Heterogeneotasun genetiko izugarria duen gaixotasuna da, eta horrek esan nahi du mutazio posible asko eta hori eragin lezaketen gene asko daudela. Gaixotasuna eragiten duen mutazioaren eta gene zehatzaren arabera, progresio-maila aldatu egin daiteke.
Erretinosi pigmentarioa duten pertsonek izaten dituzten lehen ikusmen-sintomak dira argi gutxirekin ikusteko zailtasuna edo ezintasuna (gaueko itsutasuna) eta ikuseremua pixkanaka galtzea, tunel moduko ikusmena izan arte.
Erretinosi pigmentarioa duten 100 familiatik 15-20k, begiko sintomez gain, bestelako sintomak ere izan ditzakete, hala nola gorreria, obesitatea, giltzurruneko gaixotasuna edo sintoma neurologikoak. Hauek dira sindrome bati lotutako erretinosi pigmentarioaren kasuak. Sindromerik ohikoenak Usher-en eta BardetBiedl-en sindromeak dira.
