Gaur egun, 5 ikerketa-ildo daude, gaixotasunaren garapen-mailaren arabera aplika daitezkeenak.
FOTOERREZEPTORE BIDERAGARRIAK (ORAINDIK FUNTZIOA BETETZEN DUTENAK) GERATZEN DIRENEAN
1 – Neurobabesa
Fotoerrezeptoreen (konoak eta makilak) bizitza luzatzean datza, efektu neurobabeslea duten farmakoen edo molekulen bidez. Ez du zerikusirik gaixotasunaren kausa genetikoarekin
Bi motatako neurobabesleak daude: antioxidatzaileak eta antiapoptotikoak.
- Antioxidatzaileek Erretinaren Distrofia Hereditarioa (EDH) dutenen fotoerrezeptoreetan sor daitekeen oxidazioa moteltzen dute, haien bizitza luzatuz.
- Antiapoptotikoek fotoerrezeptoreak gaizki funtzionatzen hasten direnean autosuntsitzea saihesten dute. (Zelula gehienek mekanismo bat dute beren buruaz beste egiteko huts egiten hasten direnean).
Fotoerrezeptoreek babesten dituen hesi bat dute, horregatik, farmako horiek zeharkatu egin behar dute, eta horrek zaildu egiten du haien eraginkortasuna. Nolanahi ere, ikerketa-ildo horretan asko ari da aurrera egiten.
Konoen eta makilen endekapena moteltzen duten beste faktore batzuk ere badaude, hala nola elikadura egokia, estresik eza, argitik babestea eta tabakoa saihestea.
2 – Terapia genikoa
Fotoerrezeptoreen gene akastuna ordezkatzean edo konpontzean datza. Terapia mota honetarako ezinbestekoa da gaixotasuna eragiten duen genea ezagutzea diagnostiko genetiko baten bidez.
- Gene mutatua ordeztea: gene osasuntsu bat zelulen barrura bideratzen da birus baten bidez (normalean adenobirus bat), eta birus horri ugaltzeko gaitasuna kentzen zaio. Behin fotoerrezeptorearen barruan, genea askatu egiten da eta zelula behar bezala funtzionatzen hasten da, eta horrek gaixotasunaren aurrerapena geldiarazten du. 2018tik badago RPE65 genean mutazioak tratatzeko onartuta dagoen farmako bat, eta 2021etik dago eskuragarri Espainiako osasun publikoan. Sendagaia voretigene neparvovec da eta izen komertziala, Luxturna®.
Gene mutatua konpontzea: CRISPR-Cas9 teknika da, edizio genetikoa ere deitua, ingeniaritza genetikoaren bidez mutazioa lokalizatu eta konpontzen du, testu baten zati bat moztu eta itsasi egiten dugun moduan. Etorkizun handiko teknika da, batez ere adenobirusen bidez bideratu ezin diren gene handietako mutazioetarako. Gaur egun, segurtasun- eta eraginkortasun-saiakuntza klinikoak egiten ari dira
FOTOERREZEPTORE BIDERAGARRIRIK (BIZIRIK) EZ DAGOENEAN. GAIXOTASUNA ERAGIN DUEN MUTAZIO-MOTAREKIKO INDEPENDENTEAK DIREN TERAPIAK
3 – Zelula amen bidezko terapia
Erretinako zelula hilak beste zelula osasuntsu batzuekin ordeztea helburu duen terapia. Erasandako pertsonaren zelulak edo enbrioien zelula amak fotoerrezeptore osasuntsu bihurtu eta erretinan ezarri beharko lirateke, kaltetuak ordezka ditzaten. Zelula amak fotoerrezeptore bihurtzea eta ondoren erretinan inplantatzea egingarria da, baina fotoerrezeptore berri horiek gainerako zelula erretinianoekin konektatzea oraindik lortu beharreko erronka da.
4 – Optogenetika
Optogenetika fotoerrezeptore ez diren zelulak fotoerrezeptore bihurtzea xede duen teknika da. Gure kasuan, endekatutako erretinaren zelulak ez fotoerrezeptoreak, argiarekiko sentikorrak bihurtuko lirateke. Horrela, fotoerrezeptore eza ez litzateke oztopo bat izango ikusmena berreskuratzeko. Horretarako, mikroorganismo fotosentikor batetik ateratako gene bat sartzen da zelula horietan, eta, horren ondorioz, zelula horiek aktibatu egiten dira eta argi-estimuluei erantzuten diete. Zelula horiek desagertutako kono eta makilen funtzioa beteko lukete.
5 – Erretinako edo ikusmen artifizialeko protesiak
Teknika honen helburua galdutako fotoerrezeptoreen funtzioa gailu elektroniko batekin ordezkatzea da. Erretinan mikrotxipa sartzen da, eta kanpoko argi bat jasotzean, fotoerrezeptoreak ez diren erretinako zelulak estimulatzen ditu. Zelula horiek seinale elektronikoa prozesatzen hasten dira eta nerbio optikoaren bidez garunera transferitzen dute. Inplante horiek badaude merkatuan baina oso bereizmen txikikoak dira oraingoz
