Gaixotasun metaboliko ezohikoa da, eta pazienteei ornitina izeneko aminoazidoa deskonposatzea eragozten die. Ornitina-maila handiek erretina kaltetzen dute eta erretinosi pigmentarioaren oso antzeko sintomak eragiten dituzte. Bizitzako lehen hamarkadan argi gutxirekin ikusteko zailtasunarekin edo ezintasunarekin hasten da.
Ohikoa da miopia handia (urruneko objektuak ondo ikusteko zailtasuna), astigmatismoa (objektuen ikusmen lausoa eta distortsionatua) eta katarata (kristalinoa, begi-niniaren atzean dagoen begiaren lente naturala, opaku bihurtzen da eta ikusmen lausoa eta kolore itzaliak bezalako sintomak agertzen dira).
