Artxiboa: abendua, 2008

Aportación a investigación en RP 2008

31/12/2008 

Queremos agradecer muy especialmente la colaboración de las siguientes Entidades, sin el apoyo económico de las cuales nuestra labor no hubiera sido posible: Ayuntamiento Donostia, Ayuntamiento Elgoibar, Ayuntamiento Hondarribia, Ayuntamiento Lezo, Ayuntamiento Oiartzun, Ayuntamiento Pasajes, Ayuntamiento Zizurkil, Caja Laboral, Danobat Grupo, Diputación Foral de Gipuzkoa, Irizar, Kutxa (Caja de Ahorros y Monte de Piedad de Gipuzkoa y San Sebastián), LKS Ingeniería, Matz-Erreka S. Coop., ONCE, Parque Tecnológico Miramón, Soraluce Cooperativa, Ulma.

 

Gracias a su ayuda y a la de todos nuestros familiares y amigos que, a través de la compra de nuestra Lotería de Navidad, han colaborado con nosotros, hemos conseguido hacer las siguientes aportaciones a la Investigación en Retinosis Pigmentaria:

– 1000 Euros a FUNDALUCE, Fundación de Lucha contra la Ceguera

– 3000 Euros al Instituto de Investigación BIODONOSTIA, para apoyar

económicamente el “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”.

Acuerdo de colaboración entre el Instituto de Investigación BIODONOSTIA y BEGISARE

Fecha 31/12/2008

 BEGISARE y el Instituto Biodonostia han impulsado un estudio de investigación diseñado por el Servicio de Oftalmología y la Unidad de Neurogenética del Hospital Donostia dirigidas por el Dr. Javier Mendicute y el Dr. López de Munain respectivamente, cuyo título es Estudio epidemiológico, clínico y molecular de las retinosis pigmentarias en Guipúzcoa, y cuyos objetivos son los siguientes:

 

  • Conocer la prevalencia e incidencia de las RP en Guipúzcoa
  • Caracterizar clínicamente los casos existentes
  • Realizar el diagnóstico molecular de estos casos y efectuar el adecuado consejo genético en las familias

 

El cumplimiento de estos objetivos permitirá situar al colectivo de enfermos de RP en Gipuzkoa, en una situación óptima para poder acceder a posibles tratamientos para la enfermedad a la vez que sitúa las bases para estimular investigación propia sobre la enfermedad en el marco del futuro Instituto de Investigación Biosanitaria BIODONOSTIA. Resulta imprescindible reactualizar la información disponible sobre los casos existentes tanto clínica como familiar y genealógica y proceder a la toma de muestras biológicas de los casos afectados y en ocasiones, de los familiares asintomáticos. Para ello, los socios de BEGISARE que quieran participar manifestarán su consentimiento por escrito para participar y serán citados para una revisión exhaustiva de su caso en dependencias del hospital DONOSTIA donde se realizará la valoración clínica del caso, de la información disponible y se procederá a la toma de muestras biológicas. Aunque serán evaluados todos los casos, por razones de eficacia se consideran prioritarios para estudio:

 

  • Casos en lo que se conoce el diagnóstico molecular
  • Casos en los que existe una necesidad de consejo genético inminente por la proximidad de tener descendencia

 

Mediante este estudio se pretende analizar los genes causantes de las retinosis pigmentarias así como sus correlaciones clínicas para comprender mejor los mecanismos por los que actúan. Con este conocimiento se pretende mejorar el diagnóstico, las previsiones sobre la evaluación de la enfermedad y la aplicación de los diferentes tratamientos.

BALAY-k, LOGICA seriean ahotsdun etxetresna elektrikoak diseinatu ditu

2008.12.19 Javier Garciak emandako berria

Balay markak, Lógica serie barnean, hainbat ahotsdun etxetresna elektriko ditu, zeintzuek programen aukera desberdinak errazteko gomendioen berri ematen duten, irisgarritasunaren maila ezberdina kontutan izanik bai pertsona itsuentzat eta baita ikusmen urrikoentzat ere.

Este módulo, incorporado en toda la serie por defecto, independientemente de que se utilice o no, porque se puede desactivar, no incrementa el precio de los electrodomésticos.

Los productos más accesibles de la gama son las lavadoras y los lavavajillas, además de una placa vitrocerámica (ésta con considerables carencias en su nivel de usabilidad), sobre los que a continuación se informa con más detalle:

La Lavadora Balay 3TS7212XAD es un electrodoméstico de alta gama en acabado metalizado, que permite programar el inicio de la colada hasta 24 horas después de su selección usando la función de "tiempo diferido" incorporada en la misma, y que es accesible gracias a la emisión de los mensajes pregrabados, que guían el proceso de programación. Además, facilita información del programa seleccionado, tanto a través del display como por voz, emitiendo mensajes claros y concisos, en los que se verbaliza la temperatura, las revoluciones a las que se centrifugará, y el tiempo que la máquina invertirá en ejecutar dicho programa. Independientemente del momento en el que se encuentre el programa, se puede obtener esta información simplemente pulsando una tecla para acceder al tiempo que falta para concluir el lavado.

El cajón del detergente está serigrafiado en altorrelieve, tanto en el interior como en el exterior, facilitando la identificación del compartimento para el suavizante y detergente. Sus inconvenientes en cuanto a la accesibilidad, consisten en que el selector del programa carece de señal táctil, aunque podría subsanarse fácilmente con la inserción de una marca en el mismo. No obstante, cada salto es también verbalizado, por lo que el usuario tiene el control del programador en todo momento, aunque éste sea circular. Por otra parte, todos los botones son iguales en tamaño, forma y color pudiendo dificultar su localización y el reconocimiento de su función a algunas personas, si bien al ser pocos, resulta fácil reconocerlos por su posición.

Balay también fabrica el modelo 3TS72129AD, exactamente igual que el anterior, pero con acabado en blanco.

El Lavavajillas Balay 3VS931IAD, es un modelo de gama alta y acabado metalizado, de uso sencillo, que guía al usuario en la utilización de sus funciones usando el mismo módulo de voz con mensajes pregrabados descrito para la lavadora, , que informa sobre el proceso de lavado y facilita recomendaciones de uso y aviso de errores. Sus mensajes son muy claros, concisos y de fácil comprensión para cualquier persona, característica que le convierte en un electrodoméstico que cumple la máxima de "accesibilidad para todos".

Los botones se encuentran ubicados dentro de la puerta, por lo que esto puede constituir un pequeño inconveniente, ya que no se pueden manipular durante el lavado.

El modelo 3VS931BAD es equivalente al anteriormente descrito, pero con acabado en blanco.

Por último, os ofrecemos algunas pinceladas sobre la placa vitrocerámica Balay 3EF710LAD, que tiene doble funcionalidad: básica, para el control de las 4 áreas de calor, (4 fuegos) con 9 niveles de intensidad, y una funcionalidad avanzada, para la configuración del temporizador, volumen del altavoz, nivel de seguridad y activación de las funciones especiales.

Las funciones básicas se controlan fácilmente mediante 4 botones giratorios situados en el panel frontal. Sin embargo, las funciones avanzadas se manejan con cuatro botones táctiles, que representan un gran inconveniente en lo que a la accesibilidad se refiere, en el caso de las personas con discapacidad visual.

Estos productos están disponibles en todos los puntos de venta Balay entre los que se incluyen las grandes superficies, más conocidas. Para más información sobre ellos, o conocer tu distribuidor más próximo, puedes contactar con el Servicio de Atención al Cliente de Balay marcando el 902 145 150.

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Kanadak $3 miloi destinatuko ditu erretinako endekapenezko zenbait gaixotasunentzat terapia geniko berritzaileak garatzeko

Toronto, 2008.12.09, Andrés Mayor-ek emana

Fighting Blindness Fundazio Amerikarra (FFB) Osasunaren Ikerketarako Instituto Kanadarrarekin elkartu da 5 urteko dirulaguntza batean, zeinek asmo handiko ikerketa proiektu bat finantzatuko duen erretinako endekapenezko zenbait gaixotasunentzat terapia geniko berritzaileak garatzeko.

Esto es un hito en la historia de 34 años de la asociación benéfica. Se realizará con 5 grupos de investigación, 4 en universidades prominentes de Canadá y uno en EEUU. Es también la primera vez que el Instituto Canadiense de Investigación sobre Salud se une con una asociación benéfica de salud en una subvención para desarrollar terapias para enfermedades degenerativas oculares. La unión dará un impulso muy necesitado a la investigación ocular, que todavía recibe bastante menos fondos en Canadá que otras grandes áreas de enfermedades como la diabetes o el cáncer.

“Este es un hito enorme para la Fundación Fighting Blindness y representa un cambio histórico en el tipo de investigación de visión que se subvenciona”, dijo Sharon Colle, Presidente y CEO de FFB. “Estamos cogiendo el conocimiento generado a lo largo de décadas de investigación sobre las causas de estas enfermedades, y ahora estamos aplicándolo al desarrollo de las tan esperadas terapias.”

Los 5 grupos de investigación involucrados aportarán diferentes habilidades especializadas requeridas para el éxito en este proyecto de investigación. El proyecto será dirigido por el Dr. Robert Molday, un biólogo molecular y de células de la Universidad de British Columbia. El resto de expertos en terapia génica del equipo son el Dr. Jim Hu de la Universidad de Toronto, y el Dr. Bill Hauswirth de la Universidad de Florida. El Dr. Marinko Sarunic de la Universidad Simon Fraser será responsable para la formación óptica del proyecto. Como científico clínico del equipo, el Dr. Robert Koenekoop supervisará el test de la función visual y los análisis génicos, primero en animales y luego en humanos con diferentes degeneraciones de retina.

La estrategia es sustituir el gen defectuoso con un “nuevo gen sano” en modelos de animales específicos para enfermedades degenerativas de retina con el objetivo de ralentizar la muerte de fotorreceptores y la recuperación parcial de la visión. El éxito en estos modelos animales llevaría a futuros ensayos clínicos.

“Se investigará la aplicación de la terapia génica para 3 enfermedades degenerativas de retina: Distrofia macular de Stargardt, Amaurosis Congénita de Leber (LCA) y Retinosis Pigmentaria,” explica el Dr. Molday. “El éxito reciente de la terapia génica para el RPE65 ha sido altamente concluyente para la Amaurosis Congénita de Leber; creemos que podemos aprender de esto y avanzar todavía más rápido esta vez.”

Las mutaciones en el RPE65 son una de las causas de la Amaurosis Congénita de Leber. Tres grupos independientes de investigación han mostrado muy recientemente que al inyectar la versión sana de ese gen en jóvenes adultos se puede recuperar parcialmente su visión.

Institutos canadienses de Investigación en Salud (CIHR)

CIHR es la agencia del gobierno de Canadá responsable para financiar la investigación en salud de Canadá. Nueve proyectos fueron subvencionados a través del programa de CIHR llamado “Medicina regenerativa y nanomedicina – Subvenciones a grupos emergentes – Julio 2008.” Todos estos proyectos proporcionan una gran esperanza para las aplicaciones médicas en los campos de la nanotecnología, células madre, ingeniería de tejidos y ciencias rehabilitadoras. Para recibir una subvención, un equipo deberá mostrar una dedicación multidisciplinar para tratar problemas en la medicina regenerativa. El objetivo a largo plazo de este programa es el desarrollo de tratamientos innovadores que tengan una base científica y que estén socialmente validados.

La Fundación Fighting Blindness (FFB) es el mayor colaborador privado para la investigación sobre visión en Canadá, gracias a los generosos donantes y a los recaudadores de fondos anuales de largo plazo, Comic Vision & Ride for Sight. Desde su inicio en 1974 el FFB ha subvencionado docenas de descubrimientos de investigación para identificar las causas de las formas genéticas de ceguera en universidades y hospitales a lo largo de Canadá. Hoy, estos descubrimientos han ayudado a atraer a científicos a la investigación en visión tan prometedora, convirtiendo el conocimiento en tratamientos para recuperar el regalo de la vista. Para más información por favor visite: www.ffb.ca <http://www.ffb.ca>, o envíe un email: info@ffb.ca <mailto:info@ffb.ca>, o llame al 1-800-461-3331.

Sharon Colle, Presidente y CEO de Foundation Fighting Blindness

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Giza ama-zelula neuralek ikusmenaren galera ekidin dezakete

MarketWatch- AEB, 2008/10/30

StemCells, Inc, ama-zelula neural garbituak ondo dagoen animali eredu batetan ezarriak izaterakoan erretina endekapen mailakatu batetatik babestu dezakete.

Erretinosi Pigmentarioa eta DMAE bezalako gaixotasunetan erretinako endekapenak ikusmenaren galeraza eramaten du.

Azterlan itxaropentsu hau Raymond Lund Doktoreak, ikerlari eta Oregon-eko Zientzia eta Osasun Unibertsitateko Casey Institutu Okular (OHSU) eta bere ikerkuntza taldeko katedraduna, zuzendu zuen,

Lund Doktoreak emaitzak aurkeztu zituen 2008ko azaroaren 1an Itsutasunaren Aurkako Borroka Fundazioak finantziaturiko ihardunaldi batetan. “Ikerlan honek erretinako ama-zelula neuralen ezarpena ebaluatzen zuten aurretiaz argitaraturiko emaitzak baieztatzen ditu eta erretinako desordenetarako HuCNS-SC zelulen entsegu klinikoetarako arrazoiak ematen dizkigu”, esan zuen Stephen Huhn-ek, Medikuntzan Doktorea, FACS, FAAR, StemCells-ko, Inc, CNS programako zuzendari eta Presidenteordea. “Jadanik atxikituriko ikerlan aurreklinikoak aurrera eramaten ari gara eta abendurako FDA-rekin programatu egin da IND-aren klasifikazio arrakastatsurako jarraitu beharreko bideak”.

Azterlan aurrekliniko honetan, Lund Doktore eta OHSE-ko bere ko-ikerlari den Peter Francis Doktoreak Zirujauen Royal Collage-ko, endekapen makularreko animali eredu ezaguna, (RCS) arratoi batetan HuCNS-SC zelulak ezarri zituzten. RCS ereduan, eraldaketa genetiko batek erretinako zelula pigmentarioetan disfuntzio bat eragiten du. Zelula hauetako disfuntzioak, zeinaren funtzio arrunta begiko fotojasotzaileei laguntza eskaintzea den, fotojasotzaileen galera mailakatu eta erretinaren endekapena eragiten du eta, azkenik, ikus funtzioaren galera.

RCS arratoian fotojasotzaileen galera jaio eta 3 asteetara hasten da eta 24 asteetarako fotojasotzaile guztiak galdu ohi dira. Ikerlanean, 21 eguneko RCS arratoien begietako batetan HuCNS-SC zelulak transplantatu zituzten ikerlariek.

Animaliak 40. egunetik aurrera (transplantetik 19 egunetara) ebaluatuak izaten hasi ziren eta aurrerantzean transplantearen osteko 150 egunetako interbalo arruntetan. Ebaluaketek erakutsi zuten HuCNS-SC zelulak transplante eta injertotik bizirik atera zirela, zelulekin transplantaturiko begiek fotojasotzaileen mantentzea eta ikusmen funtzioaren egonkortzea adierazi zuten.

“HuCNS-SC zelulak biziraupen oso handia erakutsi du, arratoi ereduetan ikusmenaren mantentzea 6 hilabete baino gehiagotara luzatuz”, adierazi zuen Lund Doktoreak. “Datu hauek oso itxaropentsuak dira eta erretinako endekapeneko zeluletan oinarrituriko terapiak tratamendurako saiakera bideragarria izan daitekeela iradokitzen dute”.

Francis Doktoreak, erretinako aditu eta ikerlaria, erantsi zuen “StemCells-ekin dugun gure elkarlanaren goratzearekin oso pozik nago. Ikerlan aurrekliniko aurretiarren emaitzek babestu egite dute zelula hauek erretinako endekapenezko gaixotasuna tratatzeko duten ahala. Gogoki pozten nau zelula hau Batten gaixotasunaren, erdiko nerbio-sistemako eraldaketa, inguruko ikerlan kliniko batetan frogatzen ari izateak, zeinak erretinako gaixotasunetan laborategitik erabilera klinikorako trantsizioa erraztuko duen”.

StemCells produktu hautagaia, HuCNS-SC zelulak, hedatu eta zelula banku moduan biltzen diren giza ama-zelula neuronal arrunten konbinaketa garbitua da.

Konpainiaren ikerkuntza aurreklinikoak frogatu du HuCNS-SC zelulak zuzenean tranplantatuta daitezkeela: sartu, migratu, zelula neuronal eta glialen artean ezberdintzen dira eta urte bete arte bizi irauten dute tumoreen eraketa edo ondorio kaltegarririk izan gabe.

Aurkikuntza hauek azaltzen dute HuCNS-SC zelulak, transplantatzerakoan, ama-zelula arrunten moduan jarduten dutela, giza zelula neuronal arrunten betetze iraunkorra iradokitzen dute.

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Nazioarteko entsegu klinikoaren “Emaitza Itxaropentsuak” adierazi ditu Second Sight-ek

Iturria: BRPSociety – Second Sight Inc 2008ko azaroaren 20a

Second Sight Medical Products, Inc., itsutasuna tratatzeko erretinako aparagailuak garatzen ari den konpainiak, haserako datuak aurkeztu zituen <b>“Argus II”</b> erretinako protesiaren entsegu klinikoen inguruan eta berauen inskripzioa bai Europan eta bao Mejicon aurrera doala jakinarazi zuen.

Bideragarritasunaren entseguak 3 urte iraungo du eta momentu hontan Estatu Batuetan, Europan eta Mejicon aurrera doa Erretinosisi Pigmentarioa (RP) dutenentzat, hain zuzen itsutasuna sortzen duen begien gaixotasun genetikoa.

“Itxaropentsu gaude orain arte entseguan parte hartu duten 17 pertsonen emaitzak ikusita” esan zuen Robert Greenberg medikuak, medikuntzan doktorea, Second Sight-eko CEO eta presidente. “Orain entsegurako izen-ematea luzatzen ari gara, batetik gure datuak indartzeko, bestetik emaitzak esanahi kliniko gehiagorekin ziurtatzeko eta baita ere merkatuaren onespena bilatzearen prozesuari hasera emateko”.

Erretinako aparagailuak dira, gaur egun, RP aurreratua bezalako erretinako endekapenen ondorioz itsutu diren pertsonei, ikusmen pixka bat ahalbiraderatzeko ikertzen ari diren aparagailu bakarrak. Second Sight-ek 2002. urte haseran Los Angeles-ko Doheny Erretinako Istitutoan eraman zuen aurrera bere lehen kontzeptu frogaren estudioa. Bertan RP zuten 6 bolondres <b>Argus I</b> sistemarekin inplantatuak izan ziren eta askok beraien etxeetan erabili zuten egunean zenbait ordutan. 

<b>Argus II</b>, entsegu klinikoan dagoen azken aparagailua, bigarren belaunaldiko erretinako aparagailu bat da eta erretinan jartzen den sare igorlean datza, zeinek 60 elektrodo igortzen dituen. Elektrodo hauek, bideo kamera batez jasotako informazioa igortzen dute, bideo kamera hau aparagailua inplantaturiko pertsonak daraman betaurrekoetan jartzen delarik. Inplantea bizitza osoan irauteko diseinatua izan da baina, behar izan ezkero, edozein momentuan kendu ahal izango litzateke inongo arriskurik izan gabe.

<b>Argus II</b>-ren bideragarritasunaren atariko emaitzak joan den hilabetean aurkeztuak izan ziren Erretinan Espezialista den Elkarte Amerikarrean (ASRS) Hawai-n. Los Angeles-ko Doheny Erretina Institutotik, Mark Humayun-ek dioenez, aparagailuan ez zen akatsik izan, eta kontrako gertaera gutxi izan ziren estudioan 14 hilabetez parte hartu zuten 17 pertsonengan, gertaerarik larriena aparagailua atera beharra izan zelarik, berau zailtasunik gabe. 

Greenberg doktoreak, gehigarri bezala, orientazio eta mugikortasun datuak eman zituen, bolondresekin eginiko lehen hamaika estudioetan. Second Sight-en <b>Argus II </b>sistema erabiliz, norbanako hauek, maiz gai dira 20 oin-etako distantziara dagoen ate bat aurkitzeko eta baita lurrean marrazturiko 20 oin-etako luzera daukan marra zuzen baten bukaeraraino iristeko ere. 

”Atariko estudio hauek sakonak dira, zeren, <b>Argus II </b>inplantea jaso aurretik erabat itsututa zeuden bertako partaideak, gai izan ziren inplanteak sortutako estimulazio elektriko baten ondorioz argia ikusten”. Greenberg doktoreak, zera gehitu zuen: “Hala ere, norbanakoak bere etxean hilabetetan erabili ondoren soilik, ikasi zuten, ikusmen sarrera berriari zentzua ematen eta bere kamera erabiltzen ohizko munduko eginkizunak betetzeko”.

RP Fighting Blindness-ko azalpena:

David Head, RP Fighting Blindness-eko presidenteak esan zuen  “Beste behin oso adoretsua da teknologia honen aurrerapausoak ikustea, beste ikerketa adarrekin batera, hara nola, terapia genikoa, ama-zelulekin egiten ari den lana, eta elikagai eta medikamentuen eragina aztertzen ari den zenbait estudio. Datozen bi urtetan emaitzak ikustea espero dugu.

“Ez dago zalantzarik, oinarrizko ikusmenak ere, hori bada lortu daitekeena, RP-ren ondorioz itsututako pertsonengan garrantzizko hobekuntzen aukera eskeintzen du beraien bizi-kalitatean, soilik askatasuna eta mugikortasuna ematea bada ere"

URL: www.brps.org.uk/newsevent.php?tln=newsevents&newseventid=59

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