Ohiko galderak

Gaur egun ez dago EDHak sendatzerik. Hala ere, urte askotako ikerketaren ondoren, 2018an RPE65 genean mutazioak dituzten pertsonak tratatzeko terapia geniko bat lortu zen. Voretigene-neparvovec (Luxturna ®) izeneko medikamentuak, sendatzen ez duen arren, tratatutako pertsonek ikusmena berreskuratzea eta gaixotasuna gelditzea edo mantsoago eboluzionatzea lortzen du.

Terapia honen bidez, paziente-talde oso txiki bat besterik ez da tratatzea lortzen, baina lorpen hori hainbat genetarako beste terapia geniko batzuetarako atea da, saiakuntza klinikoen fase aurreratuetan baitaude. Horregatik diagnostiko genetikoa izatea funtsezkoa da.

Gainera, badira beste ikerketa lerro aurreratu batzuk, hala nola farmako neurobabesleak, terapia zelularra edo optogenetika, etorkizunean EDH bat duten pertsonentzako tratamendua eskainiko dutenak, gene mutatua edozein izanda ere.

EDHak eragindakoen gutxi gorabehera erdiak ez du diagnostikaturik duen bestelako seniderik. Jakin badakigu EDHaren forma guztiek jatorri genetikoa dutela eta gaixotasuna ez duen seniderik gabeko gizon-emakumeek patroi genetikoetako edozein paira dezakete. Gainera, kasuetako askok EDH autosomiko atzerakorraren patroiari erantzungo dio. Hala eta guztiz ere, zenbait kasutan familian historiarik ez duen mutazio dominatzaileak izan daitezke gurasoetan izandako adierazpen klinikoak ez ziurrak edota hasiera berantiarrekoak izan direlako eta, hortaz, ez ziren diagnostikatu. Eta azkenik, orain arte ezezaguna izan den mutazio berri bat izan daiteke.

EDHek sendabiderik ez izan arren, erretinako espezialista batengana azterketa egitera joan behar da; izan ere, gaixotasunaren garapenean tratatu beharreko konplikazioak sortzea ohikoa da, hala nola edema makularra edo kataratak, besteak beste.

Gainera, proba oftalmologikoak jasotzen dituzten historial kliniko ebolutibo zehatza izatea ezinbesteko baldintza izan daiteke diagnostikoa baieztatzeko, azterketa genetiko bat lortzearekin batera.

Bestalde, parte hartzeko interesa izan genezakeen etorriko diren tratamenduetarako gero eta saiakuntza kliniko gehiago martxan daude, eta informazioa emango digutenak gure espezialistak izango dira.

EDH batekin modu baikor batean bizi ahal izateko pausu garrantzitsuena gaitzaren onarpena da. Itsutasunera eraman dezakeen erretinako endekapenezko gaixotasun baten diagnostikoa jaso ondoren beldurra eta nahasmena sentitzea normala da. Pertsona batzuk beste batzuk baino erraztasun handiagoz onartu arren egoera, gehienek berria guztiz barneratu aurretik tristezia garai bat pasa ohi dute. Hori dela eta, egokitzeko gaitasun eta jarrera baikorra erabakigarria izango da zuk eta zure familiak egunerokoan eramango duzuen bizimodua finkatzeko. Eragindako beste pertsona batzuk ezagutzea eta haiekin kezkak eta baliabideak partekatzea funtsezkoa da, eta zure eremutik hurbilen dagoen paziente-elkartearen bidez lor dezakezu.

Batzuetan, beharrezkoa izan daiteke psikologo batek arreta espezializatua ematea.

Seme-alabak izan nahi badituzu, aholku genetiko egokia jasotzea gomendagarria da. Hitz egin oftalmologiako edo familia-medikuntzako zure espezialistarekin, genetika klinikoko kontsultara joateko, eta eskatu aholku genetikoa. Zure familiaren historian oinarrituz, eta proba genetikoak eginez EDH batekin seme-alabak izateko probabilitatearen inguruan aholkatu ahal izango dizu.

Frogaturik dago eguzki-argi biziarekiko gehiegizko esposizioa kaltegarria dela erretinarentzat, hortaz, begiak izpi ultramore, argi urdin eta argitasunetik babestu behar dira. Xede horretarako egokiena UV babesa eskaintzen duten filtro hautatzaile batzuk erabiltzea da. Filtro desberdinak daude eta gehien komeni zaizunaren inguruan ikusmen baxurako zentroetan informatuko zaituzte. Bestalde, argitasun handiko egunetan hegal zabaleko kapela baten erabilpena gomendagarria da.

Era berean, erretzeak atzeraezinak diren kalteak sortzen dituela guztiz frogatuta dago eta, beraz, eragindakoek tabakoa eta kea duten giroak ekidin beharko lituzkete. Era berean, alkohola eta beste toxiko batzuk kontsumitzea saihestu behar da, epe luzera gure begi-osasunerako eta osasun orokorrerako kaltegarriak baitira.

Kolore anitzeko fruta eta begetaletan eta omega-3 ugariko arrain koipetsuetan aberatsa den dieta osasuntsu eta orekatu batek efektu antioxidatzailea du, eta oso onuragarria da erretina zaintzeko.

Galdera honi eman dakiokeen erantzun zuzena ez da bakarra, haur bakoitza ezberdina baita eta bere adin eta heldutasunaren arabera kontu honi aurre egiteko era aldatu egiten baita. Sarri pertzepziodun eta zentzudunak izan arren, arazo bat dagoenean agian bakar-bakarrik informazioaren zati bat barneratzeko gai izaten dira. Aholku orokor gisa hurrengoak gomendatzen dizkizugu:

• Bere galderei era baikor eta irmotasunez erantzun iezaiezu.
• Laburra izan zaitez eta kontzeptuak sinplifika itzazu.
• Gaixotasuna onartzen lagun iezaiozu, baina ez ezazu behar baino gehiago babestu.
• Ez iezaiozu zure seme-alabari utzi ikusmen urritasuna duen potentziala bere osotasunean ez garatzeko aitzakia gisa erabiltzen.
• Zure seme-alabaren autoestimu sendo ezazu gara ditzakeen jardueretan parte hartzen utzi eta animatuz.
• Ikastetxeko irakasle edo tutoreak bere zailtasunen inguruan informa itzazu.

Esperientzia honen inguruan antzeko egoera bati aurre egin behar izan dioten bestelako gurasoekin hitz egin ezazu.

Ez dezazun behar baino gehiago babestu, laguntzarik gabe zer egin dezakeenari arreta jarri. Etxe-barneko distribuzio edo antolakuntzari buruz egin dezakeen edozein iradokizun entzuteaz gain zorua objekturik gabe utzi, altzariak ez mugitu oso sarri, armairuetako ateak eta erdibideko ateak beti itxi. Bestalde, kanpoaldean maila edo koska, bide inklinatu, zoru desnibelatuak eta sarrera bezalako ez-usteko arriskuen inguruan ohar ezazu. Zuzentzeko argibideak oso lagungarriak suertatzen dira, besteak beste 3 maila ezkerretara eta maila bat aurrez-aurre.

Zu baldin bazara EDHa duzuna inolako laguntzarik gabe zer egiteko gai zaren azaltzen saia zaitez. Beharrezkoa duzunean laguntza eskatu, laguntza hori zein eratakoa izan behar den adieraziz.

Denboran zehar gauzak egokitzen joatea ezinbestekoa da. Horrela, bai eragindako baita bere familiak ere aldaketak ulertu behar ditu. Urritasun bat duen pertsona batekin bizitzea gogorra izan daiteke baita gainerako familia kideentzat ere. Urritasuna duen pertsonak elkarbizitza denentzat errazagoa izaten lagun dezake bere ingurukoei nola lagun diezaioketen adieraziz.

Ohikoa da eragindakoek egun batzuetan beste batzuetan baino hobeto ikusten dutenaren sentsazioa izatea. Aldaketa honetan eragina izan ohi du argiztapenaz gain (batzuek egun hodeitsuak nahiago dituzte, beste batzuek ez) neke eta estresak. Hori dela eta, gainerako ikusmenaren erabilerak esfortzu fisiko eta emozional handia suposatzen du.

EDH guztiak ez dira endekapenezkoak eta ez dira nahitaez itsutasunean amaitzen, eta hala direnetan, aurrerapena asko alda daiteke pertsona batetik bestera. Batzuetan, ikusmena motel galtzen da, eta baliteke ikusmena egonkor mantentzea urte askoan. Beste batzuetan, beherakada handiak izaten dira, eta, ondoren, itxurazko galerarik gabeko urteak.

EDH guztiak ez dira endekapenezkoak eta ez dira nahitaez itsutasunean amaitzen, eta hala direnetan, aurrerapena asko alda daiteke pertsona batetik bestera. Batzuetan, ikusmena motel galtzen da, eta baliteke ikusmena egonkor mantentzea urte askoan. Beste batzuetan, beherakada handiak izaten dira, eta, ondoren, itxurazko galerarik gabeko urteak.

EDH degeneratiboen kasuan, erretinosi pigmentarioan adibidez, pertsona asko legezko itsutasunera iristen dira (< % 10eko ikusmena) bizitzako hirugarren edo laugarren hamarkadaren inguruan. Honek, normalean, orientaziorako, mugikortasunerako, irakurketarako eta idazketarako arazoak dakartza, baina teknologiari eta beharrezko laguntzei esker, lan horietako askotarako independentziari eustea lor daiteke

Kasu batzuetan EDHen ondorioz, ikusmenak pixkanaka egiten du okerrera, hortaz, zure ohiko lanarekin jarraitu arren sarri beharrezkoa suerta daiteke poliki-poliki eraldaketa (ekipamendu eta software) batzuk sartzea.

Laguntza egokiarekin edozein izaerako karrera profesionalak garatu ditzakezu: informatika, abokatutza, banketxe, hezkuntza, gizarte-lana, enpresen zuzendaritza, etabar.

Zure ohiko lanarekin jarraitzea ezinezkoa suertatuz gero, lan-kontutan aholka zaitzakeen aditu batekin harremanetan jarriko zaituen zure eragindakoen elkartearekin jar zaitez kontaktuan.

Beharrezkoa da Trafikoaren Zuzendaritza Orokorrari zure diagnostikoaren berri ematea. Gainera beharrezkoa da aseguru-konpainiari EDH bat duzula jakinaraztea.

Gaixotasunaren oso hasierako etapa eta epe zehatz batetan zehar baliteke ibilgailu partikular bat gidatzeko gaitasuna mantentzea. Gidarien onarpenerako zentroko oftalmologoari dagokio, bai argiztapen normal baita gutxiagoko baldintzetan (ikusmen mesopikoa) ere, ikuseremu eta ikusmen zorroztasuna zein den ebaztea. Gaitasun hauen arabera, eta Gidarien Araudi Orokorraren IV Eranskinean jasotako irizpideak aintzat harturik, erabakiko da pertsona horrek gida dezakeen edo ez. Dena den, gaitzaren hastapenean gidatzerik balego iraunaldi-epearen berrikuspena adierazi beharko litzateke (esate baterako, sei hilabete edo urtean behin errebisioa).

Pertsona bat legez itsu dela kontsideratzen denean (ONCEra afiliatzeko baldintza) gidatzea, normala den bezala, legez kontrakoa da. Legez itsu da hurrengo ikusmena duen gizon-emakumea:

• Begietako hoberenean 10/100 baino gutxiagoko ikusmen zorroztasuna (graduaturiko betaurrekoekin), edota
• 10 gradu edo gutxiagoko ikuseremua.

Bai, hobekuntza garrantzitsu bat lor daiteke beharren arabera argiztapena tentu handiz aukeratuz eta bai argi-puntu biziak baita giro batetik beste baterako aldaketa zakarrak ere saihestuz. Bestalde, garrantzitsua da kolore eta kontrasteen aukeraz gain ehundura eta etiketatze desberdinak, telebistarekiko sofaren kokapena eta lehenengoaren tamaina, etabar. Era berean, zure familia eta zeure burua entrenatu behar duzu ordenari eusteko eta metodikoa izateko.

Etxe barneko segurtasunari arreta berezia eskaini beharko litzaioke eta zentzu honetan laguntza bereziak topa daitezke, besteak beste sukaldean aritzeko.

Ikusmen urritasunaren ondorioak pairatu arren autonomia izaten segi daiteke arazoak gainditzeko motibazioa badago, beharrezkoak suertatzen diren teknikak ikasten badira eta profesional baten laguntza izaten bada.

Ikusmen urria ematen da pertsona batek bere ikusmenaren murrizketa esanguratsua pairatu eta berau ezin denean hobetu betaurreko, kontaktuzko lente eta tratamendu farmakologiko edota zirujia bidezko zuzenketa egokia erabiliaz eta, beraz, bere egunez-eguneko bizitzari suposatzen zaizkion zeregin batzuk egiteko ezintasuna nozitzen duenean.

Eragindako batek ikusmen urria duela kontsideratzen da zuzenketa optiko hoberenaren ostean, bi begietako hoberenean duen ikusmen zorroztasuna 0,3 baino urriagoa denean edota ikuseremua 20 gradukoa baino txikiagoa denean.

Jarduera ezberdinen burutzea errazten duten laguntza anitz daude. Material hauen inguruan kontuan izan behar da:

• Ezaugarrien inguruan informatuko duen profesional jakitun batek gomendatua izan behar da, bere erabilera gomendaturik dauden jarduerak eta dagokion entrenamendua burutuko du.
• Bere erabilera hasieran ez da erraza, egokitze denbora bat behar du eta nahiko entrenamendu.
• Zailtasunak ez dira laguntza bakar batekin konpontzen; beharrezkoa izan ohi da bat baino gehiago izatea.
• EDH bat duten pertsona guztiek ez dute laguntza teknikoen beharrik izaten, ez eta erabiltzerik ere.

Laguntzak honela sailkatzen dira:

• Filtroak: itsualdia kontrolatzeko oso erabilgarria da eta argitasunera ohitzeko zailtasunak arintzen ditu.
• Laguntza optikoak: bertan sartzen dira lupak, teleskopioak eta irudia handitzen duten beste batzuk ere. Makula ez baldin badago eraginda ez dute erabili behar. Zorroztasuna baxua bada, ikuseremuaren murrizketaren arabera aterako dute onura.
• Laguntza elektronikoak: ezagunenak telebista lupak dira (monitore batean irudia handiturik egotzi dezakeen telebistako zirkuitu itxiko sistema), material honen erabilera oso zabaldua dago EDH batek eragindakoen artean, batik bat, irakurketarako dituen abantailengatik.
• Laguntza ez-optikoak: ez-optiko kontsideratzen dira ikusmenaren erabilera hobetzen duten guztiak, esate baterako argi mota desberdinak, laneko posturak zuzentzeko atrilak… Mugikortasunerako makilak ere arazo ugari konpondu eta errazten ditu, gaueko mugikortasuna barne. Bere erabilera ikasiko da burujabetasuna, segurtasuna eta eraginkortasuna areagotzea helburu duen programa baten bitartez gehienbat lekualdaketetarako, beste zentzuen erabilera indartuz (entzumen, ukimen, etabar), hauen bidez lorturiko informazioarekin ordezkatzeko ikusmen falta.
• Laguntza tifloteknikoak: ikusmen urritasunak dituzten pertsonen zailtasun zehatzak arintzen dituzten laguntza teknologikoak dira (produktu, instrumentu, ekipo eta sistemak). Hauen artean daude informatika eta Interneterako sarbidea errazten dutenak (karaktereen handitze eta pantaila irakurleak), braille lerroak, oharrak hartzeko makina elektroniko hizlariak, etabar.

Ikusmen ezgaitasunarekin ohiturik ez dagoen norbaitentzat itsutasunak ikusmenaren erabateko galera esan nahi du. Hala eta guztiz ere, Espainian “legearen aurrean itsu” kontsideratzen dira 0,1 (10/100) edo gutxiagoko ikusmen zorroztasuna edota 10 gradu edo gutxiagoko ikuseremua duten gizon-emakumeak. Honek esan nahi du, legez itsu diren pertsona askok ikusten dutela, baina muga handiak dituzte eta aldakorrak kasuan-kasuan.

Ikusmena beti 2 irizpideren arabera neurtzen da: ikusmen zorroztasuna eta ikuseremua.

Ikusmen zorroztasuna begiak, burmuinarekin elkarlanean, bai gertutik baita urrutitik ere objektu eta pertsonak zehaztasunez bereizteko gaitasuna da. Ikusmen zorroztasuna modu estandar batean finkatzeko erabiltzen dira optotipoak edota letra edo irudiak dituzten laminak, non beraien tamaina murriztuz doan distantzia zehatz batera pertsonaren begiak antzeman dezakeen tamaina txikienera iritsi arte. Gizon-emakumeak ikus dezakeen tamaina txikiena bere ikusmen zorroztasunaren adierazle izango da. Bi begiekin egiten da froga, gertu eta urrundik.

Ikusmen zorroztasunaren adierazpen numerikoa zatiki baten bitartez egiten da, non zenbakitzailea optotipoa ikusten den distantzia den eta izendatzailea, berriz, ikusmen normala duen begi batek berau antzematen duena. Horrela, esate baterako 6/6 ikusmen normala da, hau da, pertsona horrek 6 metrora ikusten du gizakiak ikusmen normalarekin 6 metrora ikusten duena. 1/60ko zorroztasunak adierazten du subjektuak metro batera ikusten duela ikusmen normala duenak 60 metrora ikusten duena.

Legearen aurrean itsuak diren pertsonak, egoki diren zuzenketa optikoekin, begi hoberenean 6/60 edo gutxiagoko ikusmen zorroztasuna dutenak dira. Honek adierazi nahi du legez itsu den pertsona batek 6 metroko distantziara ikusten duela ikusmen normala duen beste batek 60 metrora ikus dezakeena.

Bestalde, ikuseremua (edota ikusmen periferikoa) albo, goi eta behealdetik begiak antzeman dezakeen gunea da, hots, begiak mugitu gabe eta aurrerantz begiratuz gero ikusten den eremua. Horrela, ikuseremu normala duen pertsona batek plano horizontalean 180 eta bertikalean, ordea, 140 graduko zabaltasuneko gunean dauden objektuak antzemateko gai da. Bi begien ikuseremu konbinatua 10 gradu edo gutxiagokoa denean pertsona hori “legearen aurrean itsua” da.

1,5 metroko distantziara lurrera begiratuz gero 10 graduko ikusmena duen (edo legez itsua den) pertsona batek 26 cm-ko zirkunferentzia baten barnean aurkitzen dena ikus dezakeen bitartean, 140 gradukoa (edo ikusmen normala) duen gizon-emakumeak 2 metroko zirkunferentzia batean dagoen azalera antzeman dezake.

Ikusmena guztiz galdu duen pertsona “erabateko itsu” kontsideratzen da.

“Legezko itsu” kontsideratzen da bi begietako hoberenean normala baino hamar aldiz ikusmen zorroztasun txikiagoa (betaurreko edota kontaktuzko lenteekin, beharraren arabera) edota, ikusmen zorroztasuna aintzat hartu gabe, bere ikuseremua 10 graduko angelura mugatua duen pertsona.

Beraz, “legearen aurrean itsua” den baina “erabat itsua” ez den pertsona batek ikusten du, oso mugatua badago ere. Mugak horiek, kasuaren arabera, mota batekoak edo bestekoak dira.

Eragindakoek sendagai umezurtza izendapenaren esanahia galdetzen digute sarri. Nahi baina gehiagotan, terminologia honek gaizki ulertuak sorrarazten ditu, izan ere, sendagai hitzaren erabilerak dagoeneko onartu eta merkaturatu den tratamendu bati buruz ari garela pentsatzera garamatza, eta beti ez da horrela izaten.

Sendagai umezurtz bezala izendatzen da gaixotasun arraro bat tratatzeko onuragarria izan daitekeen arren oraindik bere garapen-bidearen edozein fasetan dagoen produktua. Izendapen honek industria farmazeutikoak horren gaixo kopuru urria tratatzeko balioko duen produktu honen garapenera baliabideak bidera ditzan sustapen-neurriak eskaintzea du xede. Sendagai umezurtz gisa izendaturiko produktu bat medikamentu bezala saldu ahal izateko, beronen segurtasun, eraginkortasun eta kalitatea bermatu beharko da. Urteetako prozesua izan daiteke eta, kasu askotan, sendagai umezurtza izendapena jaso duten produktu askok ez dute inoiz medikamentu gisa merkaturatzeko halabeharrez eskuratu behar duten baimena erdietsiko.

Era berean, sendagai umezurtza izendapena dutela dioten beste zenbait elikadura-osagarriren inguruan sorturiko zalantza eta eztabaida ugari dago. Elikadura-osagarri bat ez da medikamentu bat, elikadura osatzen duen produktu bat baizik.