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Diario Vasco: Biodonostia avanza en el diagnóstico genético para prevenir la retinosis pigmentaria

El Diario Vasco, 21/09/2016

Esta noticia ha sido publicada en El Diario Vasco en su edición en papel del 21/09/2016 a quien agradecemos enormemente su cobertura.

Javier García nos cuenta cuál es su situación respecto a la enfermedad y la buena noticia que ha recibido este año de la mano del Instituto BioDonostia: le han diagnosticado que su patología es a consecuencia de un gen de tipo recesivo que ha transmitido a sus hijas. Gracias al estudio sabe que ellas no padecen la enfermedad. Asimismo se podría buscar una vía para evitar que su descendencia nazca con retinosis pigmentaria en el caso de que sus parejas también lo portaran.
Otras 84 personas además de Javier han tenido la misma suerte ya que el grupo de Investigación en neurodegeneración sensorial perteneciente al Área de Neurociencias de BioDonostia, en estrecha relación con el Servicio de Oftalmología del Hospital Universitario de Donostia, ha avanzado de manera significativa en la caracterización molecular de los pacientes afectados por esta patología.

Este domingo se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, enfermedad que afecta a la retina y que se caracteriza por la pérdida lenta y progresiva de la visión y que conduce progresivamente a la ceguera.

El evento se celebrará en el Boulevard donostiarra de 11 a 14 horas y podrás ver a los personajes de la saga Star Wars y la Charanga “A gritos Band”. A las 12,30 horas se hará una foto solidaria.

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