Print Friendly, PDF & Email

Informe anual 2014 sobre el estudio en Retinosis Pigmentaria llevado a cabo en BioDonostia

A lo largo de este último año hemos continuado con la caracterización genético-molecular de los pacientes afectados por Retinosis Pigmentaria (RP), procedentes del Servicio de Oftalmología del Hospital Donostia y en coordinación con BEGISARE, la Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa, iniciada en los últimos años.

Este año nos hemos centrado principalmente en el uso del secuenciado mediante la tecnología Ion Torrent.

Además hemos continuado con el análisis de varios genes que cumplen los criterios necesarios para ser analizados por HRM.

Uno de los proyectos en los que hemos invertido un gran esfuerzo este año ha consistido en el desarrollo de una nueva estrategia, basada en la tecnología del Ion Torrent y que recientemente hemos terminado de poner a punto. Se trata de una novedosa variante de la tecnología Ion Torrent, que nos está permitiendo analizar de manera simultánea toda nuestra muestra de pacientes (146 casos índice hasta la fecha), con un coste muy ajustado, comparado con otras estrategias de secuenciado masivo que emplean una metodología más convencional.

Actualmente estamos terminando de analizar los resultados obtenidos del primer ensayo realizado siguiendo la estrategia que acabamos de desarrollar. A lo largo de este último año hemos podido identificar un total de 16 nuevos pacientes portadores de en un total de 11 variantes en 10 genes relacionados con distrofias de la retina. Para ello hemos utilizado 2 estrategias complementarias:

1- PGM-Ion Torrent. Se han analizado 31 genes responsables de laRetinosis Pigmentaria.

2- Análisis HRM. Hemos añadido 6 genes de Retinosis Pigmentaria al estudio este último año.

Utilizando estas estrategias, hemos podido identificar un total de 16 pacientes con variantes o mutaciones implicadas en la distrofia de la retina, en un total de 11 variantes en 10 genes (9 genes de Retinosis Pigmentaria y 1 gen relacionado con la distrofia de conos y bastones).

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

*

Uso de cookies

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies
Tamaño de fuente
CONTRASTE