Lehen, X-ri lotutako akromatopsia osatu gabe izen okerrez ezaguna zen. Herentzia errezesibokoa da, X-ri lotua, beraz, kaltetuak gizonak dira. 100.000 indibiduotik bati baino gutxiagori eragiten dio, eta kono gorrien eta berdeen funtzioaren erabateko galera du ezaugarri. Eragindakoek ikusmen-murrizketa izaten dute jaiotzatik, begien mugimendu nahi gabe eta kontrolaezina (nistagmus), koloreak bereizteko gaitasun txikia edo ezintasuna, miopia eta fotofobia. Beraz, koadro klinikoa ezin da bereizi makilen sortzetiko monokromatismotik edo sortzetiko akromatopsiatik, herentzia-moduagatik izan ezik. Begien kontrolik gabeko mugimenduak denborak aurrera egin ahala gutxitzen dira. Ikusmen-zolitasuna oso aldakorra da, 20/80 eta 20/200 bitartekoa.
Retina Euskadi BegisareDistrofias Hereditarias de Retina en Euskadi
