• Home
  • /Artxiboa kategoria arabera 'Biodonostia'

Artxiboa: ‘Biodonostia’

Reunión anual sobre la investigación en Biodonostia y Asamblea General de Retinosis Gipuzkoa Begisare

DONOSTIA 16/03/2017

Desde Retinosis Gipuzkoa Begisare te convocamos a la reunión informativa anual sobre el estado del “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Guipúzcoa”, que se está llevando a cabo en el Centro de Investigación BIODONOSTIA. (gehiago…)

Aitziber Osinaldek Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntzari eman dio bere urteko lehen saria

2016/04/18

Pasaden larunbatean, Arenas de Cabrales – Asturias Trail de los Pastores de Portudera  mendi lasterketan, Aitziber Osinalde Galdos legazpiarra izan zen emakumetan azkarrena. Retinosis Gipuzkoa Begisare-ren laguna dugu eta Erretinosi Pigmentarioaren hedapenean laguntzen digu bere kirol arropak inprimatuz, bidenabar trebatzen eta lehian aritzen den orotan leku guztietara zabalduz. (gehiago…)

2015ean BioDonostia Institutoko Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntza proiektuaren garapena

Biodonostia Institutuko Neurozientzia Saileko zentzumenen neuroendekapenean diharduen ikerketa-taldeak Erretinosi Pigmentarioaren (RP) inguruko alor desberdinak ikertzen jarraitzen du. Begiari eragiten dion gaixotasun hau dugun gizon-emakumeon karakterizazio genetiko-molekularrean aurrerapausuak ematen jarraitu ahal izateko ezinbestekoa suertatu da, batetik, Donostia Ospitale Unibertsitarioko Oftalmologia Zerbitzuarekin izaniko elkarlan estua eta, bestetik, Gipuzkoan Erretinosi Pigmentarioak Eragindakoen Elkartea (Begisare) osatzen dugun eragindako baita beraien senide eta lagunen partaidetza aktiboa ere.

Aurtengo urte honetan Ion Torrent deritzon teknologia medio buruturiko sekuentziazioaren erabileran jardun dira gehienbat eta iaz garaturiko teknika hobetzeko parada izan dute. Izan ere, hobekuntza-prozesu honek diagnostikoaren errendimendua areagotzea ez ezik, aldi berean, prozesuak erakartzen dituen gastuak nabarmen gutxitzea ere badu helburu.

Estrategia honen bitartez, guztira Erretinosi Pigmentarioarekin loturiko 3 generen 6 aldaera ezberdin (horietako bat berria zen) dituzten eta gaitzaren eramaile diren 14 pertsona identifikatu dituzte. Horietako 4 eragindako, beren adinagatik, oraindik inolako sintomarik adierazten ez duten haur eta gazteak direla aipatzekoa da eta honek, halaber, adinean aurrera egin ahala gaitzaren garapena gertutik jarraitzeko aukera eskainiko du.

Bestalde, Tübingeneko Ospitale Unibertsitarioak (Alemania) aurrera daraman entsegu kliniko baten lehenengo faseetan erretinako distrofiak dituzten 6 eragindako gipuzkoarren partehartzea urte honen beste mugarrietako bat da. Hain zuzen ere, PDE6A eta CNGA3 geneetan mutazioak dituzten Erretinosi Pigmentarioak eragindako pertsonei zuzenduriko entsegu kliniko hau, terapia genikoa deritzon ikerketa-alorrean, Europan burutzen den lehenengoetako bat da.

Entsegu hau gaixoaren erretinan PDE6A genearen kopia zuzen baten transferentzian datza eta, horretarako, ikusmena berrezartzeko helburuarekin, fotojasotzaileetan genearen kopia zuzena txertatzeko gai diren bektore biral eraldatuak (birus adeno-asoziatua edota AVVak) erabiliko dira. Entsegu klinikoak bide onetik joanez gero, bi urteren baitan garapen egokiaren irizpideak betetzen dituzten eragindakoei tratamendua aplikatzen hasiko litzaieke.

Tamaño de fuente
CONTRASTE