Print Friendly, PDF & Email

Terapia Genikoak 18 urteko mutil baten ikusmena hobetzen du

Britaniar RP Fighting Blindness Elkartearen web orrialdetik itzulitako artikulua, 27.04.08

 Moorfields-ko, Londres, Oftalmologia Ospitaleko ikerlariek Leber-en Amaurosis Kongenitoa (LCA) gaitzaren aurka entsegu klinikoetan daramaten Terapia Geniko iraultzailearen aurreneko emaitzak adierazi zituzten, pertsona gazteei reagiten dien erretinosi pigmentari tipo bat. LCA gaixotasun arraro bat da RPE65 deritzon gen baten eraldaketak eragindakoa.

Hasieran saiakera hauek diseinatu ziren erretinan gai genetikoak sartzeko erabilitako “vector viral”-a eta prozedura kirurgikoak ziurrak izateko. Dena den, paziente batek espreski gaueko ikusmenean hobetze bat izan du.

18 urteko Steven Howard-ek, Figthing Bindness-ko (Erretinosi Pigmentariaren elkarte britainiarra) kidea, hobekuntza sentitu zuen operaziotik aste gutxitara, batik bat, argi gutxirekin oztopoz beteriko gune batetan mugitzeko egindako azterketekin. Steven-i 8 urte zituenean diagnostikatu zioten LCA eta ordutik ikusmenaren galera garratzitsua nozitu du.

Londreseko Moorfields ospitale okularra berria publiko egin zuen, adieraziz Oftalmologia Institutuko eta Biomedikuntza Ikerketerako Zentruko ikerlariek egun horretan bertan argitaratu zituztela emaitza Ingalaterra Berriko Medikuntza Aldizkarian.
Entseguak, Robin Ali Katedraduna buru zutela, argi uzten dute tratamendu experimentala ziurra dela eta ikusmena hobe dezakeela. Aurkikuntza berri hauek erreferentzia bilakatu dira terapia genikako teknologiarako eta RPn inguruko etorkizuneko tratamenduetan zeresan handia izan dezakete.

Azpimarragarria da adieraztea tratamendu experimentalak ez ziola pazienteari inolako ondorio sekundariorik eragin, entsegu honetan. Tratamendua segiz, 3 eragindakoek ikusmenean terapiak izan zitzakeen ondorioak finkatzeko aurretiaz diseinaturiko proba ezberdinetan parte hartu behar izan zuten. Denek lortu zuten behintzat operario aurretik zuten ikusmen mailaren parekoa mantentzea, baina Steven-ek bere gaueko ikusmenean hobekuntza aipagarria izan zuen.

Ali Katedradunaren iritzian Steven-en operazioaren arrakastaren arrazoia izan daiteke gaitza bere kasuan ez zela beste pazienteenean bezala garatu. Gainontzeko 2 pazienteak posible da etorkizuneko tratamendu berrietaz baliatzea, baina hau gertatu arte denbora bata asako da. Taldea jadanik hasi da teknika gaixo gazteagoengan probatzen, zeintzuetan emaitzak hobeagoak izatearen itxaropena duten.

Entsegua aurrera daraman taldearen buru Robin Ali Katedraduna da eta bertan daude ere James Bainbridge Jauna, begietako zirujaua, eta Tony Moore Katedraduna, erretinako especialista. Saiakeran erabilitako teknikak suposatzen zuen falta zen RPE65 genea erretinaren zeluletan sartzea era normal batean funtzionatzen laguntzeko. Honek suposatu zuen gen normalak erretinara bidatzeko operazio bat, birus inokuo edota “vector” bat erabiliaz genea zeluletara garraiatzeko.

Aurkikuntzaren inguruan hitz egiten, Ali Katedradunak esan zuen: “lehenengo aldiz frogatu izanak terapia genikoak funtziona dezakeela begi-gaixotasunak dituzten gaixoentzat arrakasta aipagarria da. Entsegu honek erretinaren gaixotasun transmitigarrien terapia genikorako hasiera suposatzen du eta bidea prestatzen du transorno okular ugaritaritarako terapia genikoak garatzeko”.

Teknikaren azalpenean, kirurjia taldea zuzentzen duen James Bainbridge Jaunak esan zuen: “Eragindakoen erretinaren azpian dauden zeluletara iritis ahal izateko kirurjia teknika garatu dugu, birusa bidaldtzen duen orratz oso fin bat erabiliaz. Benetan itxaropentsua da ikustea teknika hau ziurra dela hain hauskorra den material batetan eta ikusmena hobe dezakeela aurretik tratamendu gabe kontsideraturiko kasuetan”.

Moore Katedradunak, irabazi asmo gabeko Medikuntza Kontseilu Komite organizazio eta kontseiluko kide dena, esan zuen: “Oso motibagarria da ikustea tratamendu honek funtziona dezakeela, baita gazte helduetan zeintzuetan gaixotasuna oso aurreratuak dauden. Emaitza hobeagoak izatea espero dugu entseguaren prozeduran berriki sarturiko eragindako gazteagoekin, izan ere, gaitza tratauko dugu bere garapenaren aurreneko etapetan”.

Ali Katedradunak erantsi zuen: “Emaitza hauek teknika hau ziurra izan daitekeelaren konfidantza ematen digute eta benetazko hobetzea ekar dezakete ikusmen zailtasunak dituzten gaixoentzat. Steven-en ikusmenaren hobekuntzarekin ilusionatuak egon arren, garrantzizkoa da zehaztea oraindik terapia genikoa terapia experimentala dela, zeina oraindik ez den eskuragarria paziente guztientzat orokorrean. Teknika LCA duten beste eragindakoengan frogatuko da eta etorkizunean erretinako beste gaixotasun mota batzuetarako entseguak hasteko itxaropena dugu”.

URL: www.brps.org.uk/newsevent.php?tln=newsevents&newseventid=28

.

Utzi erantzuna

Zure e-posta helbidea ez da argitaratuko. Beharrezko eremuak * markatuta daude

*

Tamaño de fuente
CONTRASTE