Print Friendly, PDF & Email

Erretinosi Pigmentariorako terapia baten atarian gaude

Roser González-Duarte, 2008ko irailak 5a

Erretinosi Pigmentaria reagiten duten gen guztiak ezagutzen al dira?

Azken hogei urteetan gaitz hau eragiten duten geneen aurkikuntzan asko aurreratu dugu. Gaur egunean gaixotasunaren atzean egon daitezkeen 40 gen ezagutzen dira. Baina oraindik kopuru handi bat geratzen da deskubritzeke, izan ere, gure ikerlanaren ardatz diren gaixotasun hau duten familia guztien artean kasuen %40a ezagutu gabe geratzen da. Honek diagnostikoa zailtzen du, eskuzko analisia ez baita baliagarria eta, hortaz, aldi bakar batean 40 gen hauek definitzeko diseinaturiko azterlan automatizatu eta konplexu batetara pasatu behar da. Estrategia horietan zentratu izan gara erretinosi pigmentarioa diagnostikatzeko.

Eragileen analisirako ibilbidearen amaieran al gaude?

Hobe esanda erdi bidean. Azken urte hauetan terapia geniko eta zelular ugari garatu izan dira, baina gaitza eragin dezaketen faktoreak ezberdinak izateak ere baldintzatu egiten du terapia genikoa. Gen bat edo beste batek huts egiteak esan nahi du erretinan zerbait desberdina gertatzen dela eta horrek adieraziko du, aldi berean, zein terapia aplikatu.

Duela ia bi urte Gipuzkoan aurreneko sexuko hautaketa enbrionarioa eraman zen haurrera bikote batek erretinosi pigmentaria garatuko zuten umeak izatea ekiditeko, konponbidea al da prebentzio egintza hori?

Egikaritu ahalko da soilik patologiaren erantzule den gen eragilea familia zehatz horretan zein den jakiterakoan. Kasu horretan nahiko erraza izan zen, gaixotasunaren eragilea X kromosoman kokaturiko gen bat baitzen. Hortaz, ondorengoa emakumezkoa baldin bazen nahiz eta gaitzaren sintomak ez nozitu eramalea izanda zen. Gizonezkoa baldin bazen, gaixotasuna amaren lerrotik datorrenez ziurrenik pairatu luke. Beste zenbait kasutan konplexuagoa da. Gainera ikuspegi metodologikotik konplexu, garesti eta neketsua da, era berean ez da erosoa eragindakoarentzat.

Zein egoera planteiatzen zaie gaixotasun hau duten pertsonei?

Oro har konponbide posibleak diagnostiko mailan kokatzen dira. Azken finean xedea da jakitea familia bakoitzean patologia eragiten duen genea zein den. Honek erakarriko du, alde batetik, gaitzaren sintomak pairatzen ez dituzten senideei diagnostikoa egitea. Beste aldetik, geroz eta gehiago dakigu akats genetiko eta pronostiko klinikoaren arteko harremanaren inguruan. Honek lagunduko dio eragindakoari bere egunerokotasunean. Terapiaren arloan, berarekin hasteko prest gaude. Oraindik ere Espainian ez da bat bera ere aplikatzen. Fase klinikoan Erresuma Batu eta AEB-n bakarrik egiten dira.

Zein izango da etorkizuneko terapia?

Hiru alor desberdinetan bilduko da. Terapia genikoan gen akasduna ordezkatzea izango da egitekoa. Terapia zelularrean, aldiz, erretinan zelula enbrionarioak sartzen saiatuko dira existitzen den gutxitasunari buelta emateko. Azkenik, erretinaren eginbeharra ordezkatuko duten ”microchip” batekin entsegutan ari dira, zeinak lotzen duen argiaren jasotzea irudia eratzen duen burmuinaren aldearekin. Lehenengo eta hirugarrengoetan garatu da gehien.

Egunen batean erretinosia gaixotasun sendagarria izango al da?

Jende gazteak terapia batetara garaiz iristeko itxaropena mantentzen du. Epe ez oso luze batetan konponbide ezberdinak izango dira, baina oraindik ezagutzeke dago ea denak onuratu ahal izango ote diren. Adinekoen kasuan zailagoa da, erretinak zelula funtzional gehienak galtzen dituenean oso zaila baita aktuatzea. Itxaropena izan eta zientzian sinestu behar da, izan ere, kasu honetan berau bakarrik baita gaixotasuna geratu edota konponbideren bat emateko gai.

URL: www.noticiasdegipuzkoa.com/ediciones/2008/09/05/sociedad/gipuzkoa/d05gip12.1236724.php

.

Utzi erantzuna

Zure e-posta helbidea ez da argitaratuko. Beharrezko eremuak * markatuta daude

*

Tamaño de fuente
CONTRASTE