Print Friendly, PDF & Email

BioDonostian Aurrera eramandako Erretinosi Pigmentarioari buruzko 2014. urteko txostena,

Azken urte hauetan buruturiko lanari jarraipena emanez, aurtengoan eta, BEGISAREren, Erretinosi Pigmentarioak Gipuzkoan Eragindakoen Elkartea, elkarlanari esker, Donostia Ospitaleko Oftalmologia Zerbitzutik zetozen Erretinosi Pigmentarioak eragindako pertsonen karakterizazio genetiko-molekularra egin dugu.

Urte honetan zehar Ion Torrent teknologia bidezko sekuentziazioaren erabileran aritu gara buru-belarri lanean.

Gainera, HRM bidez analizatu ahal izateko beharrezkoak diren irizpideekin betetzen duten gen ugariren analisiarekin jarraituko dugu.

2014 urtean zehar esfortzu handia erakarri diguten proiektuetako bat Ion Torrent teknologian oinarrituriko estrategia berri baten garapena izan da eta, berriki bada ere, dagoeneko punttuan jarri dugu. Ion Torrent teknologiaren bertsio berritzaile honek gure eragindakoek (egunera arte 146 kasu indize) osatzen duten lagina bere osotasunean eta aldi berean aztertzea ahalbidetzeaz gain, kostua oso egokia da metodologia ohikoago bat erabiltzen duten sekuentziazio masiboko bestelako estrategiekin alderatuz gero.

Egun, berriki garatu dugun estrategia medio burutu dugun lehenengo entseguaren emaitzen azterketa dugu bukatzeke. Hala eta guztiz ere, erretinako distrofiekin loturiko 10 geneetan kokaturiko 11 mutazio dituzten 16 eragindako pertsona berri identifikatzea erdietsi dugu pasaden azken urte honetan zehar. Horretarako osagarriak diren 2 estrategia erabili ditugu:

1- PGM-Ion Torrent. Erretinosi Pigmentarioa eragiten duten 31 gen aztertu ditugu.

2- HRM Azterketa. Erretinosi Pigmentarioa eragiten duten 6 gen gehitu ditugu azterlanera azken urte honetan.

Estrategia hauek erabiliz, 10 geneetako (Erretinosi Pigmentarioa erakartzen duten 9 gen eta kono eta bastoiekin loturiko gen bat) 11 mutaziotan, guztira erretinaren distrofia eragiten duten eraldaketa edota mutazioren bat duten 16 eragindako identifikatu ditugu.

Utzi erantzuna

Zure e-posta helbidea ez da argitaratuko. Beharrezko eremuak * markatuta daude

*

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE