Print Friendly, PDF & Email

Adrian mundura ekarri zuen irtenbidea

ABC, 2010.11.24

Jarduteak zera bereizi ahal izan zuen, ume bilakatuko zen enbrioia (orokorrean deitzen zaio ernaldutako obuloari  aurdunaldiaren zazpigarren astera iritsi arte) gurasoak beldurrak airean zeukaten gaitzaren eramaile izango ote zen ala ez.

Erretinosi Pigmentarioaren kasu batzuetan, Adrianen familian gertatzen ari den bezala, gizonezkoak eragiten ditu:  emakumezkoak eramaileak dira baina ez dute gaixotasuna pairatzen. Gaixotasun mota hau, gizakion sexua zuzentzen duen X kromosomari loturikoa, ADN katearen sekuentzian letra baten aldakuntzagatik gertatzen da.

Hasiera batean, beren ondorengoei gaixotasunaren igorpena eragozteko, aita-amak alaba bat izatea erabaki zuten. 2004. urtea aurrera zihoan eta Zygos Klinikak in vitro ernalketa egiteko enbrioi bat aukeratzen lagundu zien (sexu aukeraketa Espainian bakarrik dago onartua, baldin eta gaixotasunen bat sahiesteko bada)emakumezkoak eramaile bait dira baina ez dute RPa pairatzen.

Urte batzu geroago, lagunduriko ugalketa eskeintzen duen zentru berberak, erakundeko zuzendaria den María Grañak, Sistema Genomikoen Ugalketa Genetiko Unitateko arduraduna den Xavier Vendrell-ek eta María José Iglesias doktoreak ziotenez, emakumegizon bereizketa egitea baino urrunago joan nahi izan zuen: enbrioiak, sexuari begiratu gabe, gaixotasuna sortarazten duen mutazioa eroaten zuen ala ez desberdintzeko aukera eman zien. Sexu aukeraketaren aldean genotipadu
zuzenak eskeintzen duen aurrerakuntza (osasuntsuak eta eragindakoak diren enbrioiak bereiztea, hain zuzen) bikoitza da:
ondorengoak edozein sexukoak izatea ezezik, hurrengo belaunaldietara gaixotasunaren oinordetzazko igorpena etetea ere lortzen da, era berean haurdunaldi aukerak gehituz, ez bait dira “gizonezko” enbrioiak alde batera uzten.

Beldurra

Adrianen gurasoak ez dakite beraien alaba gizonezko senitartean itsutasuna sortarazten duen genearen eramailea den ala ez eta prozesu guztian zehar beldurra pasatu izana onartu zuten. “Eskerrak ematea besterik ez daukagu” – zihurtatu zuten. Ez gurasoak ezta klinikako arduradunak ere, ez zuten nahi izan jardutearen kostua azaldu. “Onuren aldean ez dira altuak; ez dira lortuezinak” baieztatu zuen zuzendariak.

¿Posible izango al litzateke horrelako igorpena duten zenbait endekapenezko gaixotasunetan jardute hau (eragindakoak ez diren enbrioiak aukeratzea) errepikatzea? Posiblea litzateke gaixotasunaren diagnostiko genetikoa ezaguna izango balitz: gaixotasuna gen baten aldaketak sortzen badu eta aldaketa hori zertan datzan baldin badakigu. «Diagnostiko genetikoa da gakoa», azaldu zuen Vendrellek.

URL: http://www.abc.es/20101124/comunidad-galicia/solucion-alumbro-adrian-20101124.html

.

Utzi erantzuna

Zure e-posta helbidea ez da argitaratuko. Beharrezko eremuak * markatuta daude

*

Tamaño de fuente
CONTRASTE