• Home
  • /Azken berriak /IIS-La Fe eta CIBERER-eko ikerlariek espainiar biztanlegoan Usher sindromearen 32 mutazio kausatzaile detektatu dituzte
Print Friendly, PDF & Email

IIS-La Fe eta CIBERER-eko ikerlariek espainiar biztanlegoan Usher sindromearen 32 mutazio kausatzaile detektatu dituzte

CIBERER, 2010.03.04

CIBERER-eko kidea eta La Fe Ospitaleko Osasun Ikerkuntzarako Institutuaren Gaixotasun Neurosentsorialen Ikerkuntzarako Taldeak 43 mutazio ezberdin identifikatu ditu espainiar biztanlegoan, zeintzuetatik 32 Usher gaixotasunaren eragileak diren bitartean badirudi gainontzeko hamaikak ez dutela gaixotasunaren garapenean papel erabakigarririk eratzen.

32 mutazioak La Fe-n aztertu ziren Usher Sindromea zuten 183 pazienteetatik 32-n izan ziren identifikatuak. Eragindakoen sailkapen klinikoaren arabera, mutazio patologikoak topatu ziren USH1 duten pertsonen %31,4ean, USH2 dutenen %39,4ean, USH 3 dutenen %22,2ean eta identifikatu edo sailkatu gabeko Usher Sindromea dutenen %15,8an.

Investigative Ophthalmology and Visual Science aldizkarian argitaraturiko azterlanean IIS-La Fe-CIBERER-eko ikerlariek pazienteen genotipazio zehatza gauzatu zuten, mircroarray teknikaren bidez Usher gaixotasunari lotutako 9 geneetatik 8-n 429 mutazio detektatuz.

La Fe Ospitale eta CIBERER-eko ikerkuntza talde hau da maila nazionalean Usher gaixotasunaren mutazio kausatzaileen existentzia identifikatzeko pertsona askoren genotipadorako teknika hau erabiltzen duen bakarra, eta horrela diagnostiko ziurrago batetara iristeko.

Honen gakoak, Usher gaixotasunaren diagnostikorako bereziki diseinaturiko microarray baten erabileran oinarritutakoa, screening-erako gaitasuna areagotzen du. Estoniako Asper Biotech bioteknologia enpresarekin elkarlanean sortzen da dagokion informazioa, ondoren ikerlari balentziarren zehatz-mehatz aztertuko dutena.

Diagnostikorako estrategia honen fidagarritasuna Usher duten 183 pazienteko multzo batean ebaluatua izan da. “Genotipadoko microarray Usher Sindromea duten pertsonen ikerlan genetikorako eraginkorra den teknika zurrun, ekonomikoki bideragarri eta azkarra da. Emaitzak sekuentziazio zuzenaren bidez baieztatzen dira diagnostikoaren balizko akatsak saihesteko. Era berean, aurkitutako mutazioen segidako aktualizazioak burutzen ditugu array-n barneratzeko eta horrela eraginkortasun eta detekzio maila handitzeko” baieztatzen du Jose Mª Millán Doktoreak, IIS-La Fe Ospitaleko Gaixotasun Neurosentsorialen Ikerkuntza Taldeko arduradun eta CIBERER Taldeko Burua.

Hau dela eta Usher duten pazienteen heren batean topatu da, gutxienez, mutazio bat eta %25 batean gaixotasunaren eragile diren 2 mutazioak aurkitu dira: “Dena den, microarray ez da gai kuadro kliniko hau duten pazienteen 2/3-tan mutazio bat aurkitzeko eta, hori dela eta, Hezkuntza Kontseilaritzak laguntza bat eman digu Montpellier-eko Ospitale Kliniko Unibertsitarioko gaixotasun neurosentsorialetarako laborategian 6 hilabeteko egonaldia egiteko, bidebatez geure diagnostikorako metodo berriak puntuan jarri eta eraginkorragoak izateko” nabarmentzen du Teresa Jaijo Doktoreak, gaixotasun neurosentsorialetako taldeko ikerlaria.

Gaixotasunaren genotipadorako microarray

Genotipadoaren microarray-k aurretiaz gaixotasun zehatz baten kausatzaile gisa deskribaturiko balizko mutazio kopuru altu baten detekzioa ahalbidetzen du pazienteen laginetan era azkar, fidagarri eta eknomiko batean. Aldaera hauetariko asko SNP (Single Nucleotide Polimorphisms) motakoak dira, pertsona eta biztanlengoen artean mutazio genetikoen identifikazioa ahalbidetzen duten nukleotido bakarreko aldaerak. Adierazpenezko microarray bezalako bestelako microarray motak existitzen dira, zeintzuek ahalbidetzen duten zehaztea zein genek adierazten duten eta zenbat ehun jakin batean, gaixotasun batzuetarako gen arduradunen identifikazioa erraztuz.

Usher Sindromea

Usher Sindromea (USH) gaixotasun autosomiko atzerakorraren adierazpen klinikoa da, bertan hipoakusia neurosentsoriala, erretinosi pigmentarioa eta, kasu batzuetan, disfuntzio bestibularrak kointziditzen dutelarik.

Usher Sindromea gizakietan jatorri genetikoko gor-itsutasunaren kausa ohikoena kontsideratzen da, jaiotzaz gor-itsuak diren pertsonen %50a baino gehiagoren arduraduna izanik. Gainera, uste da gaixotasun honek hipoakusia sakon edo larria duten umeen gutxi gorabehera %10ari eragiten diela.

Gaixotasun honen proportzioa 3,2-6,2/100.000-koa izan daiteke ikerlan ezberdinek ondorioztatzen duten moduan, Espainian bizirik jaiotakoen 4,2/100.000 kontsideratzen delarik. Ikuspuntu klinikotik, batez ere, hipoakusia maila eta erretinosiaren hastapen adinean oinarrituz 3 tipo desberdintzen dira. I Tipoko Usher Sindromearen (USH1) bereizgarriak dira hipoakusia kongenito sakon eta larria, disfuntzio bestibularra eta RP-aren nerabezaro aurreko hastapena.

II Tipoko Usher Sindromean (USH2), ordea, bereizgarri dira izaera moderatu-larriko hipoakusia kongenito, funtzio bestibular arrunt eta bizitzaren bigarren edo hirugarren hamarkadan RP-ren hastapena.

III Tipoko Usher Sindromeak (USH3), azkenik, hipoakusia postlingual mailakatu, hastapen eta larritasun aldakorreko RP eta eragindako edo ez funtzio bestibularra erakartzen du. Kasu batzuetan ezin izaten dira subtipo hauetan kokatu, Usher Sindrome atipiko bezala sailkatuak izaten direlarik.

URL: www.ciberer.es/documentos/noticias/NP%20Estudio%20investigacion%20Usher%20La%20Fe-CIBERER.pdf

.

Utzi erantzuna

Zure e-posta helbidea ez da argitaratuko. Beharrezko eremuak * markatuta daude

*

Tamaño de fuente
CONTRASTE