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Charla del Doctor Ali sobre terapia génica para desórdenes retinianos

21/06/2016
El pasado jueves 16 de junio tuvimos el gran placer de escuchar en directo al Dr. Robin Ali en su charla “Terapia génica para desórdenes retinianos: proyectos del Moorfields” impartida en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid. Se trató de una charla muy instructiva y amena en la que Dr. Ali nos puso al día de los resultados del ensayo de terapia génica que acaba de finalizar y de los que tiene previstos comenzar entre este y el próximo año.

Nos habló de la reciente creación de la empresa MEIRAGTx, una “spin-off” del Instituto de Oftalmología UCL, con el fin, entre otros, de realizar terapia génica para LCA2, acromatopsias, RP ligada al X y DMAE.

Su programa actual de  ensayos clínicos es:
1. RPE65: primer ensayo completado en 2015, segundo ensayo comenzado en mayo 2016
2. CNGB3: Ensayo que comenzará en septiembre 2016
3. CNGA3: Ensayo q comenzará en el tercer trimestre de 2017
4. RPGR: Ensayo que comenzará en el cuarto trimestre de 2017
5. Terapia experimental en Reino Unido bajo el proyecto “Specials”.
Clasificó la terapia planificada en función de los fotorreceptores a tratar:
1. Destinada a tratar un defecto del epitelio pigmentario con el fin de mejorar la función de los BASTONES
El primer ensayo de terapia génica para el RPE65 tuvo como resultado una mejora de la función de bastones de algunos de los participantes con mejora de la visión en oscuridad que no se mantuvo en el tiempo. No se observó mejoría en la agudeza ni en el ERG. No se observa mayor mejoría relacionada con la edad de los pacientes. Tampoco se observa un impacto en el ritmo de evolución de la enfermedad.
Se concluye que estos resultados son debidos a que la cantidad de RPE65 expresada en humanos es insuficiente para restablecer los niveles normales de función de bastones. Es posible que los humanos necesiten mayores niveles de RPE65 que los ratones y los perros para restablecer el ERG.
En mayo de 2016 ha comenzado un nuevo ensayo en el que se ha mejorado el vector permitiendo valores mucho más altos, y se espera más adecuados, de expresión de RPE65.
2. Destinada a tratar un defecto de fotorreceptores para mejorar la función de los CONOS
La acromatopsia está causada por un defecto en los conos que conduce a la falta de función de los mismos. Produce incapacidad para ver colores (solo se ve en blanco, negro y escala de grises), pérdida de agudeza y fotobobia.
Se trata de una enfermedad candidata a ensayos de terapia génica porque se espera que la restauración de la función de conos permita medir rápidamente la eficacia. El hecho de que en el ensayo participen personas de todas las edades permitirá medir la plasticidad del cerebro para interpretar nuevas señales.
El ensayo comenzará en septiembre de 2016 y tiene como objetivo mejorar la agudeza visual, la percepción de colores y la reducción de la fotobobia.
3. Destinada a convertir los BASTONES en células tipo CONOS
En la DMAE se produce una pérdida de conos y por tanto de la visión central en forma de escotoma. Aunque esta enfermedad no deriva en ceguera total porque se mantiene la visión periférica, causa discapacidad porque se pierde la visión fina. Con rehabilitación y ayudas ópticas se puede lograr leer con los fotorreceptores cercanos al área de escotoma. Sin embargo la velocidad de lectura es 15 veces menor a la producida por los conos.
En este ensayo se plantea que los bastones cercanos a la fóvea pasen a funcionar como conos a través de optogenetica. Esto es algo que ha dado buenos resultados en animales y que el Dr. Ali tratará de reproducir en humanos.
En el turno de preguntas, se le pidió opinión sobre la eficacia de los tratamientos farmacológicos para la neuroprotreccion de la retina. Basando su opinión en los hallazgos de su laboratorio y de otros grupos de investigación, argumenta que los resultados son demasiado modestos para poder pensar en un tratamiento eficaz que ralentice la evolución de la enfermedad. Hasta ahora no se ha logrado demostrar eficacia en los ensayos clínicos realizados.
Se le preguntó también por la terapia celular. Afirma que estamos muy lejos aún de poder encontrar una solución por esta vía.

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