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La ONCE colabora en estudio para identificar genes de distrofias de la retina

6.02.2014          (EFE)

La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, cuyo objetivo principal es la identificación de nuevos genes responsables de determinadas distrofias de retina, mediante la aplicación de técnicas diagnósticas más eficientes.

El trabajo se titula “Nuevos abordajes metodológicos para la caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante” y su investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso.

Las distrofias de retina autosómicas dominantes (adDR) son un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente. Se trata de patologías de la retina hereditarias, más o menos simétricas y progresivas, que pueden aparecer en cada generación, afectando por igual a hombres y mujeres.

Los más de 37 genes responsables descritos hasta la fecha sólo afectan al 50 % de las familias, encareciendo y dificultando su estudio genético con fines diagnósticos y pronósticos, según ha informado la ONCE en una nota de prensa.

 

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