Print Friendly, PDF & Email

Jaraunspenezko itsutasunerako itxaropena

2008/10/09 “Ciencia médica”-n artxibatua (EUROPA PRESS)

(PD).- Sevillako “Hospital Universitario Virgen del Rocio”-ko Genetika, Erreproduzio eta Fetuko Medikuntza Unitateko zuzendari den Guillermo Antiñolok adierazi zuen EYS genearen aurkikuntzak, gizakien begian hedadura handienekoa eta oinordetzazko itsutasunaren eragile ohikoena (erretinosi pigmentarioa), erretinako bestelako gaixotasunen garapena eraldatu edota geratzen lagunduko duela.

Izan ere Shomi Bhattacharya, egungo Andaluziako Guneko Birsortze Medikuntza eta Biologia Molekularreko (Cabimer) zuzendaria eta Londreseko Unibertsitateko Oftalmologia Institutuko Genetika Molekularreko Unitateko arduraduna, ikerlari britainiarraren taldearekin elkarlanean Antiñolo taldeak izandako aurkipenak “Nature Genetics” aldizkari ospetsuan argitarapena balio izan dio.

Sevillan egindako prestaurrekoan, “Virgen del Rocio” Ospitaleko ikerlariak azaldu zuen orain arte bakarrik genekiela erretinosi pigmentarioari loturiko gen kopuru garrantzitsu bat existitzen zela, azterturiko kasu gehienetan patologia honen garapenean berauek izandako papera oso urria izan den arren. Horren aurrean, jakinarazi zuen ikerturiko erretinosi pigmentario autosomikoa duten familia multzo berri batetan kasuen %27an gen eragilea EYS zela.

Egitate hau, azpimarratu zuen, “ oso garrantzitsua da erretinosi pigmentarioak gutxi gora-behera 3.000 pertsonetatik bati eragiten baitio ” eta, beraz, Andaluzian eragindakoak 4.000 inguru izango dira. Patologia hau gelditzen duten terapien erabilgarritasunari dagokionean, onartu zuen espero zuela 10 urteren buruan gaitzaren garapena moteldu edo eteko duen terapia izatea.

“Giza genoman aurkitzen den laugarren generik handiena da, nahiz eta begian hedadura handienekoa izan, ez baikenuen inoiz ere ez topatu 2 milioi oinarri-pare dituen gene bat, astakeri bat da” nabarendu zuen Antiñolok eta, era berean, azaldu zuen bere tamainak adierazten duela “giza-gorputzan garrantzizko errola” dutela.

Edozein kasutan, gakoa zehaztu zuen “ez dagoela handia izatean, baizik eta ziurrenik bere atzean ezkutaturik izango dituela erretinaren funtzio, garapen eta egituraren inguruko galderen erantzunak”.

Izan ere, finkatu zuen ikerkuntza komunitatea jadanik jakinaren gainean dagoela gene hau ez dela ugaztun batzuetan aurkitzen, esate baterako ardi edo arratoia, baina beste zenbait kasutan ikutu gabe jarraitzen duela (besteak beste, ozpineko eulia edota gizakia).

“Gai nahiko garrantzitsua da ez baikenuen orain arte mota honetako generik geure espeziean topatu, horretaz gain oraindik ez dago argi zergaitik ugaztu batzuetan gene hau aktibo dagoen eta beste batzuetan ez” aitortu zuen aditu honek, zeinak nabarmendu zuen, era berean, galdera hauek “gaurtik aurrera erantzuten hasiko garen galderetariko batzuk direla”.

APLIKAZIO KLINIKOA

Gizakietan aplikazio klinikoa izateko aurkikuntza honek eman ditzakeen aukeren inguruan esan zuen bere aurkipenak ahalbidetuko duela paziente gehiagotan diagnostikatzea, “zeina gomendio genetikoaren ikuspegitik oinarrizkoa da, izan ere, erretinitis pigmentosa gomendioa egiterako orduan oso zail aurkezten den gaixotasuna da inplikaturiko gene asko baititu eta eragindakoen gehiengoan ez geneukan kausazko generik ”.

“Honek aukera terapeutiko berriei bidea zabaltzen die, ez dakit terapia geniko bati, baina ziur nago datozen urteetan, erretinosi bererako baino, gailenduriko gaixotasunetan erretinaren endekapenarekin loturiko tresna garrantzitsuak izango ditugula” iradoki zuen.

Horrela, adierazi zuen itsutasunean gailentzen den modua adinari loturiko makulako endekapena (DMAE) dela “eta pentsatzen dugu mota honetako geneek gaixotasunaren agerpenean ez ezin bere berreskurapenean ere paper oso garrantzitsua duela”.

EYS genea, “egun arte erabat ezezaguna”, erretinako fotojasotzaileen geruzan ematen da aditzera eta eraldaturik egonda erretinaren egituran akatsak eragingo lituzke, bere endekapena erakarriz eta, hortaz, eragindako pertsonetan itsutasuna.

Egindako lanak aukera ematen du erretinosi pigmentarioaren, biztanlerian itsutasuna eragiten duen oinordetzazko kausa ohikoena, aurkako borrokan aurrera jarraitzeko familien gomendio genetikoa, tratamendu berri, gailentasun azterketa, gaixotasunaren jatorriaren bilaketa eta ugaztunen garapen genetikoko datuak izatea ahalbidetuz

Aurkipen honetan ere parte hartu dute “Virgen del Rocio” Ospitaleko Genetika Unitateko Salud Borrego Lopez, Maria Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martín eta Marcel Daniel Mena ikerlariek.

Europa Press

.

Utzi erantzuna

Zure e-posta helbidea ez da argitaratuko. Beharrezko eremuak * markatuta daude

*

Tamaño de fuente
CONTRASTE