Stargardt-en gaixotasuna / Fundus flavimaculatus

Gene bereko mutazioek (ABCA4) eragindako erretinaren gaixotasun multzo heterogeneoa da. Erretinosi pigmentarioaren ondotik, distrofia makularrik ohikoena da, eta erretinaren bigarren gaixotasun hereditarioa. Hasiera adina 10 eta 20 urte bitartekoa izan ohi da.

Pronostikoari dagokionez, 19 urte betetakoan, 10 pazientetik 5ek gutxienez begi batean 20/40tik gorako ikusmen-zolitasuna du. 29 urterekin, 10etik 3, eta 39 urterekin, 10 pazientetik 2. Ikusmen-zolitasuna 20/40ra iritsitakoan, beherantz jotzen du, eta 20/200ean egonkortzen da.

Adin berantiarragoan (20 urtetik goitikoak) agertzen den kasu batzuetan, pazienteek pronostiko hobea izaten dute.

Stargardt-en gaixotasunak hainbat eragin kliniko izan ditzake, baina ohikoena erretinaren erdiko eremua soilik kaltetzea da. Fundus Flavimaculatus-en, ordea, eragina periferikoagoa da, eta, askotan, erdiko atrofiarekin lotzen da. Azkenik, adineko pertsona-kopuru txiki batek makilen afektazioaren zantzuak eta sintomak ditu, eta konoen eta bastoien distrofiaren antzeko eredu klinikoa du.