Bardet-Biedl sindromea

Sindrome honen sintomek konoen eta makilen distrofia baten antza izan dezakete eta goiz agertzen dira. Hamar pazientetik sei legez itsuak dira 20 urterekin. Gaixotasunak ez dio ikusmenari bakarrik eragiten, giltzurrunean, eskuetan eta oinetan (hatz lodiagoak edo polidaktilia), barruko genitaletan eta gantzaren banaketan arazoak sortzen ohi ditu. Narriadura kognitiboarekin, adimen-desgaitasunarekin edo atzerapen psikomotor arinarekin ere ager daiteke.