Oro har, AD gaixotasun hereditarioa da, nahiz eta XL herentzia kasuak deskribatu diren.
Bi begiei erasaten dien arren, afekzio-maila oso asimetrikoa izan daiteke. Gaixotasunak adierazkortasun aldakorra du; horregatik, diagnostikoa egitean garrantzitsua da familiako beste kide batzuk arretaz aztertzea. Batzuetan, fluoreszeinadun angiografia (AFG) behar izaten da senide batzuen diagnostikorako, baldin eta zantzu klinikoak ez badira oso nabarmenak BFAren azterketan. Erretinaren periferiako eremu abaskularrak dira gaixotasunaren ezaugarri nagusiak, eta, beraz, ia ezin da bereizi prematuritatearen erretinopatiatik, baina ez dago oxigenoterapiaren aurrekaririk inkubagailu batean. Pazienteek, hasieran, askotariko aurkikuntzak izaten dituzte gaixotasunaren prozesuaren arabera. Haur batek prematuritatearen erretinopatiaren 5. estadioaren antzeko distrofia totala izan dezake, nistagmo pendularrarekin edo estrabismoarekin; bere gurasoetako bat, berriz, erabat asintomatikoa izan daiteke, ohiko miaketa batean aurkitutako erretina periferiko abaskularreko eremu batekin.
