• Home
  • /Artxiboa kategoria arabera 'Konferentziak'
  • /Page 2

Artxiboa: ‘Konferentziak’

Exitosa conferencia sobre Usher y retinosis pigmentaria por el Dr. José María Millán

Donostia, 23/11/2013

Este pasado sábado 23 de noviembre el Dr. José María Millán, Investigador de la Unidad de Genética del Hospital Universitario La Fe de Valencia y especialista en el síndrome de Usher, nos habló sobre “Últimos avances en el diagnóstico y terapia del síndrome de Usher y la retinosis pigmentaria”. (gehiago…)

Charla informativa de Biodonostia 2013

02/03/2013
El pasado sábado 2 de marzo la oftalmóloga Cristina Irigoyen y el estudiante de predoctorado Ander Anasagasti, ambos miembro del equipo de investigación del proyecto de investigación en Retinosis Pigmentaria que está llevando a cabo el Instituto Biodonostia,  dieron una charla para informar a los participantes en el estudio sobre los resultados obtenidos en el 2012 y el trabajo previsto para este año.

Asimismo, la doctora Irigoyen nos explicó de forma sencilla y accesible los pilares básicos de la herencia genética, lo cual ayudó a todos a comprender mejor nuestro diagnóstico y/o consejo genético.

.

Erretinako distrofiei buruzko Lehenego. Eguneratze-Jardunaldia Gipuzkoan

22/09/2012

Actualización en pruebas diagnósticas y control evolutivo en las distrofias retinianas. Cristina Irigoyen.

Bi aurkezpen hauen bukaeran egon zen eztabaida interesgarria Miguel Ruiz eta Isabel Zamorak zuzendu zuten.
Kafea hartzeko geldiunearen ondoren bigarren zatia hasi zen:

Estudio epidemiológico clínico y molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa. Primeros resultados del análisis genético. Javier Ruiz.

Hitzaldi honen amaieran galdera saio interesgarri bat izan zen eta Adolfo López de Munain egon zen moderadtzaile lanetan.

Filtros selectivos y otras ayudas para la baja visión. Eider Gutiérrez.

Azkenik beste galdera saio batekin amaitutzat eman zen jardunaldia.

Azken puntua emanez, Manuel Solórzanok Begisareko kide den Ibon Casas-ekin idatzi duen liburua aurkeztu zuen eta amaitzeko Donostiako Orfeoiak abesturiko Ibonen  “apaga la luz y verás”  abestia entzun genu

“Gipuzkoan Erretinosi Pigmentarioaren Azterlan Epidemiologiko, Kliniko eta Molekularra”-ri buruzko informazio-bilera

2012.02.25

Pasaden otsailaren 25ean Ander Anasagastik, Farmazian lizentziatua eta proiektuaren ikerlari nagusia den Javier Ruiz-en zuzendaritzapean aurre-doktoradutza burutzen ari dena, ikerlanak 2011 urtean zehar izan dituen emaitzak, 2012an jarraitu beharreko estrategiak eta, azkenik, finantziazio-iturri eta inplikaturiko lan-taldeak aurkeztu zituen.
RP-aren inguruko azterlan hau burutzerakoan aurkeztu dituzten erronka edota zailtasun nagusiak azaltzen hasi zuen bere hitzaldia, eta hurrengoak nabarmendu zituen:
– Heterogeneitate genetiko zabal baten existentzia, hau da, inplikaturiko gen asko dago eta oso ezberdinak dira. Mundu mailan RP kasuen %60a suposatzen duten 65 gen ezagutzen dira. Hori dela eta, oraindik kasuen %40a ezezagunak diren gen edo kausetatik eratorritakoa da.
– Oinordetza mendeliar klasikoko hiru tipoez gain oinordetza konplexuak suertatzen dira: digenismoa, oinordetza mitokondriala, heterozigosi osoa edo osoa ez den penetrantzia.
– Eraldaketa bat ez zaio zuzenean patologia bati atxikitzen, hots, gaixotasuna eragiten duena dela bermatu ahal izateko beharrezkoa da asoziazio eta bateragarritasun azterlanak burutzea.
– Orain arte sekuentziazio masiborako erabilitako metodoak, alde batetik, tamaina txiki eta handiko delekzioak aurkitzeko mugapena du eta, bestetik, maneiatu eta interpretatzeko zailak suertatzen diren datu kopuru handia sortzen du eta, era berean, lan astun bezain motela erakarriaz.
Orotara mundu mailan RP kasuen %30a baino gehiago suposatzen duten 5 gen sekuentziatu dira (RHO, USH2A, RPGR, RPE65 eta PDE6B).
2011 URTEAN ZEHAR IZANDAKO EMAITZAK
RP-a eragiten duten eraldaketa patogenikoak dituzten 8 pertsona aurkitu dira, horietako:
– 6 kasu baieztatuta daude.
– 2 kasu ondorengo azterlanekin baieztatzeke daude (zuhaitz genealogikoetako informazioa areagotuz eta zuzeneko gurasoen DNA eskuratuz)
Heterozigosian mutazio errezesiboak dituzten 11 indibiduo aurkitu dira, hau da, ADN-aren kopia bakarrean dute eraldaketa eta, beraz, RP-a eragiten dutenik ezin daiteke baieztatu oinordetza errezesibo batek bi kopiak izan behar baititu mutatuak.
X-ri loturiko genearen eramailea den emakume bat topatu da. Eraldaketa honek ez du emakumezko honetan ematen den gaixotasunaren patogenizitatea argitzen, baina etorkizuneko ikerlanetara iritsi ahal izateko interesagarria da.
2012-RAKO ESTRATEGIAK
Orain arte eskuratutako emaitzak zabaldu ahal izateko helburuarekin hemendik gutxira erabiltzen hasi nahi dituzten metodo berriak zeintzuk diren azaldu zigun Anderrek:
– Era guztietako eraldaketak antzematen dituzten DNA chip-ak, baita tamaina ertainetik txikirako delekzioak ere. Egun ezagutzen diren 65 geneetara hedatzen diren eta RP-ari loturiko 1600 mutazio aurkezten dituzten chip-ak existitzen dira. Ekonomikoki euren balioa nabarmenki jaitsi da.
– HRM metodoa: mota orotako mutazioak detektatzen dira, baita delekzio txiki eta ertainak ere. Ez digu esaten ez zein motatako eraldaketak diren ezta non dauden ere, baina gaixo guztien baheketa bat egiten laguntzen digu mutazioa dagoen edo ez esaten baitu.
– MLPA metodoa: delekzio eta intserzio ertain eta handiak antzematen ditu.
– Entzima Murriztaileen erabilera: zehazturiko sekuentziak detektatzen ditu.
FINANTZAKETA
Ikerlan hau aurrera eraman ahal izateko dagoen finantzaketa Miguel Servet Kontratuari Loturiko Proiektu (2011-2013), Saiotek Proiektu (2011-2012) eta BEGISARE elkartea gauzatzen ari den dohaintzetatik (2009, 2010, 2011) eratortzen da.
INPLIKATURIKO LAN-TALDEAK
Proiektuan orain arte eta epe ertain-luze batean parte hartzea aurreikusten diren lan-taldeak hurrengoak dira: Donostia Ospitaleko Oftalmologia Zerbitzua (Cristina Iriogyen eta Javier Mendicute), Biodoostia Institutua (Javier Ruiz Ederra, Adolfo López de Munain, Olatz Barandika eta Ander Anasagasti), Washington-eko Unibertsitatea Saint Louis-en (Carlos Cruchaga), Inbiomed (Cristina Sánchez eta Charo Sánchez) eta Quirón Klinika (Giacomo de Benedetti).
Bukatzeko, atsegin handiz erantzun zien sortu ziren galdera guztiei.

 

.

Conferencia de Dr. Enrique J. de la Rosa Investigador Científico

19-11-2011

El pasado sábado 19 de noviembre, el Dr. Enrique de la Rosa, codirector del laboratorio 3D (Desarrollo, Diferenciación y Degeneración) del Departamento de Medicina Celular y Molecular del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC, dio, a petición de Begisare, la siguiente conferencia en la Sala Arrasate (Donostia) de Kutxa: “De la investigación básica al desarrollo de una posible terapia para las distrofias retinianas”.

El Dr. de la Rosa nos habló con claridad y en detalle del resultado de sus investigaciones con proinsulina, por las cuales demostró que el precursor de la proinsulina retrasa el proceso degenerativo y la pérdida de visiónen modelos animales de Retinosis Pigmentaria. Este hallazgo sirvió de base para una patente y para la creación de una empresa de base tecnológica, ProRetina Therapeutics S.L., que ha licenciado la patente.

La misión de ProRetina es el desarrollo de tratamientos para enfermedades degenerativas de la retina, inicialmente de la Retinosis Pigmentaria. Esta patología degenerativa de la retina, que afecta a más de un millón de personas en todo el mundo, causando ceguera, no tiene por el momento ningún tratamiento. ProRetina ha obtenido de la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) y de la Food and Drug Administration (FDA) estadounidense la designación de medicamento huérfano para su primer desarrollo, tendente a promover la supervivencia de los fotorreceptores.

A lo largo de toda su charla, insistió en la importancia que para él ha tenido el contacto con los afectados de Retinosis Pigmentaria, no sólo a la hora de plantear nuevas líneas de investigación sino también para seguir adelante en momentos duros del proceso de creación de la empresa. También recalcó que los enfermos de RP debemos conservar la esperanza y la paciencia en las futuras terapias para curar o ralentizar nuestra enfermedad.

Fuimos muchos los que tuvimos la oportunidad de disfrutar de las explicaciones del Dr. de la Rosa, entre ellos oftalmólogos, investigadores, ópticos-optometristas y, por supuesto, afectados, familiares y amigos.

¡Gracias Enrique! Por explicarnos, atendernos, aclarar nuestras dudas, gracias por todo y sobre todo gracias por investigar en nuestra causa y por acordarte de nosotros cuando las fuerzas flojean.

   

Reunión informativa sobre el “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”

Donostia, 02.04.2011

Debido a que han pasado ya 2 años desde que pusimos en marcha el proyecto “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa” y a que ha llovido mucho desde entonces, el pasado 2 de abril organizamos una charla para hacer balance de lo realizado hasta ahora y presentar lo que se hará a futuro. Para ello contamos con la presencia de las 3 personas que, con su participación, trabajo y esfuerzo, han hecho posible que en Gipuzkoa se investigue en una enfermedad tan rara y a la vez tan cercana a nosotros como la retinosis pigmentaria. Ellos son:

El Dr. Adolfo López de Munain, principal impulsor del proyecto de RP, es director de la Unidad de Neurogenética del Hospital Donostia y Responsable del Área de Neurociencias de la Comisión de Investigación del Instituto Biodonostia. Toda su carrera profesional ha venido marcada por una intensa actividad investigadora. Es miembro fundador de varias asociaciones en el área de la genética, lidera desde hace años un grupo de jóvenes clínicos e investigadores básicos, ha dirigido múltiples tesis doctorales y es autor de cientos de publicaciones.
Él nos habló de las visicitudes del proyecto, enumerando todo lo hecho hasta ahora y lo que queda todavía por hacer. Nos explicó los problemas de financiación a los que se han tenido que enfrentar, las soluciones que se han buscado para ellos y nos anunció que, inminentemente, las muestras de sangre de los participantes del proyecto se enviarán a EEUU para ser analizadas genéticamente. Se prevé que un plazo aproximado de 6 meses tengamos los resultados y por tanto el genotipado para todos aquellos afectados cuya mutación de gen sea conocida.

La Dra. Cristina Irigoyen, investigadora principal del área clínica del proyecto de RP, es Licenciada en Medicina por la Universidad de Navarra. Durante la especialidad realizó estancias en el Moorfields Eye Hospital de Londres. Por su interés en la patología vitreorretiniana siguió su formación con un fellowship clinico-quirúrgico en el Hospital Universitario de Liverpool. En el 2009, bajo el proyecto de RP, revisó clínicamente a más de 100 pacientes afectados por retinosis pigmentaria.
El pasado sábado hizo balance de los resultados obtenidos en la parte clínica del proyecto, detallando el número de participantes y familias analizados y las patologías relacionadas con la RP halladas y tratadas durante este tiempo. Nos habló también del trabajo realizado durante su estancia en el Hospital Universitario de Liverpool y nos explicó cuáles son los últimos avances en la clínica para tratar a pacientes de RP.

El Dr. Javier Ruiz Ederra, principal investigador en el área genética del proyecto de RP, es Doctor en Biología. Su tesis, dirigida por las Dras. Elena Vecino y Mónica García, estuvo relacionada con temas oculares. Realizó su posdoctorado en la Universidad de California donde pasó 5 años investigando en el entorno de diversas fisiopatologías oculares. Recientemente ha obtenido un contrato Miguel Servet a través del Ministerio de Ciencia e Innovación, que le ha permitido incorporarse al instituto Biodonostia.
El Dr. Ruiz nos explicó en detalle cómo se realizará el genotipado de las muestras de sangre de los afectados, cuáles serán los primeros genes con los que se empiece a trabajar y qué proceso de investigación se seguirá. Nos habló también de las diferentes líneas de investigación que se están llevando a cabo para lograr detener/mejorar/curar la retinosis pigmentaria.   

Nicolás Cuenca Navarro: “Erretinako neuroendekapenezko gaixotasunak eta alternatiba terapeutiko posibleak”

2010/04/17, Donostia

Apirilak 17an, larunbata, Nicolás Cuenca Doktoreak “Erretinako neuroendekapenezko gaixotasunak eta alternatiba terapeutiko posibleak” gaia jorratu zuen konferentzia interesgarri eta zehatza emanez. Egun eguzkitsu eta zoragarria izan genuen eta berrogeita hamar perstsona baino gehiago gerturatu zen ONCE-ren egoitzako Areto Nagusira hitzaldia entzuteko asmoz. Mintzalaria era laburrean aurkeztu ostean ordubete baino gehiago luzatuko zen aurkezpena hasi zuen.

Hitzaldia zenbait gaixotasunen ondorioz gertatzen den fotohartzaileen endekapenaren zergatia azaltzean nagusitu zen; horretarako, apoptosiaren konplexutasuna zehazki aurkeztu zigun, zelulen endekapen prozesua erakutsiz. Munduan zabaldurik dauden zenbait laborategietan eta berorrek Alicante-n duen laborategian aurrera eramaten ari diren alternatiba terapeutikoak ere gehitu zizkigun, guztiaren azalpenerako argazki,entsegu datuak, eta abar erabiliz.

Bere azalpen bikaina bukatu ondoren, galdeketa txanda bat ireki zen eta bai eragindakoek eta bai gaiean adituak direnek ere, euren galderak eta esperientziak azaltzeko aukera izan zuten, zeintzuei Doktoreak adeitasunez erantzun zien. Bere gomendio pertsonala hau izan zen: bitamina eta antioxidante kopuru aproposa bermatuko duen dieta orekatu bat mantendu eta eguzkiaren izpiak sahiestu eguzki filtro egokiekin babestuz.

Ihardunaldia bukatutzat emateko BEGISARE-ren partez geure gonbidapena onartzerako orduan izandako adeitasuna kertzeko opari bat eskaini zitzaion.   

    

Rosa María Cocó: Erretinako oinordetzazko endekapenezko gaixotasunei buruzko konferentzia

Apirilak 25ean, larunbata, Rosa María Cocó Doktoreak erretinako oinordetzazko endekapenezko gaixotasunei buruzko konferentzia interesgarri eta zehatza eman zuen. Eguraldia lagun ez izan arren berrogei pertsona baino gehiago, eragindako, oftalmologo eta interesdunen artean, hurbildu ziren ONCE-ren Areto Nagusira hitzaldia zuzenean jarraitzera. Mintzalaria era laburrean aurkeztu ostean ordubete baino gehiago luzatuko zen aurkezpena hasi zuen. Konferentzian zehar egindako Power-Pointaren erabilerak asko erraztu zuen hainbat teknizismoen interpretazio eta ulermena. Behin aurkezpenea amaituta galdera txanda bat ireki, zeinetan bai oftalmologo baita eragindakoek ere beraien esperientzia eta zalantzak azaltzeko aukera izan zuten, zeintzuei Doktoreak gertutasunez erantzun zien. Ihardunaldia bukatutzat emateko BEGISARE-ren partez geure gonbidapena onartzerako orduan izandako adeitasuna eskertzeko opari bat eskaini zitzaion.   

Gustavo Aguirre: Erretinako jaraunspenezko gaixotasunetarako garatze bidean dauden terapiak: etorkizuneko promesa hasiera itxaropentsu baten ostean

Gustavo Aguirre, 2008/11/22

Joan den larunbatean, Azaroak 22, BEGISARE-k atsegin haundia izan zuen Gustavo Aguirrek, Pensilvaniako Unibertsitatean Medikuntza Genetiko eta Oftalmologian Katedraduna, eskainitako “Erretinako jaraunspenezko gaixotasunetarako garatze bidean dauden terapiak: etorkizuneko promesa hasiera itxaropentsu baten ostean” hitzaldi interesgarriaz gozatzeko. Ohore haundia izan zen guretzat orain artean sendaezintzat hartzen zen gaixotasun baten tratamenduaren inguruko itxaropena ireki duen pertsona kolaboratzaile izatea.

Miramongo Teknologia Parkeko Entzunaretoan burutu zen ekitaldia, geure bizi-kalitatea egunez-egun hobetzen saiatzen diren aditu bikainez beteriko ospitale eta ikerkuntza eta berrikuntza enpresetatik gertu dagoen testuinguru batetan.

Jendeak oso ondo erantzun zuen egin zitzaion deiari. Geure artean izan genituen beti bezala izaten ditugun kide, senide eta lagunez gain Euskal Herriko Unibertsitate, Donostiako Ospitale, Gipuzkoako Foru Aldundi, ONCE eta bestelako Erretinosi Pigmentarioaren Elkarteetako ordezkariak ere.

Ekitaldia BEGISARE elkarteko ordezkarien hitz batzuekin hasi zen, zeintzuek aukera aprobetxatu zuten bai gerturatu zirenei beraien presentzia baita kolaboratzailei euren laguntza eskertzeko ere. Segidan eta Gustavo Aguirre Doktorearen ponentzia hasi aurretik Mendikute Doktoreak, Donostia Ospitaleko Oftalmologia Zerbitzuko Arduraduna, hitza hartu zuen ikerkuntza, diagnostiko eta Gipuzkoan Erretinosi Pigmentarioak eragindakoen tipifikazio genetikoa sustatzeko bere eta ospitalearen konpromezua adierazteko.

Gustavo Aguirreren hitzaldia oso hezigarri eta baliotsua izan zen. Zehatz-mehatz azaldu zuen nola terapia genikoaren bitartez Erretinosi Pigmentarioa zuten txakur itsuek ikusmena berreskuratu zuten. Ahalik eta hobekien ulertarazteko bideo, argazki eta Power Point aurkezpen moduko materiala erabili zuen. Bere aurkezpena amaitu ostean Gustavo Aguirre Doktoreari bai eragindako baita adituek ere beraien zalantza eta galderak planteiatzeko galdera-txanda bat zabaldu zen eta berak aurretiaz bezala duda-muda guztiak atsegin handiz argitu zizkigun.

Ekitaldia BEGISARE elkarteak Gustavo Aguirre Doktoreari eskainitako “Euskal Makila”-rekin amaitu zen, bere autoritate zientifikoaren aitorpen moduan eta geuregana gerturatze eta egindako ikerketen esker on lez.

Jarraian “lunch” bat eskaini zen konferentziako partehartzaileak iritziak elkarjartzeko beta izateko eta ihardunaldia bazkari batekin bukatu zen.

Gipuzkoako Erretinosi Pigmentarioaren Ikerkuntzan aldaketa bat erakarri dezakeela pentsatzen dugun egun ahaztezin bat.

    <a target=”_blank” href=”http://podcast.retinosis.org/videos/aguirre08.wmv”><img style=”margin: 1px 0px 0px 4px; width: 130px; height: 106px” alt=”” src=”https://www.begisare.org/admin/gestor/actividades/fotospeques/video_logo.jpg” />
</a>

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE