Erretinosi pigmentarioa

Heterogeneotasun genetiko izugarria duen gaixotasuna da, eta horrek esan nahi du mutazio posible asko eta hori eragin lezaketen gene asko daudela. Gaixotasuna eragiten duen mutazioaren eta gene zehatzaren arabera, progresio-maila aldatu egin daiteke.

Erretinosi pigmentarioa duten pertsonek izaten dituzten lehen ikusmen-sintomak dira argi gutxirekin ikusteko zailtasuna edo ezintasuna (gaueko itsutasuna) eta ikuseremua pixkanaka galtzea, tunel moduko ikusmena izan arte.

Erretinosi pigmentarioa duten 100 familiatik 15-20k, begiko sintomez gain, bestelako sintomak ere izan ditzakete, hala nola gorreria, obesitatea, giltzurruneko gaixotasuna edo sintoma neurologikoak. Hauek dira sindrome bati lotutako erretinosi pigmentarioaren kasuak. Sindromerik ohikoenak Usher-en eta BardetBiedl-en sindromeak dira.

Tamaño de fuente
CONTRASTE