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Los ensayos clínicos de LCA mejoran las posibilidades de terapia génica en otras enfermedades de retina

Por Ben A. Shaberman, 24/07/2008

Un ensayo clínico histórico que ha ayudado a tres adultos jóvenes con Amaurosis Congénita de Leber, o LCA, a recuperar parte de su visión está abriendo camino a la posibilidad de poder conseguir mantener y mejorar la visión de personas afectas por un amplio número de enfermedades de retina incluyendo: Retinosis Pigmentaria, Síndrome de Usher, Enfermedad de Stargardt y Degeneración Macular.

En concreto, los investigadores están planeando implementar la misma tecnología innovadora de envío de gen utilizada en el estudio de LCA en terapias génicas de otras enfermedades de retina. En el ensayo de LCA llevado a cabo en el Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP), un virus terapéutico artificial conocido con el vector adeno-asociado, o AAV, fue usado para enviar el gen a la retina.

A lo largo de los años, el conseguir enviar el gen terapéutico de forma segura y efectiva a la retina ha sido un propósito desafiador, pero se ha conseguido gracias al más moderno AAV.

Alberto Auricchio, Doctor en Medicina del Instituto Telethon de Genética y Medicina y de la Universidad “Federico II” en Nápoles, Italia, un desarrollador líder del AAV, está colaborando con el ensayo clínico de LCA financiado por la Fundación en el Hospital CHOP. Él ha dirigido estudios preclínicos de otras variaciones de AAV en tratamientos para el Síndrome de Usher, Enfermedad de Stargardt, y otras formas de LCA. Sus resultados son muy prometedores.

Las claves para la entrega exitosa del gen incluyen: 1) Conseguir que el gen penetre en las células de retina deseadas; 2) Activar el gen una vez que esté en las células, y 3) Asegurarse de que el gen no se distribuya más allá de las células deseadas.

Un tema que ha sido particularmente retador es el desarrollo de un mecanismo de entrega capaz de transportar genes mayores tales como el ABCA4 (para la enfermedad de Stargardt), el MYO7A (para el síndrome de Usher 1B), y el CEP290 (una forma de LCA). Pero Auricchio ha desarrollado AAVs que son capaces de transportar mayor carga genética, incluyendo los genes mencionados arriba, y han funcionado bien en estudios animales.

Auricchio está colaborando con otros investigadores financiados por otras Fundaciones – incluyendo a Jean Bennett, Doctora en Medicina, Ph.D., investigadora líder en el CHOP – para progresar en la terapia génica basada en AAV y, en última instancia, en más estudios humanos.

“Estamos muy contentos con la idea de que el AAV pueda servir para tratar varias enfermedades de retina,” dice Stephen Rose, Pd.D., Presidente de Investigación de la Fundación Fighting Blindness. “El Dr. Auricchio ha hecho un gran trabajo al demostrar su potencial en investigaciones preclínicas, y estamos trabajando con él y sus colaboradores para llevarlos al área clínica lo antes posible.”

4 reflexiones sobre “Los ensayos clínicos de LCA mejoran las posibilidades de terapia génica en otras enfermedades de retina

    • Si por enfermedad de Leber te refieres a la amaurosis congénita de Leber, sí que hay resultados positivos en aquellos pacientes cuyo gen mutado es el RPE65.

  1. Hola, buena notícia al igual que otros ensayos. Parece que la optogenética es el camino. Ahora falta saber cuando será por fin el tratamiento definitivo, y al alcance de los enfermos visuales.

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