Ohiko galderak

Heterogeneotasun genetiko izugarria duen gaixotasuna da, eta horrek esan nahi du mutazio posible asko eta hori eragin lezaketen gene asko daudela. Gaixotasuna eragiten duen mutazioaren eta gene zehatzaren arabera, progresio-maila aldatu egin daiteke.

Erretinosi pigmentarioa duten pertsonek izaten dituzten lehen ikusmen-sintomak dira argi gutxirekin ikusteko zailtasuna edo ezintasuna (gaueko itsutasuna) eta ikuseremua pixkanaka galtzea, tunel moduko ikusmena izan arte.

Erretinosi pigmentarioa duten 100 familiatik 15-20k, begiko sintomez gain, bestelako sintomak ere izan ditzakete, hala nola gorreria, obesitatea, giltzurruneko gaixotasuna edo sintoma neurologikoak. Hauek dira sindrome bati lotutako erretinosi pigmentarioaren kasuak. Sindromerik ohikoenak Usher-en eta BardetBiedl-en sindromeak dira.

Entzumen-gaitasunaren murrizketa eta ikusmenaren narriadura konbinatzen dituen gaixotasuna da.

Usher-en hiru sindrome mota deskribatu dira:

  • 1. motako Usher-en sindromea: entzumen-galera sakon batekin jaiotzen da pertsona, hortaz, gaixotasunak gormutu bihurtzen ditu. Zentzumenen urritasun bikoitz horrek ezgaitasun handia eragiten du. Orekarekin arazoak sortzen ditu normalean (entzumena kaltetuta dagoelako). Zorionez, entzumen arazoaren pronostikoa hobetu egin da inplante koklearrak iristean. Erretinosi pigmentarioaren lehen zeinuak nerabezaro goiztiarrean agertzen dira.
  • 2. motako Usher-en sindromea: Pertsona entzumen-urritasun ertain eta larri arteko batekin jaiotzen da, hitz egiten ikasteko aukera ematen diona. Askotan, 4 edo 5 urtera arte ez zaie gorreria diagnostikatzen. Ez dute orekarekin arazorik eta erretinosi pigmentarioa nerabezaroa baino lehentxeago hasten da, 20 urte inguru. Normalean, ikusmen-arazoek 1. motakokoek baino mantsoago aurrera egiten dute. Entzumen-gaitasuna nahiko egonkorra da bizitzan zehar.
  • 3. motako Usher-en sindromea: normalean, pertsona entzumen onarekin edo entzumen-galera arinarekin jaiotzen da. Entzumenaren eta ikusmenaren pixkanakako galera nerabezaro inguruan hasten da. Orekari eragin diezaioke. Helduaroan, ikusmenak eta entzumenak okerrera egiten dute gutxinaka.

Sindrome honen sintomek konoen eta makilen distrofia baten antza izan dezakete eta goiz agertzen dira. Hamar pazientetik sei legez itsuak dira 20 urterekin. Gaixotasunak ez dio ikusmenari bakarrik eragiten, giltzurrunean, eskuetan eta oinetan (hatz lodiagoak edo polidaktilia), barruko genitaletan eta gantzaren banaketan arazoak sortzen ohi ditu. Narriadura kognitiboarekin, adimen-desgaitasunarekin edo atzerapen psikomotor arinarekin ere ager daiteke.

Ikusmenaren galera progresiboa ezaugarri nagusia da eta batez ere gizonei eragiten die, X-ri lotutako jaraunspen errezesiboa duelako. Ohiko sintomen artean aipagarrienak dira argi gutxirekin ikusteko zailtasuna edo ezintasuna eta tunel moduko ikusmena, bizitzako lehen edo bigarren hamarkadan gerta daitekeena; horregatik, erretinosi pigmentarioarekin nahastu ohi da. Erdiguneko ikusmena 50eko hamarkadara arte mantendu ohi da. Ikusmenaren narriadura handitu egiten da denborarekin, baina progresioa ezberdina da kaltetutako pertsonen artean.

Gaixotasun metaboliko ezohikoa da, eta pazienteei ornitina izeneko aminoazidoa deskonposatzea eragozten die. Ornitina-maila handiek erretina kaltetzen dute eta erretinosi pigmentarioaren oso antzeko sintomak eragiten dituzte. Bizitzako lehen hamarkadan argi gutxirekin ikusteko zailtasunarekin edo ezintasunarekin hasten da.

Ohikoa da miopia handia (urruneko objektuak ondo ikusteko zailtasuna), astigmatismoa (objektuen ikusmen lausoa eta distortsionatua) eta katarata (kristalinoa, begi-niniaren atzean dagoen begiaren lente naturala, opaku bihurtzen da eta ikusmen lausoa eta kolore itzaliak bezalako sintomak agertzen dira).

Sortzetiko Gaueko Itsutasun Geldikorra gaixotasun ez-progresiboa da, eta haurtzarotik argi gutxirekin ikusteko zailtasuna edo ezintasuna du ezaugarri. Eraginda dagoen pertsonak, ordea, xehetasunak ikusteko gaitasun ertaina du.

Gainera, gaixotasun horrekin batera, bestelako zailtasunak ere ager daitezke, hala nola, xehetasunak ikusteko gaitasun eskasa, begi-globoen nahi gabeko mugimenduak eta mugimendu azkarrak (nistagmo deritzenak) eta estrabismoa.

Konoen (zelula fotoerrezeptoreen zati bat) galera ezaugarri nagusia da eta ondorioz, ikusmena pixkanaka murrizten da. Normalean ez dute sintomarik izaten nerabezarora edo helduarora arte. Ikusmena galtzen hasten den adina eta gaixotasunaren progresioa oso aldakorrak dira. Normalean, ikusmena 20/200*-raino jaisten da, baita koloreak antzemateko gaitasuna nabarmen murriztu ere. Legez itsu geratzen dira batez beste 48 urte dituztenean.  Fotofobia (argi biziarekiko intolerantzia anormala) sintoma goiztiar eta nabarmenena da maiz. Gainera, normalean, koloreen ikusmena aldatu egiten da, eta sintoma honek sarri egiten du aurrera, koloreak hautemateari uzten zaion arte.

Bizitzako lehen edo bigarren hamarkadan hasi ohi dira. Konoen eta makilen (fotoerrezptoreen bi zatiak) distrofia progresiboak dituztenek beren bizitzaren hasieran konoen distrofia progresiboaren sintoma berberak garatzen dituzte, baina berehala agertzen dira gaueko itsutasuna eta ikus-eremuaren murrizketa zentrokidea (galera ikusmen-eremuaren kanpoko aldean hasten da eta erdigunerantz zabaltzen da), hots, erretinosi pigmentarioaren bere-berezko sintomak. Legez itsu geratzen dira batez beste 35 urte dituztenean.

Herentzia autosomiko errezesiboko gaixotasun ez-progresiboa da. Konoetako gaixotasunik ohikoena da, nahiz eta askotan ez den behar bezala diagnostikatzen. Erretinaren kono-kopurua oso eskasa da, eta jaiotzetik bizitza osoan zehar berdin mantentzen den funtzionamendu okerra dute gutxi horiek. Gogora dezagun erretinako konoak direla bereizmen handiko ikusmenaren eta koloretako ikusmenaren arduradunak. Gaixotasun horrek ezaugarri hauek ditu: ikusmen-zolitasun txikia, begi-globoen nahi gabeko mugimendu azkarra (nistagmus), argiarekiko sentikortasuna areagotzea, erdiko eskotoma txikia (ikusmen-eremuan puntu iluna edo erabat beltza) eta koloreak bereizteko gaitasunaren erabateko galera.

Lehen, X-ri lotutako akromatopsia osatu gabe izen okerrez ezaguna zen. Herentzia errezesibokoa da, X-ri lotua, beraz, kaltetuak gizonak dira. 100.000 indibiduotik bati baino gutxiagori eragiten dio, eta kono gorrien eta berdeen funtzioaren erabateko galera du ezaugarri. Eragindakoek ikusmen-murrizketa izaten dute jaiotzatik, begien mugimendu nahi gabe eta kontrolaezina (nistagmus), koloreak bereizteko gaitasun txikia edo ezintasuna, miopia eta fotofobia. Beraz, koadro klinikoa ezin da bereizi makilen sortzetiko monokromatismotik edo sortzetiko akromatopsiatik, herentzia-moduagatik izan ezik. Begien kontrolik gabeko mugimenduak denborak aurrera egin ahala gutxitzen dira. Ikusmen-zolitasuna oso aldakorra da, 20/80 eta 20/200 bitartekoa.