FARPE se une al día mundial por las enfermedades raras

Proporcionado por FARPE, 25/02/2009

<div style=”text-align: justify;”>FARPE, como organización integrante de FEDER que agrupa a 160 asociaciones y que representa a tres millones de afectados en España, se une a este día para reclamar equidad en el acceso al diagnóstico, tratamiento, atención y cuidados socio-sanitarios, sin importar la rareza o el lugar de residencia. Los objetivos son: buscar apoyo a los problemas de integración que, en muchos casos, afecta a los pacientes con enfermedades raras y sus familias como consecuencia del aislamiento y la soledad impuesta por estas patologías; aumentar la visibilidad, el conocimiento y la solidaridad fomentando la creación de redes de pacientes; también desarrollar actividades que tiendan a favorecer la cohesión, equidad y calidad en la asistencia sanitaria corrigiendo las desigualdades con este colectivo.

Más de tres millones de personas padecen en España enfermedades de baja prevalencia. La retinosis pigmentaria es una de ellas. Más de quince mil personas la tienen, estimándose en 600.000 los portadores de mutaciones y por tanto posibles transmisores. Es una enfermedad hereditaria de la retina afectando de forma más o menos simétrica a los dos ojos, con una evaluación, que suele ser progresiva, produciendo una reducción de campo visual, pérdida progresiva de la agudeza visual, así como dificultades, adaptación a la luz y a la oscuridad. Pese a que no existe una curación para esta afección visual, desde FARPE se trabaja día a día para vencer la enfermedad intentando que se haga visible y reciba el apoyo que necesita.

Con la celebración de este I Día Mundial por las Enfermedades Raras, se pretende dar a conocer la campaña “Unete al pacto por las enfermedades raras” cuyo fin es poner en marcha un Plan de Acción para estas patologías e impulsar una Estrategia Nacional de acuerdo con lo aprobado en el Senado el 23 de febrero del 2007.

Más de cuarenta actos se han celebrado este mes de febrero en toda España: conciertos, obras de teatro, mesas informativas, etc…, que culminarán con una gala especial del día 28. Dentro de las actividades destacamos el acto del día 24 de febrero “Cine para todos”, en el cine Carlos III de Pamplona, organizado por Retina Navarra y el Aula de Salud, el sábado 28 de febrero organizado por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Asturias. Ambas asociaciones pertenecen a FARPE. También, como conmemoración de este día, se celebrará en Madrid una conferencia sobre los avances en investigación en enfermedades raras el próximo 26 de febrero, organizado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Para más información: Marisa Domínguez- Responsable de comunicación
Telf: 91 532 07 07 –
FEDER : www.feder.org</div>

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Ezgaitasunak dituzten pertsonentzat doako bisitak estatu mailako museoetara

Asun Rodriguez-en eskutik jasoa, 2009/02/21

Según Orden del Ministerio de Cultura, a partir del próximo día 1 de marzo, las visitas a los Museos Estatales serán gratuitas tanto para los discapacitados como para su acompañante (en caso de que lo necesiten).

A continuación se relacionan los museos afectados por dicha Orden:

Museo Arqueológico Nacional (Madrid)
Museo Cerralbo (Madrid)
Museo de América (Madrid)
Museo Casa de Cervantes (Valladolid)
Museo del Greco (Toledo)
Museo del Traje (Madrid)
Museo Nacional Colegio de San Gregorio (Valladolid)
Museo Nacional de Antropología (Madrid)
Museo Nacional de Arqueología Subacuatica (Cartagena)
Museo Nacional de Arte Romano (Mérida)
Museo Nacional de Artes Decorativas (Madrid)
Museo Nacional de Cerámica (Valencia)
Museo Nacional de Reproducciones Artísticas (Madrid)
Museo Nacional de Altamira (Santillana del Mar)
Museo Romántico (Madrid)
Museo Sefardí (Toledo)
Museo Sorolla (Madrid)
Museo del Teatro (Almagro)

No obstante, se adjunta el enlace donde está desarrollada la Orden Ministerial y vienen detallados todos los museos

http://www.boe.es/aeboe/consultas/bases_datos/doc.php?coleccion=iberlex&id=2009/02030

URL: www.boe.es/aeboe/consultas/bases_datos/doc.php?coleccion=iberlex&id=2009/02030

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Osasun Espainiarrak gaitz arraroendako erregistroa izango du

Solidaridad Digital, 2009/02/24

El Instituto de investigación de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, desarrollará un registro de enfermedades raras que pasará a formar parte de la Sanidad Española, según se puso de manifiesto durante el IV Congreso Internacional de Medicamentos huérfanos y Enfermedades Raras celebrado en Sevilla.

Según recoge ‘PRNoticias’, la realización de este registro supone, según los organizadores del encuentro, ‘un verdadero reto’ para el ámbito de la epidemiología y la salud pública, ya que debe incluir multitud de enfermedades que utilizan múltiples circuitos sanitarios, carecen de un sistema de clasificación adecuado, no tienen un tratamiento específico e implican a la mayoría de especialidades médicas.

Además, la creación de este registro es muy ‘importante’ ya que contribuirá a facilitar la investigación etiológica y clínica, así como a una mejor planificación de los recursos destinados por los servicios de salud a la atención de familiares y enfermos.

La confección de este documento, actualmente en fase preliminar, se realizará utilizando en primer lugar el conjunto de los asociados de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para ser incluidos en el registro, los pacientes deberán acreditar su enfermedad, mediante presentación de un informe clínico, así como firmar el consentimiento informado correspondiente.

Una segunda fase del programa permitirá recabar datos de pacientes derivados por los profesionales médicos que los tratan. Finalmente, se articularán los mecanismos necesarios para poder garantizar la inclusión de casos procedentes de los sistemas de información de las diversas administraciones del Estado.

Por otro lado, los expertos en esta materia han puesto de manifiesto la necesidad de disponer de mayor información sobre las especiales necesidades socio-familiares de las personas con enfermedades raras ya que estas patologías provocan efectos importantes para la estructura familiar, reduciendo las oportunidades de desarrollo profesional de los familiares cuidadores así como la disponibilidad de tiempo de ocio y descanso.

El IV Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, organizado por el Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), se clausuró el sábado después de tres jornadas en las que participaron más de 300 personas y 45 ponentes nacionales e internacionales.

Las principales conclusiones de este encuentro apuntan que las enfermedades raras son un anticipo de la medicina personalizada, con las oportunidades y los obstáculos que ello conlleva; el éxito en el abordaje de estas patologías requiere del esfuerzo de todos los agentes y que la industria farmacéutica es un factor relevante pero no suficiente.

Asimismo, los expertos apuntaron que estas enfermedades representan un ‘urgente y relevante’ problema de salud pública que requiere una acción multidisciplinar y una contribución del sistema sanitario para crear y organizar Unidades de Referencia que cuenten con los recursos humanos y económicos necesarios.

URL: solidaridaddigital.discapnet.es/SolidaridadDigital/Noticias/Nacional/DetalleNoticia.aspx?id=4833

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Bizi Cantabria FARPE-rekin

Andrés Mayorren eskutik jasoa 09/02/20

Estatu espainiarrean Erretinosi Pigmentarioak eragindakoen elkarteeen federakuntza (FARPE), Gizarte Zerbitzuko Estatu Idazkaritza, 2009ko desgaitasunak dituzten pertsonentzako IMSERSO oporraldien programarekin bat egiten da eta aurten, Cantabria-ra bidai bat antolatu du, non Santander hiriburua eta zenbait herri bitxi bisitatuko diren.

Santander hiriak ingurune hiritarra bateratzen du Cantabriako funtsarekin: hondartza, paisaia, natura, gastronomia eta kultura elkartzen dira. 2009ko martxoaren 28a, 29a, 30a eta 31a izango dira egunak , eta bai irteera eta bai iristea Madriletik egingo da. Prezioa 93 eurokoa izango da  personako. Lekuaren erreserba izena ematean egingo da eta 50 euro izango dira.

Deitu lehen bait lehen 915320707 telefonora edo bidali posta elektronikoa <a href=”mailto:farpe@retinosis.org”>farpe@retinosis.org</a> -ra lekua erreserbatzeko.

Programa
28 de marzo

salida a las 16.00 horas desde Madrid. La llegada a Santander será sobre las 21.30 (aproximadamente), cena en el hotel y alojamiento.

El hotel elegido es :

HOTEL SARDINERO (3 estrellas)
Plaza de la Italia, 1
39005. Santander.
http://www.gruposardinero.com

Situación: en el enclave turístico más elegante y conocido de Santander, a escasos metros de las afamadas playas con las que comparte el nombre y del Gran Casino. El hotel de 3 estrellas Sardinero dispone de 108 habitaciones con baño completo, TV vía satélite y vistas al mar (en algunas habitaciones). Entre las instalaciones destaca el restaurante Mouro, cafetería, pubs y salones.

29 de marzo: Visita guiada a Comillas y Santillana del Mar

Desayuno en el hotel.
9.00 salida del hotel. Visita guiada a Comillas, que a pesar de tener un puerto pesquero, presenta un carácter eminentemente aristocrático, ligado al veraneo de los reyes de España en los pagos del Marqués de Comillas desde finales del siglo pasado. Visita también a San Vicente de la Barquera, villa marinera por excelencia, donde se conocerá el Castillo del Rey, uno de los mejores ejemplos de arquitectura defensiva de la región.
13.30 salida hacia Santillana del Mar. Almuerzo. Por la tarde visita guiada a este municipio conocido como “la villa de las tres mentiras”, pues ni es “santa”, ni “llana”, ni tiene “mar”. Es una de las localidades de mayor valor histórico-artístico de España, hasta el punto de que todo en ella es monumento.
Regreso a Santander. Visita panorámica de la ciudad para conocer la Universidad, el faro, sus playas… La ciudad se ordena en torno a un gran puerto natural, utilizado desde antes del imperio romano. El entorno paisajístico es privilegiado, con amplios espacios verdes y playas, destacando la zona de Mataleñas, Sardinero y La Magdalena, donde tuvo su residencia estival Alfonso XIII.
Llegada al hotel, cena y alojamiento.
30 de marzo: visita a Cabárceno

Desayuno
9.00 salida del hotel. Visita a Laredo, villa residencial y turística por excelencia. Visita a Santoña y a una de sus conocidas fábricas de anchoas.
Visita del Parque Natural de Cabarceno con comida en el Restaurante los Osos (dentro del parque). Una antigua mina, cuyos orígenes se remontan a la prehistoria configura un espacio de gran singularidad geológica, con 750 hectáreas de extensión destinadas a albergar fauna representativa de todos los continentes en condiciones de semilibertad.
Regreso y por la tarde visita guiada de Santander, la catedral, su plaza porticada, etc…
Cena en el hotel y alojamiento.
31 de marzo: Desayuno y salida hacia Madrid.

SERVICIOS QUE SE INCLUYEN EN EL VIAJE
Traslado en bus desde Madrid a Santander (ida y vuelta) y para realizar las excursiones necesarias.
3 noches de estancia en pensión completa con vino y agua mineral incluidos
Excursiones con guía según se indica en el itinerario con entradas incluidas
SERVICIO QUE NO ESTÁN INCLUIDOS EN EL VIAJE
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Excursiones no indicadas
Llamada de teléfono en la habitación, lavandería, etc.
Lo que no se detalles en el apartado anterior.
Almuerzo tanto del día de salida como de regreso.
CONDICIONES GENERALES
Para la realización de la reserva se precisa el 50% del importe del
viaje. 50 euros. por persona

La reserva ha de hacerse efectiva mediante transferencia bancaria indicando el nombre y apellidos de la persona inscrita a la cuenta del BSCH 0049 1892 63 2210379860

Así mismo hay que rellenar y enviar por mail, correo postal o por fax la ficha de inscripción rellenada y firmada. Descárgate aquí la ficha de insricipción Ficha de insripción

Para más información contacta con:

FARPE – Federación de Asociaciones de Retinois Pigmentaria de España.
Montera 24 4º J
28013 Madrid
Tel./fax 915320701
E-mail farpe@retinosis.org

URL: www.retinosis.org/?p=456

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Itsuentzako lehen kutxazain automatiko egokituak instalatzen hasi da Kutxa

Javier Garcia-en eskutik jaso da hau, 2009/02/19

Datorren apirilaren 15era arte, autozerbitzuko ekipo hauek jarriko ditu Kutxak Donostia, Errenteria, Irun, Eibar, Zarautz, Beasain, Tolosa eta Arrasateko hainbat bulegotan.

Garibai kaleko bulegoan arrakastatsua izan den esperientzia pilotu baten ondoren, eta pertsona itsuei autozerbitzuan sartzeko bidea erraztearren, kutxak ezaugarri hauetako bigarren kutxazain egokitu bat jarri du gaur Getaria kaleko instalazioetan ikusmen-arazo larriak dituzten bezeroentzat. Datorren apirilaren 15ean amaituko den lehen fase batean, autozerbitzuko sistema hauetako hamar unitate instalatuko dira eta urtea amaitzen denerako, ehun izango dira itsuek erabiltzeko prest kutxak bere bulegoetan ipiniko dituen kutxazain egokituak.

Itsuentzat espresuki egokitutako autozerbitzuko sistema hauek ahots-software bat daramate eta software horrek aukera emango die bezeroei, aurikular bat kutxazainari konektatu ondoren, bideozko ohiko eragiketak audiora pasatzeko. Audioko sistema euskaraz zein gaztelaniaz dago erabilgarri.

Kutxak Gipuzkoako kutxazainetako sarean gauzatuko du irisgarritasun-proiektu honen garapena, instalazioen gaur egungo konfigurazioagatik eta erabilgarritasunagatik, mugitzeko arazoak dituzten pertsonentzat ere prestatuak baitaude dagoeneko. Ezaugarri hauek dituzten ehun kutxazainetako egokitzapen-plana, fase ezberdinetan burutuko da urtean zehar. Gainera, hemendik aurrera kutxak instalatzen dituen ekipo guztiek eramango dute inkorporatuta itsuentzako beharrezko eragikera guztia.

Kutxak ONCErekin koordinatu du Garibai kaleko bulegoan ipini den ekipo pilotuaren baliozkotasuna. Probaldiak izan duen arrakasta ikusirik, eta Getaria kaleko bulegoan ostiral honetan egingo den instalazio berriaren ondorenean, hauxe izango da kutxak itsuentzako erabilgarri jarriko dituen kutxazain egokituak jartzeko egitasmoa, zehazki udalerri eta bulego hauetan: Donostia (Gros-Galtzada Handia, Isabel II, Benta Berri); Errenteria (Viteri); Irun (Kolon Pasealekua); Eibar (Elizaldea); Zarautz (San Frantzisko); Beasain (Erauskin); Tolosa (San Frantzisko) eta Arrasate (Garibai).

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BEGISARE ikerkuntzarekin konpromisoa hartuz

2009/02/06

Beste urte batez, BEGISARE-K bere harri-koxkorra jarri nahi izan du, bere baliabideen neurrian, ikerkuntza proiektuetan kolaboratzeko. Horrela, 2008. urtean  1000 Euro eman dizkio FUNDALUCE-ri, Itsutasunaren Aurkako Borrokan diharduen Fundazioari, eta beste 3000 Euro BIODONOSTIA Ikerkuntza Institutoari, "Erretinosi Pigmenarioaren azterlan epidemiologiko, kliniko eta molekularra Gipuzkoan" izeneko proiektua bultzatzeko.

Hau ez litzateke posible izango gure senide eta lagunek Gabonetako Loteriaren bitartez eginiko dirulaguntzarik  gabe eta ezta ere honako erakunde hauen urteroko laguntasunik gabe, berauen dirulaguntzari esker eramaten bait dugu aurrera gure ekintza: Donostiako Udala, Elgoibarko Udala, Hondarribiako Udala, Lezoko Udala, Oiartzungo Udala, Pasaiako Udala, Zizurkilgo Udala, Euskadiko Kutxa, Danobat Grupo, Gipuzkoako Foru Aldundia, Irizar, Kutxa (Caja de Ahorros y Monte de Piedad de Gipuzkoa y San Sebastián), LKS Ingeniería, Matz-Erreka S. Coop., ONCE, Parque Tecnológico Miramón, Soraluce Cooperativa eta Ulma.

Nahitaezkoa da guretzat ikerkuntzan inbertitzen jarraitzea, berari esker bakarrik, iritsiko bait gara Erretinosi Pigmentariaren sendabidera. Eskerrik asko urtetik urtera zuen laguntzarekin gure konponbidea egunetik egunera gertuago egon dadin egiten duzuenentzat.

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Contrapunctus Proiektua: Braille Music Reader, musika irakurtzeko softwarea

2009.01.22, Javier Garciak bidalitako berria

Musiko itsuei liburutegi eta transkripzio zentruetan artxibatuak egon daitezken partitura musikalen sarbidea hobetzen dien zerbitzu eta erreminten diseinu eta garapena helburutzat duen Nazioarteko Contrapunctus Proiektuak bere lehen emaitzak eskeintzen ditu: Braille Music Reader softwarea.

Esta aplicación permite a los deficientes visuales leer, aprender y escuchar música escrita en un entorno multimodal, pudiendo manejar partituras braille como si fueran documentos de música hablados.

Desde el enlace que a continuación se indica se podrá descargar el software y un pequeño tutorial sobre su instalación y manejo, y una carta de presentación y difusión sobre el proyecto Contrapunctus:

Descarga de Braille Music Reader
f<a href=”ftp://ftp.once.es/pub/utt/tiflosoftware/11_Miscelanea/BrailleMusicReader.zip”>tp://ftp.once.es/pub/utt/tiflosoftware/11_Miscelanea/BrailleMusicReader.zip</a>

El resultado de la descarga es un fichero zip que contiene el software, el tutorial y la carta.

Finalmente, aquellas personas que estén interesadas en conocer en profundidad este proyecto y estar al día de sus avances, pueden acceder a su página Web: http://www.punctus.org/

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Arriaga Antzokia, orain baita ere itsuentzat.

ELPAIS.com – Cultura – 2009 -01-15

Batzuentzat, Sweeney Todd -en abestiak soilik ez dira izango entzugai bihar, hilak 16 Bilboko Arriagan.
Entzun ahal dutenek baina aldiz ikusi ez, audio-deskripzio-ko sistema bat izango dute eskura,
emankizunaren xehetasunik ez galtzearren.

El teatro vasco se une a la lista de escenarios que disponen de este sistema y que ofrecen obras para invidentes, hasta el momento disponibles sólo en
salas de Madrid, Barcelona, Cádiz, Salamanca, Valladolid y A Coruña.

El sistema Audesc, patentado por la ONCE, permite añadir a una obra teatral descripciones sonoras de lo que está pasando en el escenario. Un guionista
especializado, después de estudiar la obra, elabora un guión con explicaciones que ayudan al oyente a percibir y entender aquellos momentos en los que
la acción es puramente visual. Un locutor lo lee desde una cabina en el mismo teatro y en tiempo real, y los espectadores con discapacidad visual lo reciben
en un receptor portátil con un solo auricular, para que no se pierdan el sonido proveniente del escenario.

"Muchas personas con discapacidad visual no consumen teatro porque saben que se pierden mucha información. Con este sistema intentaremos animarles" asegura
Iñigo Arbizu, de la delegación de la ONCE en el País Vasco, quien apunta que otras salas se han interesado ya por el sistema.

El Arriaga ofrecerá en total tres funciones con audio-descripción. Además de Sweeney Todd, serán Dos menos, el 26 de febrero, y Hermanas, el 8 de abril,
las obras con Audesc. Se distribuirán también programas en braille.

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Rakel Nieto, Begisareko kidea, Noticias de Gipuzkoan

Noticias de Gipuzkoa, 2009/01/17

Pixkanaka pixkanaka begiak itzaltzen joango zaizkio. Denborarekin entzumena galduz joango da. "Baino zoriontsu izaten jarraituko dut". Raquel Nietok, 29 urteko Arrasateko bizilaguna eta BEGISARE-ko kidea, ez du irribarrerik galtzen nahiz eta kontziente izan etorkizun ez oso urrun batean seguruenik itsu eta gor geratuko den.

Esta joven sufre el Síndrome de Usher, una enfermedad degenerativa que, de momento, no tiene curación y que afecta a unos 20 guipuzcoanos.

"Es difícil asumir el futuro que me toca vivir, pero es lo que me espera, y hay que ser fuerte y seguir luchando", asegura esperanzada esta mujer.

El Síndrome de Usher es una de las denominadas enfermedades raras que tiene una incidencia pequeña en la población. Se produce cuando se combina la retinosis pigmentaria (pérdida progresiva del campo visual) con los problemas de audición.

El primero de los casos, no obstante, sí que afecta a un número más amplio de pacientes, que en el territorio guipuzcoano asciende a 220, según la asociación Begisare. Su incidencia es de uno por cada 3.500 habitantes y las consecuencias son la pérdida de visión nocturna y la reducción del campo visual, ya sea central o periférico. "En la mayoría de los casos, esta enfermedad acaba en ceguera", afirma la presidenta del colectivo, Itziar González, quien sufre esta patología desde que tenía cuatro años.

pacientes jóvenes "Mi padre también está afectado por retinosis pigmentaria, por lo que para mí ha sido fácil de asumir, porque lo sabía desde que era muy pequeña", explica Itziar, quien, no obstante, añade que muchas personas se enteran con 25 ó 30 años de edad "y ni siquiera pueden imaginarse que de buenas a primeras se vayan a quedar ciegos".

Y es que, según explica el neurólogo del Hospital Donostia, Adolfo López, esta enfermedad es una de las causas más importantes de ceguera adquirida entre los jóvenes. "Los afectados empiezan a lo largo de la infancia y la adolescencia a notar pérdidas de visión y, finalmente, se van quedando ciegos en la primera juventud", señala.

El caso de Raquel es más complicado todavía, ya que su futura ceguera se suma a su sordera que sufre desde que es tan sólo una niña. A los 15 años, de repente, sus ojos dejaron de adaptarse a la oscuridad y su visión nocturna desapareció. Su perseverancia y valentía le llevó a remover cielo y tierra para conocer qué le ocurría, por qué sus ojos dejaban de ver. "Cuando te dicen lo que te pasa se te cae el mundo encima, pero hay que intentar ser feliz pase lo que pase", indica esta joven.

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Erretinosi Pigmentarioaren Ikerlan Epidemiologiko, Kliniko eta Molekularra Gipuzkoan

Donostia, 2008/01/17

Honako eskutitzaren bitartez BIODONOSTIA Ikerkuntza Gunean ospatu eta 2009 urtearen hasieran martxan jarriko den “Erretinosi Pigmentarioaren Ikerlan Epidemiologiko, Kliniko eta Molekularra Gipuzkoan” bilera argitzailera konbokatzen zaitugu. Batzarra datorren Urtarrilaren 17an, larunbata, goizeko 11.30 izango da, ONCE-ren Aretoan, Donostian, Etxaide kalean 14-ean.

López de Muniain Doktoreak azterlanaren helburuak, berauren garrantzia eta BEGISARE-ko kideak zein modulan parte hartu ahal izango dugun azalduko digu.

Edozein zalantza izatekotan edota informazio gehiagoren beharrean bazaude gurekin harremanetan jarri 676894157 edo 943424385 telefonoen bidez.

Bilera informatzaile horretan ikusiko garela espero dugu.

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