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La solución que alumbró a Adrián

ABC, 24.11.2010

Adrián, que nació el pasado 3 de febrero, no padecerá la retinosis pigmentaria que condujo a la ceguera a varios de sus allegados familiares varones. El bebé esquivó, antes de haber venido al mundo, una mutación hereditaria gracias a una técnica que se abre camino en España, el genotipado directo. La práctica permitió discernir si el embrión (denominación común para el óvulo fecundado hasta el término de la séptima semana de embarazo) que acabaría convirtiéndose en niño era portador del trastorno que tenía en vilo a Patricia y Rogelio, sus padres.

La retinosis pigmentaria, explicaban los doctores participantes en el proyecto, altera los fotorreceptores (las células visuales que captan la luz y nos permiten diferenciar los colores) de la retina y provoca un deterioro progreviso de la vista que finaliza con la ceguera en la fase final de la enfermedad. Una de las variantes de la enfermedad afecta, como viene ocurriendo en el caso de la familia de Adrián, a los varones: las mujeres son portadoras, pero no padecen esta patología. Esta variedad de enfermedad, ligada al cromosoma X, que rige el sexo en los seres humanos, se produce a raíz de la alteración de una letra en la secuencia de la cadena de ADN.

En un primer témino, los progenitores optaron por tener una hija, Lucía, para evitar la transmisión de la enfermedad a sus descendientes. Corría entonces el año 2004, y la Clínica Zygos les ayudó a seleccionar un embrión de niña (la posibilidad de escoger sexo solo existe en España en el caso de que permita eludir enfermedades), que pueden portar pero no padecer la retinosis pigmentaria, para realizar la fecundación in vitro.

Años después, el mismo centro de reproducción asistida les ofreció la posibilidad de diferenciar más allá del par hembra-varón: si el embrión, indistintamente de su sexo, sufría la mutación que provoca la enfermedad o no, explicaban la directora de la institución, María Graña; el responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, Xavier Vendrell, y la doctora María José Iglesias. El gran avance que supone el genotipado directo (poder discernir entre embriones «sanos» y «afectados») frente a la elección de sexo del embrión es doble: al tiempo que permite lograr descendencia de cualquier sexo, se puede interrumpir la transmisión hereditaria de la enfermedad en las siguientes generaciones y aumentan las posibilidades de embarazo (no se descartan los embriones de «niño»).

Miedo

Los padres de Adrián, que no saben si su primogénita es portadora del gen que provoca la ceguera en sus parientes masculinos, reconocieron que pasaron miedo durante el proceso. «Solo podemos dar gracias», aseguraban. Ni los progenitores ni los responsables de la clínica quisieron cifrar el coste de la práctica. «No son altos en relación a los beneficios; no son inalcanzables», aseguraba la directora.

¿Sería posible reproducir la práctica en el caso de otras enfermedades hereditarias, es decir, escoger los embriones que no están afectados cuando existen otras dolencias de transmisión paterno-filial? Sería posible si se conociese el diagnóstico genético de la enfermedad: si la enfermedad se debe a la alteración de un gen, y en qué consiste esa alteración. «El diagnóstico genético es la clave», explicaba Vendrell.

URL: http://www.abc.es/20101124/comunidad-galicia/solucion-alumbro-adrian-20101124.html

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