Artxiboa: abendua, 2012

Informe de la evolución del estudio en retinosis pigmentaria de Biodonostia 2012

31/12/2012 

A lo largo del presente año hemos procedido a la caracterización genetico-molecular de los pacientes afectados de Retinosis Pigmentaria (RP) de Gipuzkoa.

 

En coordinación con el Servicio de Oftalmología del Hospital Donostia hemos podido recoger y procesar 277 muestras correspondiente a 110 casos índice y sus familiares.

 

(A) Gracias a la colaboración establecida con el Dr. Carlos Cruchaga en la Universidad de Washington en St. Louis (USA), hemos realizado una búsqueda de variantes genéticas en 5 genes responsables de RP (USH2A, RHO, RPGR, PDE6B, RPE65). Para ello utilizamos la tecnología de secuenciado masivo de última generación conocida como Next Generation Sequencing (NGS).

 

Una de las limitación del uso de las plataformas de secuenciado masivo o NGS es la ingente cantidad de datos que se generan.

 

Esto nos ha llevado a desarrollar

 

(B) técnicas de cribado genético masivo, que hemos aplicado de manera previa al uso de NGS en el resto de genes a analizar en nuestras muestras de pacientes. Dichas técnicas nos ayudarán a minimizar el número de muestras a secuenciar en nuestra plataforma de NGS, y por tanto el impacto generado por la cantidad de datos. Dichas técnicas de cribado genético se basan en:

 

B1.      Diferencias en la temperatura de separación de la doble cadena de DNA ó análisis de High Resolution Melting (HRM), que se está utilizando en los siguientes contextos genéticos:

 

B1.1- Selección de pacientes que cumplen ciertos criterios diagnósticos clínicos (síndrome de Bardet Biedl o síndrome de Usher)

 

B1.2- Genes de pequeño tamaño (< 5kb) con una prevalencia media/alta.

 

B1.3- Locus ricos en mutaciones en genes muy prevalentes de gran tamaño.

 

B2 Arrays de DNA (Axiom® Exome Array de Affymetrix)

 

Consiste en un chip que contiene unas 300.000 secuencias con SNPs causantes de numerosas enfermedades genéticas. De ellas, aproximadamente 5000 están asociadas a patologías de la retina, y unas 1600 son causantes de RP.

 

Planes para el 2013

 

Los planes para el 2013 se podrían resumir en 2 grandes grupos de estrategias:

 

a) actualmente estamos realizando el procesado de muestras para analizar una segunda tanda de genes mediante la plataforma de secuenciado masivo del Instituto Biodonostia (Ion Torrent). El procesado de muestras estará listo para finales del 2012/principios del 2013 y los datos se analizarán a lo largo del 2013.

 

b) por otro lado se está realizando una recolección de muestras de varios familiares de afectados de RP. Una vez finalizada la recolección se procederá a la búsqueda de mutaciones mediante un array de DNA de Affimetrix a lo largo del 2013, de manera similar a como se realizó a lo largo del 2012 con una primera tanda de pacientes y sus familiares.

 

Resumen  2012

 

A) Next Generation Sequencing (NGS)

Se analizaron 5 genes. Se encontraron 14 mutaciones en los 5 genes, en un total de 21 pacientes. En 9 de estos pacientes, la mutación podría explicar la causa de la enfermedad.

 

B) High Resolution Melting (HRM)

Se analizaron un total de 7 genes hasta el momento utilizando esta técnica. Se han encontrado un total de 10 mutaciones en 6 de los genes en un total de 11 pacientes. En 3 de estos pacientes, la mutación podría explicar la causa de la enfermedad.

 

C) Arrays de DNA

En este caso el chip contiene todos los genes implicados en RP y en otras patologías. Se encontraron mutaciones en 4 genes de RP en 8 pacientes. En estos 8 pacientes, la mutación podría explicar la causa de la enfermedad.

 

En conclusión, utilizando las técnicas arriba descritas, hemos encontrado hasta el momento un total de 29 mutaciones en 15 genes de Retinosis Pigmentaria que podría explicar la causa de la enfermedad en 21 pacientes.

Obra de teatro “Clochemerie” y chocolatada

Donostia, 19/12/2012

 El pasado 19 de diciembre 16 amigos y amigas de Begisare tuvimos la oportunidad de disfrutar de una maravillosa interpretación teatral de la mano de los miembros del teatro de la ONCE en Donostia y dirigida y adaptada por Josema Lángara.

Se trata de “Clochemerle”, adaptación teatral a la novela de Gabriel Chevaliar del mismo nombre. Localizada en la zona vinícola del Beaujolais francés hacia 1930, presenta, en tono de comedia, la confrontación que origina la construcción de su urinario público entre progresistas y conservadores. Un ejemplo fácilmente identificable de problemas actuales.

Increíble ver lo bien que lo hacen estos grupo de artistas consumados, más aún si se tiene en cuenta que muchos de ellos tienen una importante discapacidad visual o son invidentes.

Para rematar la tarde, antes de ir al teatro fuimos todos juntos a tomar un chocolate con churros en la mítica Churrería Santa Lucía de la Parte Vieja donostiarra.

Visita al caserío Gomiztegi y al Santuario de Arantzazu

Arantzazu, 15.12.2012

El pasado sábado 15 de diciembre y con motivo de celebrar juntos la navidad y el fin de año, nos juntamos 25 amigos de Begisare para hacer una excursión a la zona de Aránzazu y visitar la escuela de pastoreo y quesería Gomiztegi y el Santuario de Aránzazu.

De la mano de Batis, un gran anfitrión, realizamos la visita completa al caserío para conocer los orígenes y funcionamiento del mismo incluyendo un recorrido por las instalaciones donde además nos ofrecieron un pequeño documental sobre la elaboración de queso pastor con denominación de Origen Idiazábal. Para finalizar la visita, realizamos una cata de los diferentes quesos del caserío, todos ellos elaborados artesanalmente con leche cruda de oveja lacha que pasta en los prados del Parque Natural de Aizkorri-Aratz. La calidad de sus productos es tan alta que ni un solo participante en la excursión desaprovechó la oportunidad para comprar alguno de los quesos de su diverso surtido (queso de untar, azul, el clásico Idiazabal, la versión ahumada, etc.). ¡Todo un disfrute para los sentidos!

De ahí nos dirigimos al Santuario de Aránzazu para disfrutar de este lugar lleno de historia y de su espectacular enclave. Se sitúa a 750 msnm, rodeado de montañas y vegetación. Desde 1514 está servido por la Orden de los Franciscanos. Su basílica, construida en los años 1950, es una obra arquitectónica, escultórica y artística de gran relevancia, en la que han trabajado eminentes artistas de renombre internacional.

Finalmente y para rematar la jornada, nos dirigimos a un restaurante de la zona donde degustamos un rico menú en buena compañía y con vistas espectaculares.

Implantes para restaurar la vista que caben dentro del ojo

05.12.2012, www.technologyreview.es

Una nueva generación de implantes de retina capaces de colocarse completamente dentro del ojo usarán componentes electrónicos a nanoescala para mejorar drásticamente la calidad de la visión del usuario, según afirman dos equipos de investigación dedicados al desarrollo de tales dispositivos.

Las actuales prótesis de retina, como la Argus II de Second Sight, solo logran restaurar un grado de visión limitado y difuso en personas que hayan perdido la vista por una enfermedad ocular degenerativa. Con ellas, los portadores normalmente pueden distinguir la luz de la oscuridad, así como las formas y los contornos de los objetos, pero no mucho más.

El Argus II, el primer ‘ojo biónico’ ofrecido en el mercado comercial, contiene un conjunto de 60 electrodos, similares a 60 píxeles, que se implantan detrás de la retina para estimular las células sanas que aún quedan. El implante está conectado a una cámara, que se coloca en un lateral de la cabeza y transmite una señal de vídeo.

Un implante similar, creado por Bionic Vision Australia, incorpora solo 24 electrodos. Con tan pocos electrodos, la cantidad de información visual transmitida al cerebro es limitada: el texto, por ejemplo, es difícil de leer. Second Sight anunció recientemente un método que permite a los portadores del Argus II visualizar Braille en lugar de texto tradicional.

Esta limitación ha hecho que tanto Second Sight como Bionic Vision Australia hayan anunciado el desarrollo una próxima generación de dispositivos con más de 200 electrodos. Sin embargo, el uso de matrices de electrodos a nanoescala, que actualmente se están incorporando en los nuevos dispositivos de retina, algún día podrían proporcionar a las personas ciegas una visión de 20/20 (es decir, lo que se considera una visión “normal”).

“Los materiales de menor tamaño podrían proporcionar imágenes de alta resolución”, indica Shawn Kelly, bioingeniero de la Universidad Carnegie Mellon (Estados Unidos) que está desarrollando una prótesis de retina a microescala. “Los electrodos de menor tamaño pueden colocarse más cerca de los nervios individuales y podemos usar una mayor cantidad”, añade.

En Israel, una compañía llamada Nano Retina ha desarrollado un implante que consta de fotosensores, circuitos y 676 electrodos, todo ello lo suficientemente pequeño como para caber en un solo implante del tamaño de la uña de un niño. A diferencia del Argus II, el dispositivo no requiere cámara externa o cables. “El ojo es el espacio más reducido del cuerpo”, señala Ra’anan Gefen, director general de Nano Retina. “Ahí es donde la miniaturización es necesaria”.

La compañía ya ha probado un prototipo en cerdos y, según Gefen, “ha funcionado muy bien”. Ahora están construyendo un prototipo humano que debería ser mejor y tener un mayor número de electrodos, alcanzando potencialmente hasta 5.000. “Nuestro objetivo es llegar a una visión 20/20”, indica Gefen. “Estoy seguro de que podemos alcanzar ese objetivo”. La empresa espera comenzar los ensayos clínicos en dos años.

Otro equipo, esta vez en la Universidad de California en San Diego (EE.UU.), está utilizando la nanotecnología para imitar directamente a las células del ojo. Massoud Khraiche y sus colegas diseñaron un implante de nanocables de silicio que reflejan la forma, distribución y función de los fotorreceptores naturales. De forma excepcional, este enfoque combina la detección de luz y la estimulación de neuronas en un único material, sin necesidad de usar fotosensores adicionales o una cámara para captar la luz.

“Los nanocables son perfectos para los ojos”, señala Khraiche. “Captan la luz bien y son pequeños”. El investigador presentó los detalles del dispositivo en la reunión anual de la Sociedad para la Neurociencia en octubre. Su equipo está probándolo ahora en conejos.

“Los implantes nanotecnológicos resultan muy prometedores para su uso en futuras aplicaciones pero tienen que ser diseñados con cuidado”, indica Kelly, que no está involucrado en ninguno de los grupos. Por un lado, afirma, existen preocupaciones sobre la seguridad de aplicar los nanomateriales directamente a la retina, y por otro, tendrán que llevarse a cabo estudios constantes sobre el tiempo en que un dispositivo derivado de nanotecnología puede sobrevivir de forma segura dentro del cuerpo.

URL: www.technologyreview.es/read_article.aspx?id=41945

SOS Discapacitados

02/12/2012        

Asistimos a la marcha del 02.12.2012 “SOS Discapacitados” organizada por el CERMI (Coordinadora Estatal de Discapacitados) donde se puso de manifiesto el gran deterioro que están sufriendo las entidades y asociaciones que prestan servicios a las personas con discapacidad.

 

     

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Morder la manzana

El pasado 01/12/2012, se celebro en la Sala Polivalente del Edificio Txara I
morder la manzana
Perdiendo el miedo a los productos y sistemas Apple

Organizo: Asociación Guipuzcoana de Deficientes Visuales AGI, TENYUS SocialWare , y Fundación Tecnología Social F_T_S.
Colaboraron: Sicos apple Premium resellers.
Ponentes: Enrique Varela, Ania Miner y Zuriñe de Anzola.

Este taller busco mostrar la accesibilidad de los dispositivos apple de una forma muy sencilla. Enrique Varela, tiene muchos años de experiencia en formar a formadores, y en educar a personas ciegas en el uso de equipos y sistemas. Por eso cumplio al 100% el propósito del taller que no era otro que iniciar a las personas en el uso de un sistema pensado para las personas, también para las personas ciegas.

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