Vitreorretinopatía exudativa familiar

Generalmente es una enfermedad hereditaria AD, aunque se han descrito casos de herencia XL.

Aunque suele afectar a ambos ojos el grado de afectación puede ser muy asimétrico. La enfermedad presenta expresividad variable, por esta razón al hacer el diagnóstico es importante examinar a otros miembros de la familia cuidadosamente. A veces se necesita una angiografía con fluoresceína (AFG) para el diagnóstico en algunos familiares si los signos clínicos no son muy evidentes en el examen del FO. La enfermedad se caracteriza por áreas avasculares en la periferia de la retina, por lo que es prácticamente indistinguible de la retinopatía de la prematuridad, sólo que no existe el antecedente de la oxigenoterapia en una incubadora. Los pacientes inicialmente tienen una gran variedad de hallazgos dependiendo del proceso de la enfermedad. Un niño puede tener un DR total parecido al estadio V de la retinopatía de la prematuridad, con nistagmo pendular o estrabismo, mientras que uno de sus progenitores puede ser totalmente asintomático con una zona de retina periférica avascular encontrada en una exploración rutinaria.

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