• Home
  • /Artxiboa kategoria arabera 'Biodonostia'

Artxiboa: ‘Biodonostia’

Reunión anual sobre la investigación en Biodonostia y Asamblea General de Retinosis Gipuzkoa Begisare

DONOSTIA 16/03/2017

Desde Retinosis Gipuzkoa Begisare te convocamos a la reunión informativa anual sobre el estado del “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Guipúzcoa”, que se está llevando a cabo en el Centro de Investigación BIODONOSTIA. (gehiago…)

Aitziber Osinaldek Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntzari eman dio bere urteko lehen saria

2016/04/18

Pasaden larunbatean, Arenas de Cabrales – Asturias Trail de los Pastores de Portudera  mendi lasterketan, Aitziber Osinalde Galdos legazpiarra izan zen emakumetan azkarrena. Retinosis Gipuzkoa Begisare-ren laguna dugu eta Erretinosi Pigmentarioaren hedapenean laguntzen digu bere kirol arropak inprimatuz, bidenabar trebatzen eta lehian aritzen den orotan leku guztietara zabalduz. (gehiago…)

2015ean BioDonostia Institutoko Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntza proiektuaren garapena

Biodonostia Institutuko Neurozientzia Saileko zentzumenen neuroendekapenean diharduen ikerketa-taldeak Erretinosi Pigmentarioaren (RP) inguruko alor desberdinak ikertzen jarraitzen du. Begiari eragiten dion gaixotasun hau dugun gizon-emakumeon karakterizazio genetiko-molekularrean aurrerapausuak ematen jarraitu ahal izateko ezinbestekoa suertatu da, batetik, Donostia Ospitale Unibertsitarioko Oftalmologia Zerbitzuarekin izaniko elkarlan estua eta, bestetik, Gipuzkoan Erretinosi Pigmentarioak Eragindakoen Elkartea (Begisare) osatzen dugun eragindako baita beraien senide eta lagunen partaidetza aktiboa ere.

Aurtengo urte honetan Ion Torrent deritzon teknologia medio buruturiko sekuentziazioaren erabileran jardun dira gehienbat eta iaz garaturiko teknika hobetzeko parada izan dute. Izan ere, hobekuntza-prozesu honek diagnostikoaren errendimendua areagotzea ez ezik, aldi berean, prozesuak erakartzen dituen gastuak nabarmen gutxitzea ere badu helburu.

Estrategia honen bitartez, guztira Erretinosi Pigmentarioarekin loturiko 3 generen 6 aldaera ezberdin (horietako bat berria zen) dituzten eta gaitzaren eramaile diren 14 pertsona identifikatu dituzte. Horietako 4 eragindako, beren adinagatik, oraindik inolako sintomarik adierazten ez duten haur eta gazteak direla aipatzekoa da eta honek, halaber, adinean aurrera egin ahala gaitzaren garapena gertutik jarraitzeko aukera eskainiko du.

Bestalde, Tübingeneko Ospitale Unibertsitarioak (Alemania) aurrera daraman entsegu kliniko baten lehenengo faseetan erretinako distrofiak dituzten 6 eragindako gipuzkoarren partehartzea urte honen beste mugarrietako bat da. Hain zuzen ere, PDE6A eta CNGA3 geneetan mutazioak dituzten Erretinosi Pigmentarioak eragindako pertsonei zuzenduriko entsegu kliniko hau, terapia genikoa deritzon ikerketa-alorrean, Europan burutzen den lehenengoetako bat da.

Entsegu hau gaixoaren erretinan PDE6A genearen kopia zuzen baten transferentzian datza eta, horretarako, ikusmena berrezartzeko helburuarekin, fotojasotzaileetan genearen kopia zuzena txertatzeko gai diren bektore biral eraldatuak (birus adeno-asoziatua edota AVVak) erabiliko dira. Entsegu klinikoak bide onetik joanez gero, bi urteren baitan garapen egokiaren irizpideak betetzen dituzten eragindakoei tratamendua aplikatzen hasiko litzaieke.

Retinosis Gipuzkoa Begisare-k 2014an BioDonostia Institutuko Erretinosi Pigmentarioaren ikerkuntza proiektuari eginiko ekarpena

BioDonostia Institutoan burutzen ari den Erretinosi Pigmentarioaren ikerketa proiektua bultzatzeko asmoz 2014. urtean 20.000 euro bideratzea lortu du, hona hemen xehetasunak:

– 4602.32 € senide eta lagunek emaniko dohaintzak

– 4413.50 € buruturiko artisaulanen salmentatik

– 7103 € Gabonetako Loteriatik eskuraturikoa

– 3681.18 €  bazkide bakoitzak ordainduriko kuotaren zati batetaz baliatuz (28 euro), elkarteak egindako ekarpena

– 200 € Agustín Mamolar idazleak bere azken eleberriaren eskubideak utzitakoagatik

Eskerrik asko zuen laguntzagatik!!

Zuen laguntzak aurrera garamatza!!

BioDonostia Urteroko Bilera

Pasaden larunbatean, otsailaren 14a, BioDonostia Ikerketa Institutua Erretinosi Pigmentarioaren inguruan burutzen ari den ikerketa-proiektuaren arlo molekularraren arduraduna den Javier Ruiz Ederra ikerlariak, proiektu honetan parte hartzen dutenei 2014 urtean zehar erdietsi ziren emaitzen berri emateaz gain, 2015 urterako aurreikusi duten lana jakinarazi zien.

Aurtengoan ere, urtez-urte elkarteak proiektuari egiten dion ekarpena eskertu zuen, izan ere, laguntza honi esker goi-mailako teknikariak izaten jarrai dezake. Hauekin batera, proiektura gehitzen ari diren ikasleekin batera ikerketa-taldea astiro-astiro handitzen ari da. Era berean, iaz burutu ziren estrategia ezberdinen inguruan mintzatu zen eta, labur bada ere, izandako aurkikuntzak jakinarazi zizkigun. Azken hauei dagokienean, bi kasu zehatzen inguruan jardun zen; alde batetik, prozesuak berak dakarren zailtasuna aiderazteaz gain burutzen duten lanari esker emaitza onak eskuratzeko duten itxaropena azaldu zigun eta, beste alde batetik, berri benetan on bat eman zigun, izan ere, Alemanian burutuko den entsegu kliniko batetan parte hartzeko aukera izango du ikerketa-proiektu honetan partaide izan den pertsona batek, hau da, proiektu honetan izaniko aurkikuntza bat medio entsegu kliniko batetan hartuko du parte pertsona batek.

Azkenik, aurretik dugun urterako aurreikusi dituzten egitasmoak jakinarazi zizkigun; horrela, ezagunak diren geneekin lanean jarduteaz gain era atzerakorreko geneak gehituko dituzte, beti ere orain arte erabilitako estrategia berbera mantenduz.

Mila esker zuri Javier baita talde osoari ere!

 

 .

BioDonostian Aurrera eramandako Erretinosi Pigmentarioari buruzko 2014. urteko txostena,

Azken urte hauetan buruturiko lanari jarraipena emanez, aurtengoan eta, BEGISAREren, Erretinosi Pigmentarioak Gipuzkoan Eragindakoen Elkartea, elkarlanari esker, Donostia Ospitaleko Oftalmologia Zerbitzutik zetozen Erretinosi Pigmentarioak eragindako pertsonen karakterizazio genetiko-molekularra egin dugu.

Urte honetan zehar Ion Torrent teknologia bidezko sekuentziazioaren erabileran aritu gara buru-belarri lanean.

Gainera, HRM bidez analizatu ahal izateko beharrezkoak diren irizpideekin betetzen duten gen ugariren analisiarekin jarraituko dugu.

2014 urtean zehar esfortzu handia erakarri diguten proiektuetako bat Ion Torrent teknologian oinarrituriko estrategia berri baten garapena izan da eta, berriki bada ere, dagoeneko punttuan jarri dugu. Ion Torrent teknologiaren bertsio berritzaile honek gure eragindakoek (egunera arte 146 kasu indize) osatzen duten lagina bere osotasunean eta aldi berean aztertzea ahalbidetzeaz gain, kostua oso egokia da metodologia ohikoago bat erabiltzen duten sekuentziazio masiboko bestelako estrategiekin alderatuz gero.

Egun, berriki garatu dugun estrategia medio burutu dugun lehenengo entseguaren emaitzen azterketa dugu bukatzeke. Hala eta guztiz ere, erretinako distrofiekin loturiko 10 geneetan kokaturiko 11 mutazio dituzten 16 eragindako pertsona berri identifikatzea erdietsi dugu pasaden azken urte honetan zehar. Horretarako osagarriak diren 2 estrategia erabili ditugu:

1- PGM-Ion Torrent. Erretinosi Pigmentarioa eragiten duten 31 gen aztertu ditugu.

2- HRM Azterketa. Erretinosi Pigmentarioa eragiten duten 6 gen gehitu ditugu azterlanera azken urte honetan.

Estrategia hauek erabiliz, 10 geneetako (Erretinosi Pigmentarioa erakartzen duten 9 gen eta kono eta bastoiekin loturiko gen bat) 11 mutaziotan, guztira erretinaren distrofia eragiten duten eraldaketa edota mutazioren bat duten 16 eragindako identifikatu ditugu.

Erretinosi Pigmentarioaren Ikerlan Epidemiologiko, Kliniko eta Molekularra Gipuzkoan, Biodonostia 2014

Honako eskutitzaren bitartez BIODONOSTIA Ikerkuntza Gunean bere garaian martxan jarri zen “Erretinosi Pigmentarioaren Ikerlan Epidemiologiko, Kliniko eta Molekularra Gipuzkoan” proiektuaren egoeraren berri izateko urteko bilerara konbokatzen zaitugu. Bilera datorren otsailaren 14an, larunbata, goizeko 11tan izango da, ONCE-ren Aretoan, Donostian, Etxaide kalean 14-ean. (gehiago…)

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE