Distrofien zerrenda

Entzumen-gaitasunaren murrizketa eta ikusmenaren narriadura konbinatzen dituen gaixotasuna da. Usher-en hiru sindrome mota deskribatu dira:

• 1. motako Usher-en sindromea: entzumen-galera sakon batekin jaiotzen da pertsona, hortaz, gaixotasunak gormutu bihurtzen ditu. Zentzumenen urritasun bikoitz horrek ezgaitasun handia eragiten du. Orekarekin arazoak sortzen ditu normalean (entzumena kaltetuta dagoelako). Zorionez, entzumen arazoaren pronostikoa hobetu egin da inplante koklearrak iristean. Erretinosi pigmentarioaren lehen zeinuak nerabezaro goiztiarrean agertzen dira.
• 2. motako Usher-en sindromea: Pertsona entzumen-urritasun ertain eta larri arteko batekin jaiotzen da, hitz egiten ikasteko aukera ematen diona. Askotan, 4 edo 5 urtera arte ez zaie gorreria diagnostikatzen. Ez dute orekarekin arazorik eta erretinosi pigmentarioa nerabezaroa baino lehentxeago hasten da, 20 urte inguru. Normalean, ikusmen-arazoek 1. motakokoek baino mantsoago aurrera egiten dute. Entzumen-gaitasuna nahiko egonkorra da bizitzan zehar.
• 3. motako Usher-en sindromea: normalean, pertsona entzumen onarekin edo entzumen-galera arinarekin jaiotzen da. Entzumenaren eta ikusmenaren pixkanakako galera nerabezaro inguruan hasten da. Orekari eragin diezaioke. Helduaroan, ikusmenak eta entzumenak okerrera egiten dute gutxinaka.

Sindrome honen sintomek konoen eta makilen distrofia baten antza izan dezakete eta goiz agertzen dira. Hamar pazientetik sei legez itsuak dira 20 urterekin. Gaixotasunak ez dio ikusmenari bakarrik eragiten, giltzurrunean, eskuetan eta oinetan (hatz lodiagoak edo polidaktilia), barruko genitaletan eta gantzaren banaketan arazoak sortzen ohi ditu. Narriadura kognitiboarekin, adimen-desgaitasunarekin edo atzerapen psikomotor arinarekin ere ager daiteke.

Ikusmenaren galera progresiboa ezaugarri nagusia da eta batez ere gizonei eragiten die, X-ri lotutako jaraunspen errezesiboa duelako. Ohiko sintomen artean aipagarrienak dira argi gutxirekin ikusteko zailtasuna edo ezintasuna eta tunel moduko ikusmena, bizitzako lehen edo bigarren hamarkadan gerta daitekeena; horregatik, erretinosi pigmentarioarekin nahastu ohi da. Erdiguneko ikusmena 50eko hamarkadara arte mantendu ohi da. Ikusmenaren narriadura handitu egiten da denborarekin, baina progresioa ezberdina da kaltetutako pertsonen artean.

Gaixotasun metaboliko ezohikoa da, eta pazienteei ornitina izeneko aminoazidoa deskonposatzea eragozten die. Ornitina-maila handiek erretina kaltetzen dute eta erretinosi pigmentarioaren oso antzeko sintomak eragiten dituzte. Bizitzako lehen hamarkadan argi gutxirekin ikusteko zailtasunarekin edo ezintasunarekin hasten da. Ohikoa da miopia handia (urruneko objektuak ondo ikusteko zailtasuna), astigmatismoa (objektuen ikusmen lausoa eta distortsionatua) eta katarata (kristalinoa, begi-niniaren atzean dagoen begiaren lente naturala, opaku bihurtzen da eta ikusmen lausoa eta kolore itzaliak bezalako sintomak agertzen dira).

Sortzetiko Gaueko Itsutasun Geldikorra gaixotasun ez-progresiboa da, eta haurtzarotik argi gutxirekin ikusteko zailtasuna edo ezintasuna du ezaugarri. Eraginda dagoen pertsonak, ordea, xehetasunak ikusteko gaitasun ertaina du. Gainera, gaixotasun horrekin batera, bestelako zailtasunak ere ager daitezke, hala nola, xehetasunak ikusteko gaitasun eskasa, begi-globoen nahi gabeko mugimenduak eta mugimendu azkarrak (nistagmo deritzenak) eta estrabismoa.

Konoen (zelula fotoerrezeptoreen zati bat) galera ezaugarri nagusia da eta ondorioz, ikusmena pixkanaka murrizten da. Normalean ez dute sintomarik izaten nerabezarora edo helduarora arte. Ikusmena galtzen hasten den adina eta gaixotasunaren progresioa oso aldakorrak dira. Normalean, ikusmena 20/200*-raino jaisten da, baita koloreak antzemateko gaitasuna nabarmen murriztu ere. Legez itsu geratzen dira batez beste 48 urte dituztenean.  Fotofobia (argi biziarekiko intolerantzia anormala) sintoma goiztiar eta nabarmenena da maiz. Gainera, normalean, koloreen ikusmena aldatu egiten da, eta sintoma honek sarri egiten du aurrera, koloreak hautemateari uzten zaion arte.

Bizitzako lehen edo bigarren hamarkadan hasi ohi dira. Konoen eta makilen (fotoerrezptoreen bi zatiak) distrofia progresiboak dituztenek beren bizitzaren hasieran konoen distrofia progresiboaren sintoma berberak garatzen dituzte, baina berehala agertzen dira gaueko itsutasuna eta ikus-eremuaren murrizketa zentrokidea (galera ikusmen-eremuaren kanpoko aldean hasten da eta erdigunerantz zabaltzen da), hots, erretinosi pigmentarioaren bere-berezko sintomak. Legez itsu geratzen dira batez beste 35 urte dituztenean.

Herentzia autosomiko errezesiboko gaixotasun ez-progresiboa da. Konoetako gaixotasunik ohikoena da, nahiz eta askotan ez den behar bezala diagnostikatzen. Erretinaren kono-kopurua oso eskasa da, eta jaiotzetik bizitza osoan zehar berdin mantentzen den funtzionamendu okerra dute gutxi horiek. Gogora dezagun erretinako konoak direla bereizmen handiko ikusmenaren eta koloretako ikusmenaren arduradunak. Gaixotasun horrek ezaugarri hauek ditu: ikusmen-zolitasun txikia, begi-globoen nahi gabeko mugimendu azkarra (nistagmus), argiarekiko sentikortasuna areagotzea, erdiko eskotoma txikia (ikusmen-eremuan puntu iluna edo erabat beltza) eta koloreak bereizteko gaitasunaren erabateko galera.

Lehen, X-ri lotutako akromatopsia osatu gabe izen okerrez ezaguna zen. Herentzia errezesibokoa da, X-ri lotua, beraz, kaltetuak gizonak dira. 100.000 indibiduotik bati baino gutxiagori eragiten dio, eta kono gorrien eta berdeen funtzioaren erabateko galera du ezaugarri. Eragindakoek ikusmen-murrizketa izaten dute jaiotzatik, begien mugimendu nahi gabe eta kontrolaezina (nistagmus), koloreak bereizteko gaitasun txikia edo ezintasuna, miopia eta fotofobia. Beraz, koadro klinikoa ezin da bereizi makilen sortzetiko monokromatismotik edo sortzetiko akromatopsiatik, herentzia-moduagatik izan ezik. Begien kontrolik gabeko mugimenduak denborak aurrera egin ahala gutxitzen dira. Ikusmen-zolitasuna oso aldakorra da, 20/80 eta 20/200 bitartekoa.

Gene bereko mutazioek (ABCA4) eragindako erretinaren gaixotasun multzo heterogeneoa da. Erretinosi pigmentarioaren ondotik, distrofia makularrik ohikoena da, eta erretinaren bigarren gaixotasun hereditarioa. Hasiera adina 10 eta 20 urte bitartekoa izan ohi da. Pronostikoari dagokionez, 19 urte betetakoan, 10 pazientetik 5ek gutxienez begi batean 20/40tik gorako ikusmen-zolitasuna du. 29 urterekin, 10etik 3, eta 39 urterekin, 10 pazientetik 2. Ikusmen-zolitasuna 20/40ra iritsitakoan, beherantz jotzen du, eta 20/200ean egonkortzen da. Adin berantiarragoan (20 urtetik goitikoak) agertzen den kasu batzuetan, pazienteek pronostiko hobea izaten dute. Stargardt-en gaixotasunak hainbat eragin kliniko izan ditzake, baina ohikoena erretinaren erdiko eremua soilik kaltetzea da. Fundus Flavimaculatus-en, ordea, eragina periferikoagoa da, eta, askotan, erdiko atrofiarekin lotzen da. Azkenik, adineko pertsona-kopuru txiki batek makilen afektazioaren zantzuak eta sintomak ditu, eta konoen eta bastoien distrofiaren antzeko eredu klinikoa du.

Gaixotasun hau izendatzeko terminorik erabiliena da, baina beste termino batzuk ere erabili dira, hala nola "zahartzaroko erdiguneko koroiditisa", "angio-esklerosi koroideoa", "erdiguneko esklerosi koroideo areloarra" eta "erdiguneko atrofia koroideo areolarra". Gaixotasunaren hasiera 30 eta 60 urte bitartean gertatzen da, eta 20/200eko ikusmen-zolitasuna mantentzen da zahartzarora arte. Erdiko erretinari bakarrik eragiten dio.

Makula-distrofiaren forma motela eta progresiboa da; hala ere, sarritan, paziente horiek makula-konplikazio bat garatzen dute (mintz neobaskular azpierretinianoa), eta horrek ikusmen-galera bortitzagoa eragiten die. Beraz, paziente horiek bat-bateko ikusmen-galera nabaritzen badute, oftalmologoarengana jo behar dute, konplikazioa tratatzeko modukoa baita. Gehienetan haurtzaroan hasten da, nahiz eta batzuetan aurrerago ere ager daitekeen. Gazteen artean Best gaixotasuna da makula-endekapenaren bigarren modu ohikoena, 15 urte baino lehenago hasi ohi dena. Hala ere, makula-endekapenaren 100 kasutik 1 egotz dakioke Besten gaixotasunari. Ezaugarri hauek ditu: metamorfopsia (objektuen tamaina edo formaren pertzepzioaren alterazioa), ikusmen lausoa eta erdiko ikusmenaren murrizketa.

Gaixotasun horren sintomak 40 eta 50 urte bitartean agertzen dira normalean, metamorfopsiarekin (objektuen tamaina edo formaren pertzepzioaren alterazioa) edo ikusmen-zolitasunaren gutxitze txikiekin. Hala ere, nahiko ohikoa da sintomarik gabeko pertsonen azterketa arrunt bat egitean antzematea. Oro har, ikusmen-zolitasuna 20/80 baino hobea da (0,25), eta, sarritan, 20/30 (0,6) baino handiagoa Snellenen testean. 50 urtetik gorako pertsonek maizago eta larriago jasan dezakete atrofia geografikoa (begi-hondoaren erdiko zonari eragiten dion atrofia) edo mintz neobaskular koroideoak (erretinaren azpian hazi eta ikusmena aldatzen duten odol-hodiak), eta horrek ikusmen-urritze nabarmenagoak eragiten ditu. Patroiko distrofia ohikoenak hauek dira:

• Helduen biteliforme makula-distrofia edo helduen distrofia fobeomakularra.
• Patroi-distrofia tximeleta-hegoetan

Wagner-Stickler-en sindromeak zenbait begi-alterazio eragiten ditu (miopia, katarata goiztiarrak eta erretina-askatzea, besteak beste), artikulazio arazoak (10 pazientetik 9tan) eta beste sintoma batzuk, hala nola gorreria (10 pazientetik 7tan) edo aurpegiko arazoren bat (10 pazientetik 8tan).

X-ri lotutako sortzetiko erretinoskisi hereditarioa, Erretinoskisi fobeka familiarra edo Sortzetiko belo beirakarak Hasiera goiztiarreko ikusmen-galera eta eskisi fobeala (erretinaren eremuko geruzen bereizketa, izpi argitsuak fokatzen diren tokia eta kolorea ikusteko bereziki gaituta dagoena) ditu ezaugarri klasikoak, eta horrek erretina askatzeko arriskua areagotzen du (100 pazientetik 5-20). Hiru pertsonatik batek begi barneko hemorragiak izan ditzake. Asaldura haurtzaro goiztiarrean ager daiteke, sintomak hauek izaki: estrabismoa, begi-globoen mugimendu nahigabe eta azkarrak (nistagmus), hipermetropia axiala (sintoma nagusia hurbileko objektuen ikusmen lausoa da), erretina-askatzea edo begi barneko hemorragia.

Oro har, AD gaixotasun hereditarioa da, nahiz eta XL herentzia kasuak deskribatu diren. Bi begiei erasaten dien arren, afekzio-maila oso asimetrikoa izan daiteke. Gaixotasunak adierazkortasun aldakorra du; horregatik, diagnostikoa egitean garrantzitsua da familiako beste kide batzuk arretaz aztertzea. Batzuetan, fluoreszeinadun angiografia (AFG) behar izaten da senide batzuen diagnostikorako, baldin eta zantzu klinikoak ez badira oso nabarmenak BFAren azterketan. Erretinaren periferiako eremu abaskularrak dira gaixotasunaren ezaugarri nagusiak, eta, beraz, ia ezin da bereizi prematuritatearen erretinopatiatik, baina ez dago oxigenoterapiaren aurrekaririk inkubagailu batean. Pazienteek, hasieran, askotariko aurkikuntzak izaten dituzte gaixotasunaren prozesuaren arabera. Haur batek prematuritatearen erretinopatiaren 5. estadioaren antzeko distrofia totala izan dezake, nistagmo pendularrarekin edo estrabismoarekin; bere gurasoetako bat, berriz, erabat asintomatikoa izan daiteke, ohiko miaketa batean aurkitutako erretina periferiko abaskularreko eremu batekin.

Erretinaren distrofia herditario (EDH) guztien formarik goiztiarrena eta larriena da. Gaixotasun hori duten haurrak erabat itsuak izan daitezke, edo ikusmen-gaitasunetan oso mugatuak. Urritasuna erabatekoa ez bada, ikusmenaren narriadurak okerrera egiten du denborarekin, beraz, erabat itsu gera daitezke lehen edo bigarren hamarkadan. Eritasuna, sarritan, ikusmenaren beste arazo batzuekin lotzen da: argiarekiko sentikortasuna handitzea (fotofobia), begi-globoen nahi gabeko mugimendu azkarra (nistagmus) eta muturreko hipermetropia (hurbileko objektuak argi ikusteko zailtasuna edo ezintasuna). Batzuetan, begikoak ez diren beste sintoma batzuekin ere lotzen da (forma sindromikoa deritzaie).