Artxiboa: otsaila, 2015

La emocionante reacción de un hombre ciego al volver a ver a su mujer gracias a un ojo biónico

Tuotrodiario, 26.02.2015

Allen Zderad comenzó a tener problemas de visión hace 20 años al sufrir retinitis pigmentosa.

Primero entre bromas y después profundamente emocionado, así ha vivido Allen Zderad, estadounidense de 68 años, una experiencia única: volver a ver a su mujer después de más de una década sumido en la más profunda oscuridad debido a la ceguera que padece. Un sueño que ha sido posible gracias a un ojo biónico creado por la empresa Second Sight, Inc. Zderad. (gehiago…)

Retinosis Gipuzkoa Begisare-k 2014an BioDonostia Institutuko Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntza proiektuari eginiko ekarpena

BioDonostia Institutoan burutzen ari den Erretinosi Pigmentarioaren ikerketa proiektua bultzatzeko asmoz 2014. urtean 20.000 euro bideratzea lortu du, hona hemen xehetasunak:

– 4602.32 € senide eta lagunek emaniko dohaintzak

– 4413.50 € buruturiko artisaulanen salmentatik

– 7103 € Gabonetako Loteriatik eskuraturikoa

– 3681.18 €  bazkide bakoitzak ordainduriko kuotaren zati batetaz baliatuz (28 euro), elkarteak egindako ekarpena

– 200 € Agustín Mamolar idazleak bere azken eleberriaren eskubideak utzitakoagatik

Eskerrik asko zuen laguntzagatik!!

Zuen laguntzak aurrera garamatza!!

BioDonostia Urteroko Bilera

Pasaden larunbatean, otsailaren 14a, BioDonostia Ikerketa Institutua Erretinosi Pigmentarioaren inguruan burutzen ari den ikerketa-proiektuaren arlo molekularraren arduraduna den Javier Ruiz Ederra ikerlariak, proiektu honetan parte hartzen dutenei 2014 urtean zehar erdietsi ziren emaitzen berri emateaz gain, 2015 urterako aurreikusi duten lana jakinarazi zien.

Aurtengoan ere, urtez-urte elkarteak proiektuari egiten dion ekarpena eskertu zuen, izan ere, laguntza honi esker goi-mailako teknikariak izaten jarrai dezake. Hauekin batera, proiektura gehitzen ari diren ikasleekin batera ikerketa-taldea astiro-astiro handitzen ari da. Era berean, iaz burutu ziren estrategia ezberdinen inguruan mintzatu zen eta, labur bada ere, izandako aurkikuntzak jakinarazi zizkigun. Azken hauei dagokienean, bi kasu zehatzen inguruan jardun zen; alde batetik, prozesuak berak dakarren zailtasuna aiderazteaz gain burutzen duten lanari esker emaitza onak eskuratzeko duten itxaropena azaldu zigun eta, beste alde batetik, berri benetan on bat eman zigun, izan ere, Alemanian burutuko den entsegu kliniko batetan parte hartzeko aukera izango du ikerketa-proiektu honetan partaide izan den pertsona batek, hau da, proiektu honetan izaniko aurkikuntza bat medio entsegu kliniko batetan hartuko du parte pertsona batek.

Azkenik, aurretik dugun urterako aurreikusi dituzten egitasmoak jakinarazi zizkigun; horrela, ezagunak diren geneekin lanean jarduteaz gain era atzerakorreko geneak gehituko dituzte, beti ere orain arte erabilitako estrategia berbera mantenduz.

Mila esker zuri Javier baita talde osoari ere!

 

 .

BioDonostian Aurrera eramandako Erretinosi Pigmentarioari buruzko 2014. urteko txostena,

Azken urte hauetan buruturiko lanari jarraipena emanez, aurtengoan eta, BEGISAREren, Erretinosi Pigmentarioak Gipuzkoan Eragindakoen Elkartea, elkarlanari esker, Donostia Ospitaleko Oftalmologia Zerbitzutik zetozen Erretinosi Pigmentarioak eragindako pertsonen karakterizazio genetiko-molekularra egin dugu.

Urte honetan zehar Ion Torrent teknologia bidezko sekuentziazioaren erabileran aritu gara buru-belarri lanean.

Gainera, HRM bidez analizatu ahal izateko beharrezkoak diren irizpideekin betetzen duten gen ugariren analisiarekin jarraituko dugu.

2014 urtean zehar esfortzu handia erakarri diguten proiektuetako bat Ion Torrent teknologian oinarrituriko estrategia berri baten garapena izan da eta, berriki bada ere, dagoeneko punttuan jarri dugu. Ion Torrent teknologiaren bertsio berritzaile honek gure eragindakoek (egunera arte 146 kasu indize) osatzen duten lagina bere osotasunean eta aldi berean aztertzea ahalbidetzeaz gain, kostua oso egokia da metodologia ohikoago bat erabiltzen duten sekuentziazio masiboko bestelako estrategiekin alderatuz gero.

Egun, berriki garatu dugun estrategia medio burutu dugun lehenengo entseguaren emaitzen azterketa dugu bukatzeke. Hala eta guztiz ere, erretinako distrofiekin loturiko 10 geneetan kokaturiko 11 mutazio dituzten 16 eragindako pertsona berri identifikatzea erdietsi dugu pasaden azken urte honetan zehar. Horretarako osagarriak diren 2 estrategia erabili ditugu:

1- PGM-Ion Torrent. Erretinosi Pigmentarioa eragiten duten 31 gen aztertu ditugu.

2- HRM Azterketa. Erretinosi Pigmentarioa eragiten duten 6 gen gehitu ditugu azterlanera azken urte honetan.

Estrategia hauek erabiliz, 10 geneetako (Erretinosi Pigmentarioa erakartzen duten 9 gen eta kono eta bastoiekin loturiko gen bat) 11 mutaziotan, guztira erretinaren distrofia eragiten duten eraldaketa edota mutazioren bat duten 16 eragindako identifikatu ditugu.

“Blues en Cauterets” liburuaren aurkezpenaren kronika

Pasaden otsailaren 11an, arratsaldeko 18:30tan, Agustín Mamolar idazleak “Blues en Cauterets” eleberriaren aurkezpena egin zuen Donostiako alde zaharreko Elkar Aretoan eta Retinosis Gipuzkoa Begisareko hainbat kide bertan izan ginen; bera ezagutzeko aukera izateaz gain bere liburuaren eta bere bizitzaren nondik norakoak ezagutzeko aukera izan genuen, eta bidebatez berak sinatutako alea eskuratzeko balio izan zuen. Mila esker Agustín zure liburuaren eskubideak elkarteari uzteagatik!

  • Page 1 of 2
  • 1
  • 2
Tamaño de fuente
CONTRASTE