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Estamos a las puertas de una terapia de la retinosis pigmentaria

Roser González-Duarte, 05/09/2008

¿Se conocen todos los genes que dan lugar a la retinosis pigmentaria?

En los últimos 20 años hemos avanzado en el descubrimiento de los genes que causan esta patología. Hoy conocemos 40 genes que pueden estar detrás de ella. Pero todavía resta un número importante por identificar, porque entre las familias con esta enfermedad que son objeto de nuestro estudio quedan un 40% de casos por conocer. Esto dificulta el diagnóstico, ya que un análisis manual es inviable y hay que pasar al estudio más complejo y automatizado diseñado para definir estos 40 genes de una vez. Nos hemos dedicado a esas estrategias para diagnosticar la retinosis pigmentaria.

¿Estamos al final del camino del análisis de las causas?

Más bien a mitad. En estos últimos años se están desarrollando terapias génicas y celulares, pero el hecho de que la patología pueda ser causada por factores distintos, también condiciona la terapia génica. Que falle uno u otro gen significa que en la retina ocurre algo distinto, lo que determina qué terapia aplicar.

Hace casi dos años se realizó en Gipuzkoa la primera selección embrionaria de sexo para evitar que una pareja tuviese hijos que desarrollaran la retinosis. ¿Esa acción preventiva es la solución?

Sólo se puede hacer en caso de que conozcamos el gen responsable de la patología en esa familia concreta. En este caso, era relativamente fácil, porque la enfermedad se debía a un gen situado en el cromosoma X. Por lo tanto, si el descendiente era mujer no iba a padecer la enfermedad pero sí iba a ser portadora. Si era un varón, como la enfermedad venía de la línea materna, seguro que iba a manifestarla. En otros casos es más difícil. Además, a nivel metodológico es complejo, laborioso y costoso, así como molesto para el paciente.

¿Qué situación se les plantea a quienes tengan esta enfermedad?

En general, las soluciones se centran a nivel de diagnóstico. Es decir, se trata de que cada familia sepa cuál es el gen que les está creando la patología. Esto permite, por un lado, hacer el diagnóstico de miembros que no manifiestan la enfermedad. Por otro, cada vez sabemos más la relación que hay entre el defecto genético y el pronóstico clínico. Esto le ayuda al paciente a establecer su plan de vida. En terapia, estamos a las puertas de comenzar con ella. Aún hoy, en España no se aplica ninguna. En fase clínica, sólo se hacen en Estados Unidos y Reino Unido.

¿Cuál va a ser la terapia del futuro?

Se centrará en tres campos. En la terapia génica, se tratará de sustituir el gen defectuoso. En la terapia celular, se intentará introducir células embrionarias en la retina para tratar de dar la vuelta a la deficiencia existente. En último lugar, se está ensayando con microchips que hagan la función de la retina, conectando la captación de la luz con la región del cerebro que elabora la imagen. En el primero y en el tercero es donde más se ha avanzado.

¿La retinosis será una enfermedad curable algún día?

La gente joven mantiene la esperanza de llegar a tiempo a una terapia. En un periodo relativamente próximo habrá distintas soluciones, pero resta saber si todo el mundo tendrá opción de beneficiarse de ellas. En cuanto a los mayores, es más difícil, porque cuando la retina pierde la mayor parte de las células funcionales, es muy complicado actuar. Hay que mantener la esperanza y creer en la ciencia, que en este caso es la única que puede arrojar luz y intentar frenar la enfermedad.

URL: www.noticiasdegipuzkoa.com/ediciones/2008/09/05/sociedad/gipuzkoa/d05gip12.1236724.php

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