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Entrevista/ Ganadora del premio “Joven Investigador” de la AEGH

11.03.2011, www.gacetamedica.com

Pregunta. ¿Cómo empezó a investigar en esa enfermedad, por qué Usher?

Respuesta. Un poco por casualidad. Lo que tenía claro es que me gustaba la genética humana, entonces entré en ese departamento de la universidad y allí, la que sería mi directora de tesis, tenía un proyecto común con el Hospital La Fe centrado en esta enfermedad y así fue como empecé a trabajar en ella.

P. Uno de sus logros es que han identificado un nuevo gen —el whirlina—implicado en la enfermedad, ¿qué supone su descubrimiento?

R. Es un trabajo multicéntrico con un grupo alemán. Hasta el momento se sabía que había ocho genes responsables de la enfermedad y con éste son nueve pero puede haber más. Nosotros tenemos pacientes con este síndrome desde 1995 y en muchos ya hemos detectado la causa genética (el gen responsable), pero hay otros en los que después de estudiar todos los genes conocidos hasta el momento todavía no se ha determinado cuál es la mutación genética, esto lo que nos indica es que hay más genes por descubrir y hasta que no se conozcan todos no se va a poder diagnosticar a todos los pacientes.

P. ¿Cómo se trabaja con las personas en las que sí se conoce el gen mutado?

R. Tiene importancia desde distintos puntos de vista. Primero porque a nosotros ya nos permite hacer un consejo genético adecuado. Por ejemplo, con una pareja que tenga un hijo con SU, de cara a tener otro, podemos decir las probabilidades que tiene de tener un hijo afecto por la enfermedad. También se le pueden decir alternativas (como el diagnóstico genético preimplantacional) que podrían aplicarse para tener hijos libres de SU. Tener el factor genético identificado nos permite esto, un asesoramiento adecuado.

Por otra parte, lo primero que aparece con este síndrome es la sordera, normalmente desde el nacimiento (la retinosis aparece más tarde, alrededor de la pubertad). Cuando un niño es sordo pero se le detecta una mutación de un SU con un 99 por ciento de probabilidades va a desarrollar una degeneración retiniana en el futuro, ese niño puede optar por un implante coclear, que es un chip que se implanta en el oído y lo sustituye pudiendo recuperarlo, y cuanto antes se haga esto mejor porque la capacidad plástica del cerebro es más grande y es más sencillo cuando se es aún niño que de adulto. O también decidir los métodos educativos más pertinentes para estos niños. (como braille). Aunque ahora la degeneración retiniana no tiene tratamiento, de cara más al futuro hay diferentes vías de investigación en terapias. Una posible que se está investigando es la génica, que sería sustituir el gen dañado por una copia normal del gen o reparar la mutación directamente. Pero el paso previo para poder aplicar esta terapia es saber cuál es el gen que está mal y cuál es la mutación.

P. ¿Y en qué fase de desarrollo está esto?

R. La terapia génica está en fase preclínica. Aún no hay ensayos clínicos con pacientes. Todo lo que se está haciendo es con cultivos celulares o con modelos animales, de ratón.

P. También han participado en el diseño de un microarray de genotipado específico para el diagnóstico molecular del SU…

R. Fue desarrollado por una empresa de Estonia (Usher Biotec) y hemos colaborado en su desarrollo. Lo que te permite es hacer un diagnóstico rápido y fiable y en tres meses tienes el resultado. Pero tiene sus limitaciones porque lo único que detecta el chip son sólo mutaciones descritas anteriormente. Pero es una herramienta muy útil como paso previo porque por lo menos te descarta que el paciente no tenga ninguna de las mutaciones ya descritas.

P. ¿En qué está trabajando usted ahora?

R. Estamos intentando desarrollar un modelo de enfermedad para el SU en un pez: el medaka. Es en colaboración con el doctor José Luis Mullor, que se ha incorporado recientemente a La Fe. Lo que estamos intentado hacer es un animal modelo para esta enfermedad donde poder estudiar la degeneración retiniana y la sordera para, también en un futuro, poder realizar diferentes ensayos de terapias. Pero en un principio lo que estamos intentando ahora mismo es generar el modelo.

P. ¿Qué proyectos tiene de cara al futuro?

R. Ahora mismo tengo un contrato indefinido como investigadora postdoctoral del CiberER. Lo que pasa es que la investigación en España, aunque digamos que cada vez es mejor, ahora está en una mala época y a largo plazo no puedes hacer planes. Mis planes son continuar con mi línea de investigación actual centrada en el SU, intentar desarrollar ese modelo y, si todo va bien, estoy intentando pedir proyectos a los FIS (Fondo de Investigación Sanitaria) del ISCIII. Pero tampoco sé si me lo van a dar, así que también pediré al Ministerio y a la Consejería de Sanidad, que nos ha dado ya dos proyectos en convocatorias anteriores y hemos pedido otra este año para desarrollar el modelo de pez medaka.

URL: www.gacetamedica.com/gacetamedica/articulo.asp?idcat=703&idart=525423

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