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Informe de la evolución del estudio en retinosis pigmentaria de Biodonostia 2009

 31/12/2009

 Ha pasado un año desde que os presentamos el proyecto que, en colaboración con BEGISARE, pretendía llevar a cabo el Instituto de Investigación BIODONOSTIA “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”.

 

De los 3 objetivos que en aquel momento nos marcábamos, conocer la prevalencia e incidencia de las RP en Gipuzkoa, caracterizar clínicamente los casos existentes y realizar el diagnóstico molecular de estos casos con el adecuado consejo genético en las familias, hemos conseguido cumplir los 2 primeros. A día de hoy tenemos caracterizadas más de 100 familias guipuzcoanas, de forma que hemos conseguido:

–          Determinar la prevalencia de la RP en Guipúzcoa.

–          Realizar un estudio clínico completo de todos los miembros de esas familias.

–          Crear un banco de muestras de sangre de todos los participantes en el estudio, tanto afectos como familiares sanos y portadores.

–          Tratar las principales complicaciones derivadas de la RP como edemas maculares, cataratas, membranas epirretinianas, etc. Fruto de ello, en algunos casos se ha logrado mejorar la agudeza visual de los afectos y, por tanto, aumentar su calidad de vida.

 

Este trabajo no ha hecho más que empezar pero, sin duda alguna, vamos por buen camino.
 

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