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Panorama genético de 6089 casos de Distrofias Hereditarias de la Retina en  España y sus implicaciones terapéuticas y epidemiológicas

Nature, Scientific reports. 15 enero de 2021.

Perea-Romero, I., Gordo, G., Iancu, I.F. et al. Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. Sci Rep 11, 1526 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-81093-y

Abstract

Las enfermedades hereditarias de la retina (DHR), mayoritariamente definidas por la disfunción o pérdida progresiva de fotorreceptores, son trastornos caracterizados por una elevada heterogeneidad, tanto a nivel clínico como genético. Nuestro objetivo principal fue abordar el panorama genético de las DHR en la mayor cohorte de pacientes españoles reportada hasta la fecha. (más…)

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