con deterioro cognitivo, discapacidad intelectual o retraso psicomotor leve.
Retina Euskadi BegisareDistrofias Hereditarias de Retina en Euskadi
