NIcolás Cuenca Navarro: Enfermedades degenerativas de la retina y posibles alternativas terapéuticas

Donostia, 17/04/2010

El sábado día 17 de abril el doctor Nicolás Cuenca impartió una interesante y detallada conferencia sobre las enfermedades neurodegenerativas de la retina y posibles alternativas terapéuticas. Salió un espléndido día soleado que animó a más de cincuenta personas a acercarse hasta el Salón de Actos de la ONCE para asistir a la conferencia. Tras una breve presentación del propio conferenciante dio comienzo a su exposición que se alargó más de una hora.

La conferencia se centró en explicar porqué degeneran los fotoreceptores de la retina ante diversas enfermedades, explicando detalladamente la complejidad de la apoptosis, mecanismo por el cual las células degeneran y qué alternativas terapéuticas se están llevando a cabo en diversos laboratorios del mundo, así como en su laboratorio de Alicante, todo ello ilustrando su explicación con fotografías, datos de sus ensayos laboratorio, etc.

Una vez finalizada su magnífica presentación se abrió un turno de preguntas en el que tanto afectados como profesionales de la materia pudieron exponer sus experiencias e inquietudes, a las el Doctor respondió con gran amabilidad. Su recomendación personal consistió en tener una ingesta equilibrada de alimentos que garanticen un aporte adecuado de vitaminas y antioxidantes y evitar los rayos del sol protegiéndose con filtros solares adecuados.

Para terminar la jornada se le hizo entrega por parte de BEGISARE de un detalle para agradecer la afabilidad con la que aceptó nuestra invitación.

Visita a las termas de La Perla en Donostia

15-04-2010

El pasado 25 de marzo pasamos un fabuloso día comenzando con una mañana de relajación en las termas de La Perla y terminando con una agradable y sabrosa comida en un restaurante de la Parte Vieja donostiarra.

Pioneros en Europa en técnicas de talasoterapia, los efectos terapéuticos, preventivos o curativos de las aguas marinas y, en especial, de la bahía de La Concha, están científicamente reconocidos.

En el Circuito Talaso de Puesta en Forma, realizamos un recorrido por diferentes piscinas de agua de mar a distintas temperaturas en las que, mediante chorros, se masajea todo el cuerpo. Así se consigue tonificar y reforzar la musculatura y se mejora el riego sanguíneo, consiguiendo un fortalecimiento del cuerpo y una sensación de bienestar global. Si a esto añadimos, por un lado, el toque de humor que los propios participantes incorporamos a la actividad en general y por otro, la ayuda que los monitores de la propia talasoterapia nos brindaron durante todo el circuito, obtenemos la mezcla perfecta para pasar una agradable y relajada mañana que culminó con una comida fabulosa.

¡Bonita ocasión para intercambiar impresiones de forma alternativa!

Lanzan una publicación pornográfica para ciegos

Redacción EITB, 12/04/2010

La fotógrafa canadiense Lisa Murphy es la artífice de ‘Tactile Minds’, una publicación pornográfica con imágenes en relieve de desnudos y descripciones en braille dirigida a ciegos y discapacitados visuales, según ha publicado hoy el diario británico The Daily Telegraph.

El libro, que se puede adquirir por unos 170 euros, incluye 17 imágenes en relieve realizadas a mano que muestran, por ejemplo, a una mujer desnuda en una "pose de discoteca", unos "pechos perfectos" y un hombre a modo de "robot del amor".

La fotógrafa, que tiene un certificado en gráficos táctiles del Instituto Nacional para Ciegos de Canadá, aprendió a crear imágenes táctiles de animales utilizadas para los libros de los niños con discapacidades visuales.

Murphy ha explicado que con este libro no ha hecho más que llenar un "nicho de mercado" ya que, según ha dicho, "no existen libros con imágenes de desnudos para adultos con problemas de visión".

"Se trata de un producto rompedor. ‘Playboy’ tuvo una edición con texto en braille entre 1970 y 1985, pero no incluía imágenes", ha afirmado Murphy, para quien "los ciegos han sido marginados en una sociedad saturada de imágenes sexuales".

Los relieves van acompañados de descripciones en braille que explican qué ropa llevan los protagonistas de las imágenes, para las que Murphy tomó como modelos a amigos ataviados con máscaras.

URL: www.eitb.com/noticias/curiosidades/detalle/396317/lanzan-publicacion-pornografica-ciegos/

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Desarrollan un ojo biónico en Australia

01/04/2010, www.eldiario24.com

El Gobierno de Australia presentó un prototipo del "ojo biónico", que esperan que sea capaz de devolver la vista a muchos ciegos en especial de los que sufren retinosis pigmentaria hereditaria.

La iniciativa, desarrollada por investigadores de la organización Bionic Vision Australia en la Universidad de Nueva Gales del Su, fue presentado durante el lanzamiento oficial del consorcio BVA en la Universidad de Melbourne (Australia).

"El proyecto del ojo biónico permitirá a Australia mantenerse en la vanguardia de esta línea de investigación y comercialización, y puede devolver la vista a miles de personas en todo el mundo", dijo uno de los investigadores.

Según los científicos australianos, el invento se implanta parcialmente en el globo ocular y está diseñado para pacientes que sufren una pérdida de visión degenerativa y hereditaria causada por una condición genética conocida como retinitis pigmentosa.

Funciona así: una microcámara colocada en el centro de unas gafas especiales capta las imágenes. Éstas se envían a un procesador que se puede llevar en el bolsillo. El procesador remite las imágenes a una unidad colocada dentro de la retina. Esta unidad estimula las neuronas vivas que a su vez envían las imágenes al cerebro.

Los usuarios del "ojo biónico" no volverán a tener vista perfecta, pero se espera que puedan ser capaces de distinguir puntos de luz que el cerebro podrá reconstruir en imágenes.

El Gobierno australiano aportó 42 millones de dólares para la investigación, la cual arrancó en 2009, y esperan que en 2013 se convierta en una cura para los no videntes.

URL: www.eldiario24.com/nota.php?id=197827

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Investigan el desarrollo de unas gafas que avisen de los obstáculos a las personas con discapacidad visual

24.03.2010, Servicio de Información y Noticias Científicas

El proyecto europeo BRAVIS espera desarrollar en dos años este dispositivo que contará con un sistema integrado en unas gafas mediante una interfaz háptica que permitirá tener una percepción detallada del entorno a las personas con escasa o nula visión.

El dispositivo funcionará mediante un sistema de captación de imágenes que se integrará en las gafas. La información procesada llegará al oído del usuario mediante auriculares con un sistema de audio 3D y al tacto por vibración y mapa táctil. Las funciones principales de este dispositivo permitirán desplazarse, identificar objetos y leer texto.

Tal y como ha señalado la directora del ámbito de Personas Mayores y Atención a la Dependencia del IBV, Rakel Poveda, ““el objetivo es que el prototipo patentado por las pymes que participan en el proyecto “llegue dos años después –cuatro en total- al mercado, ya que previamente se deberán acometer estudios de mercado y reducir el tamaño y peso del sistema”.

Coordinado por Baum Engineering SRL, el proyecto BRAVIS reúne a instituciones de Reino Unido, España, Rumanía, Hungría e Irlanda y está cofinanciado por la Comisión Europea a través del VII Programa Marco mediante las acciones de apoyo a Proyectos de Investigación en Beneficio de las pymes.

El Instituto de Biomecánica de Valencia acoge el 24 y el 25 de marzo una reunión de trabajo de los socios del proyecto con el objetivo de impulsar el desarrollo de este dispositivo que se diseñará en el IBV, no solo desde el punto de vista funcional sino también para que sea ergonómico.

Por este motivo, durante el proyecto se llevarán a cabo ensayos y pruebas con personas con discapacidad visual para comprobar que “estas gafas realmente les ayudan a mejorar su calidad de vida al permitirles una mayor autonomía en las actividades del día a día como son caminar por el hogar o salir a la calle”.

Según datos de la Organización Mundial de la Salud en el mundo hay aproximadamente 314 millones de personas con discapacidad visual, 45 millones de las cuales son ciegas. En cuanto a Europa, la Unión Europea de Ciegos cifra en 30 millones de personas invidentes y deficientes visuales en los 45 países miembros de esta organización. Esto se basa en la premisa de que 1 de cada 30 personas es ciega o deficiente visual, teniendo en cuenta las distintas definiciones de la deficiencia visual.

Fuente: Instituto de Biomecánica de Valencia

URL: www.plataformasinc.es/index.php/esl/Noticias/Investigan-el-desarrollo-de-unas-gafas-que-avisen-de-los-obstaculos-a-las-personas-con-discapacidad-visual

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Investigadores del IIS-La Fe y del CIBERER han detectado 32 mutaciones causantes del Síndrome de Usher en población española

CIBERER, 04.03.2010

El Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe y
perteneciente al CIBERER ha identificado 43 mutaciones diferentes en población española, de las que 32 de ellas son causantes de la enfermedad de Usher mientras que las 11 restantes no parecen jugar un papel determinante en el
desarrollo de la enfermedad.

Las 32 mutaciones fueron identificadas en 62 pacientes de los 183 estudiados en La Fe con síndrome de Usher. Según la clasificación clínica de pacientes, las mutaciones patológicas fueron detectadas en el 31.4% de los pacientes con USH1, el 39.4% de pacientes con USH2, el 22.2% de pacientes con USH3 y el 15.8% de pacientes con el síndrome de Usher no clasificado o indeterminado.

En el estudio, publicado en la revista Investigative Ophthalmology and Visual Science, los investigadores del IIS-La Fe-CIBERER, llevaron a cabo una genotipación exhaustiva de los pacientes, detectando 429 mutaciones en 8 de los 9 genes implicados en la enfermedad de Usher, mediante la técnica del microarray.

Este grupo de investigación del Hospital La Fe y del CIBERER es el único a nivel nacional que utiliza esta técnica de genotipado masivo para identificar la existencia de las mutaciones responsables de la enfermedad de Usher, y de esta manera llegar a un diagnóstico más seguro.

La clave de éste amplía la capacidad de screening que radica en el uso de un microarray específicamente diseñado para el diagnóstico de la enfermedad y Usher En colaboración con la empresa biotecnológica Asper Biotech de Estonia,
se genera la información correspondiente que luego es analizada en detalle por los investigadores valencianos.

La fiabilidad de esta estrategia diagnóstica ha sido evaluada en una cohorte de 183 pacientes con Usher. “El microarray de genotipado es una técnica robusta, económica y rápida, que es eficaz para el estudio genético de pacientes de Síndrome de Usher. Los resultados se confirman por secuenciación directa para evitar posibles errores de diagnóstico. Asimismo, llevamos a cabo actualizaciones continuas de las mutaciones encontradas para incluirlas en el array, y así
aumentar la eficacia y el nivel de detección”, afirma el Dr. Jose Mª Millán, responsable del Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del IIS-Hospital La Fe y Jefe de Grupo del CIBERER.

De esta forma, en un tercio de los pacientes con Usher se ha detectado, al menos, una mutación y en un 25% se han detectado las 2 mutaciones responsables de la enfermedad: “Aún así, el microarray no es capaz de encontrar una mutación
responsable en dos tercios de los pacientes con este cuadro clínico por lo que la Conselleria de Educación nos ha concedido una ayuda para una estancia de 6 meses en el laboratorio de enfermedades neurosensoriales del Hospital Clínico Universitario de Montpellier para la puesta a punto de nuevos métodos diagnósticos que sean más eficaces”, resalta la Dra. Teresa Jaijo, investigadora del grupo de enfermedades neurosensoriales.

Microarrays para el genotipado de la enfermedad

El microarray de genotipado permite la detección de un número elevado de posibles mutaciones, previamente descritas como responsables de una determinada enfermedad, en muestras de pacientes de forma rápida, fiable y económica.  Muchas de estas variantes son del tipo SNPs (Single Nucleotide Polimorphisms), variaciones de un solo nucleótido que permiten la identificación de variaciones genéticas entre individuos y entre poblaciones. Existen otros tipos de microarrays como los microarrays de expresión que permiten determinar qué genes se expresan y cuánto en un determinado tejido, facilitando la identififcación de genes responsables para algunas enfermedades.

El síndrome de Usher

El síndrome de Usher (USH) es la manifestación clínica de una enfermedad autosómica recesiva en la que coinciden una hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria y, en ocasiones, disfunción vestibular.

El síndrome de Usher es considerado como la causa más frecuente de sordoceguera de origen genético en humanos siendo responsable de más del 50% de los individuos sordo-ciegos de nacimiento. Además, se estima que esta
enfermedad afecta aproximadamente al 10% de los niños con hipoacusia profunda o severa.

La prevalencia de esta enfermedad varía entre 3,2 – 6,2 / 100.000 según concluyen diferentes estudios siendo estimada en España en 4,2 / 100.000 nacidos vivos. Desde el punto de vista clínico se diferencian 3 tipos basándose principalmente en el grado de la hipoacusia y la edad de inicio de la retinosis. El síndrome de Usher tipo I (USH1) se caracteriza por hipoacusia congénita severoprofunda, disfunción vestibular y RP de inicio prepuberal.

El síndrome de Usher tipo II (USH2) se manifiesta por hipoacusia congénita de carácter moderado-severo, función vestibular normal y un inicio de la RP en la segunda o tercera década de vida.

El síndrome de Usher tipo III (USH3) muestra hipoacusia postlingual progresiva, retinosis pigmentaria de inicio y severidad variable, y una función vestibular afectada o no. Algunos casos no se pueden encuadrar en uno de estos subtipos, siendo clasificados como síndrome de Usher atípico.

URL: www.ciberer.es/documentos/noticias/NP%20Estudio%20investigacion%20Usher%20La%20Fe-CIBERER.pdf

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«La bioingeniería está cambiando la forma de afrontar las enfermedades» Elena de Juan Dtra. del Máster de Ingeniería Biomédica de Tecnun

Diario Vasco, 15.03.2010

Acaba de ser nombrada por la Asociación Internacional de Ingeniería de Tejidos y Medicina Regenerativa asesora del Comité Científico para la conferencia anual Termis, un encuentro que reunirá en septiembre en Australia a los mayores especialistas de Asia-Pacífico en la materia. Natural de Pamplona e ingeniera industrial de formación, Elena de Juan, directora del Máster de Ingeniería biomédica de Tecnun, es una apasionada de esta actividad, un sector industrial en auge que está recibiendo un fuerte impulso en Gipuzkoa y el País Vasco, gracias al cual Euskadi «está ganando visibilidad» entre la comunidad científica internacional. Su pasión por esta disciplina surgió tras completar su formación en EE UU y se sustenta en «la posibilidad que da a un ingeniero de salvar vidas», ya que la bioingeniería, y en concreto la ingeniería biomédica «está cambiando la forma de abordar las enfermedades, tanto su detección como su tratamiento».

– ¿Qué es exactamente la bioingeniería?
– Aplicar conceptos propios de la ingeniería para solucionar problemas médicos y biológicos. Mi especialidad y la que se está fortaleciendo en Tecnun y CEIT es una de sus ramas, la ingeniería biomédica, la que está ligada al campo de la medicina.

– ¿Podría ser más explícita?
– El cuerpo humano funciona igual que otros elementos, como líquidos, metales… en el sentido de que sus componentes (en este caso células, proteínas…) reaccionan de una manera determinada a diferentes estímulos (frío/calor, presencia de bacterias y virus…). Si a través de la ingeniería descubrimos cómo reaccionan los elementos a los diferentes estímulos y gracias a ese conocimiento somos capaces de hacer materiales resistentes a la vibración, a las mareas, al óxido, al fuego… y sistemas de detección para prevenir catástrofes, ¿por qué no estudiar bajo esos parámetros el comportamiento de nuestro cuerpo para que las células sean capaces de reaccionar como queremos ante determinados estímulos (enfermedades, virus…) para contrarrestarlos y prevenirlos?

– O sea, que se trata de conocer el cuerpo humano como si se tratase de cualquier otro material…
– Pero siempre desde un punto de vista positivo. Conocer para cuidar.

-¿Qué aplicaciones prácticas tiene?
– Productos y tecnologías sanitarias, como equipos médicos, prótesis, dispositivos médicos, de diagnóstico y de terapia, regeneración de tejidos…

– ¿Por ejemplo?
– En el caso de la ingeniería de tejidos se está investigando, por ejemplo, cómo lograr que se regeneren las partes del corazón muertas por un infarto, o la regeneración de la retina… En el fondo se trata de saber qué factores facilitan la regeneración de una parte concreta del cuerpo que se ha desprendido o ha muerto y controlar ese proceso para lograr que las células vuelvan a crear esa pérdida y que lo hagan de la manera que nosotros queremos.

– ¿Incluye eso la lucha contra el cáncer?
– En efecto. Un tumor es un célula que crece desmesuradamente y crea proteínas y otras sustancias que no deberían estar en ese lugar. Desde la ingeniería se puede estudiar su comportamiento mecánico, de modo que se pueda atacar su crecimiento y avance.

– ¿Qué aplicaciones prácticas pueden tener otras disciplinas de bioingeniería que no sean las de regeneración de tejidos?
– Imagina un dispositivo que se inserta en el cuerpo y lo programas para que dosifique cada cierto tiempo una cantidad concreta de antibiótico, insulina, quimioterapia o lo que sea. Incluso un dispositivo inteligente insertado en el cuerpo que es capaz de detectar un virus y al hacerlo expulsa el antídoto. Todas esas ‘máquinas’ contra enfermedades son competencia de los ingenieros biomédicos. Y los descubrimientos y aplicaciones que van surgiendo están cambiando el enfoque de cómo abordar las enfermedades, desde la detección a la diagnosis y tratamiento.

– Se trata de un sector al que se presume un gran futuro, y en el que están surgiendo muchas compañías. Exagerando, se diría que cada investigador que descubre algo crea su empresa ¿Hay riesgo de que se genere un ‘boom’ como el que se vivió hace una década con las ‘puntocom’ y de que también estalle?
– Son disciplinas que no tienen nada que ver. Es cierto que se están creando muchas ‘spin offs’ (empresas nacidas como fruto de una investigación), pero es que en este caso cualquier nuevo descubrimiento es un gran avance porque puede servir para combatir, tratar o curar una dolencia. Y si de ese descubrimiento surge un dispositivo o tratamiento comercializable, es normal que surjan empresas. Hablamos de sanidad, no de servicios, así que es difícil que se produzca un exceso de tratamientos o sistemas de prevención. Aquí cualquier avance vale oro, porque siempre hay algo por descubrir y todo lo que hoy ya existe se puede mejorar.

– En el País Vasco, y en Gipuzkoa en particular, hemos asistido en los últimos años a una explosión de aperturas de centros de investigación, de nuevas empresas… la clase política traslada la imagen de Gipuzkoa y Euskadi como referente en investigación, incluyendo la bioingeniería. Usted que ha estudiado y trabajado fuera ¿en qué situación estamos realmente?
– Hay que ser consciente de que aquí, al menos en bioingeniería, estamos dando los primeros pasos, mientras que en países como Gran Bretaña o Alemania nos llevan diez años de adelanto. Y el retraso de estos países respecto a EE UU es similar. Dicho esto, es cierto que el País Vasco está ganando visibilidad internacional y suena como un lugar en el que se está apostando por la ciencia. Empezamos a tener las infraestructuras, ahora falta formar a los jóvenes para tener la gente que las utilice.

– La apuesta del sector público es clara… ¿pero qué ocurre con la iniciativa privada?
– Es la gran diferencia con EE UU. Allí hay mucha implicación del sector privado a la hora de invertir en investigación científica. Es nuestro punto débil, que hace que aún hoy, cualquier investigador que quiera avanzar cualitativamente deba pasar por EE UU.

– Decía que hay infraestructura pero falta gente. ¿Hay formación adecuada?
– En Tecnun estamos impartiendo la segunda edición del Máster en Ingeniería Biomédica, y este curso 2009/2010 se ha inaugurado el grado de Ingeniería Biomédica, pionero en España. He de decir que es la rama que, proporcionalmente a las plazas ofertadas (35), más solicitudes recibió. Y las consultas para el próximo curso se han disparado.

– ¿Qué salidas tiene para el estudiante?
– Las mismas que un ingeniero, con el añadido de que tiene conocimientos de biología, sanidad… El ingeniero biomédico debe trabajar en equipos multidisciplinares, junto a biólogos, farmaceúticos, médicos… y eso se puede hacer en empresas con unidades de bioingeniería, en consultoras, hospitales, centros de investigación… El abanico es muy amplio. Personalmente, lo que más me atrae de esta disciplina es que esta materia permite a un ingeniero investigar soluciones para salvar vidas.

URL: www.diariovasco.com/v/20100315/economia/bioingenieria-esta-cambiando-forma-20100315.html

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Un estudio confirma las bondades de la terapia genética contra la ceguera

Washington (EFE), 03.03.2010

Una terapia genética contra un tipo de ceguera hereditaria es segura y efectiva y no produce reacciones inmunológicas, reveló un estudio divulgado hoy por la revista Science Translational Medicine.

El tratamiento, que ya había mejorado la visión en niños y adultos jóvenes, ha superado un nuevo obstáculo al demostrarse que la segunda inyección de genes en animales produce resultados similares sin interferencia. Según científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania y del Hospital Pediátrico de Filadelfia, los pacientes de amaurosis congénita sometidos a esta terapia genética en un ojo pueden experimentar resultados similares cuando se aplica en el otro.

La amaurosis congénita es una enfermedad hereditaria de la retina que se manifiesta en la infancia y avanza hasta causar la ceguera total en adultos. Afecta a una de cada 80.000 personas. En el último estudio, los científicos dijeron que no detectaron efectos secundarios tóxicos en la sangre o en los ojos de 10 animales (seis perros y cuatro monos) a los que se aplicó la terapia genética.

Cada animal recibió una inyección en el ocho derecho y otra en el izquierdo, 14 días después. Los seis perros con ceguera congénita mejoraron su visión, además de no mostrar efectos tóxicos, indicó el estudio.

Según explicó Federico Mingozzi, del Centro de Terapéutica Celular y Molecular del Hospital Pediátrico, el estudio fue diseñado para determinar las consecuencias inmunológicas de la terapia genética en el segundo ojo después de haber tratado el primero.

"La buena noticia es que en los animales, la segunda inyección, como la primera, fue benigna", manifestó. "Nuestro estudio en animales grandes nos ha proporcionado alentadoras indicaciones de que las reacciones inmunológicas no interferirán en la terapia aplicada a seres humanos en ambos ojos", señaló Katherine High, directora del Centro de Terapéutica Celular y Molecular.

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Las enfermedades raras, una asignatura pendiente para todos

Agencia EFE, 27/02/2010

Luchar para no seguir siendo una asignatura pendiente entre científicos, médicos, políticos y la sociedad en general es el objetivo de la celebración mañana del Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías agrupadas así por el desconocimiento sobre ellas y su falta de tratamiento eficaz.

Sin embargo, sólo en España hay más de tres millones de personas que las sufren según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que ha señalado que entre el 6 y el 8 por ciento de la población mundial estaría afectada por estas dolencias, de las que están descritas más de 5.000.

Junto a la ausencia de curación para casi todas estas enfermedades, otro importante problema es el promedio de cinco años en la tardanza en su detección, desde la aparición de los primeros síntomas hasta su diagnóstico correcto.

Por ello, estrechar lazos entre los científicos y los médicos para favorecer el desarrollo de las investigaciones es una de las metas del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), cuyo director científico, Francesc Palau, ha dicho a Efe que "los políticos son los que tienen la responsabilidad última y grande de hacer las cosas bien".

Desde los colectivos de enfermedades raras se pide la creación de Centros de Referencia especializados, ya que "la acción prioritaria debe ser garantizar un diagnóstico acertado, tratamiento y atención socio-sanitaria, tanto a los enfermos como a sus familiares", ha afirmado el vicepresidente de la Alianza General de Pacientes (AGP), Alejandro Toledo.

Asimismo, la directora general de FEDER, Claudia Delgado, ha destacado la necesidad del tratamiento multidisciplinar para atender las enfermedades raras, que debe incluir "a un trabajador social y a un psicólogo, cuya labor de asesoramiento y acompañamiento debe ser reconocida en la atención personal a los pacientes".

"MADRES CORAJE"

Como "madres coraje" definen en la FEDER a mujeres como Soledad Montero, cuyo hijo Sergio, que está a punto de cumplir los 18 años, sufre el síndrome de Angelman, una enfermedad rara de base genética que produce un trastorno neurológico.

Aunque con meses se dieron cuenta de que al niño le pasaba algo -no mantenía bien la cabeza y no balbuceaba-, no tuvieron el diagnóstico exacto hasta los 6 años.

En todo ese tiempo sus padres hicieron un "peregrinaje de médicos" que decían que Sergio tenía de todo menos lo que en verdad padecía, y que en la actualidad puede detectarse con el método "Fish", un análisis de sangre en el que los cromosomas son directamente vistos en el microscopio utilizando fluorescencia.

Tras el diagnóstico vinieron una operación de columna y otra de pies y, hoy por hoy, Sergio es un chico totalmente dependiente, aunque pueda andar con ayuda, y hay que darle de comer y bañarle, tiene que tomar medicación para la epilepsia y solo dice tres o cuatro palabras.

Sin embargo, Soledad asegura que su hijo es feliz y transmite su felicidad, asiste a un centro de educación especial, tiene obsesión por ella y también quiere con locura a sus dos hermanos y a sus sobrinos, disfrutando con lo más cotidiano de la vida.

Soledad preside desde hace seis años la Asociación Síndrome Angelman (A.S.A.), que agrupa a 130 familias, y es autora de una página web dedicada a su hijo (www.unangelencasa.com).

Los enfermos del síndrome de Angelman (uno de cada 15.000 personas) tienen la misma esperanza de vida que los demás y Soledad se pregunta qué será de Sergio cuando falte ella. No quiere imponer a sus otros hijos la tarea "agotadora" de cuidarle y, por ello, pide que existan residencias especializadas.

"Nuestra enfermedad no interesa a las empresas farmacéuticas", el Estado "no está por la labor de investigarla" y el científico "no puede correr con esos gastos", ha reflexionado.

Soledad no llegó a una depresión al ver que su hijo nunca sería normal, pero no pudo asimilarlo de un día para otro. "Más que asimilarlo lo tienes asumido", ha comentado esta madre que no tira la toalla porque sabe que, por ejemplo, en Estados Unidos se ha demostrado cura para este síndrome en ratones adultos.

ALBINISMO, UNA CONDICIÓN GENÉTICA

En España, en comparación con otros contextos como es África, una persona albina tiene una calidad de vida considerable, pero esta condición genética relacionada directamente con la melanina de la piel, el pelo y los ojos es considerada una enfermedad rara y sigue siendo un estigma en ocasiones.

Por ejemplo, a la hora de encontrar trabajo, ha denunciado a Efe Pepe Solves, un hombre albino de 41 años y profesor de Comunicación en la Universidad San Pablo-CEU de Valencia.

"Todos tenemos complejos y los albinos también porque es una condición muy visible", ha reconocido Pepe, quien en la Asociación para la Ayuda a personas con Albinismo (ALBA) se ha encontrado con personas que no encuentran empleo por sus dificultades visuales o por su apariencia física.

Aunque él, gracias a tener un hermano mayor con la misma patología, recibió de su familia los cuidados adecuados, ha explicado que sigue habiendo "un gran desconocimiento de los médicos, sobre todo de los pediatras", quienes en ocasiones confunden el movimiento ocular de un albino con otras cosas peores como tumores cerebrales.

En la actualidad, unas 2.800 personas sufren albinismo en España (una de cada 17.000) y a diferencia de otras enfermedades raras para ésta solo se debe estar pendiente de proteger la piel del sol y atender la elevada discapacidad visual que produce, por lo que prácticamente todos los albinos están afiliados a la ONCE.

Padre de dos hijos no albinos, Pepe ha insistido en la importancia de que los científicos estén más cerca de los enfermos y sus familias.

Los investigadores trabajarán con más criterio si conocen realmente a las personas por las que están trabajando y éstas y sus familias sabrán qué es lo que los investigadores pueden aportar y los posibles plazos para respuestas terapéuticas.

"Juntos se nos ocurrirán cosas que por separado no", ha destacado.

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Ratones ciegos recuperan la vista con una milagrosa terapia de células madre

ABC, 25.02.2010

Ratones ciegos a causa de una retinitis pigmentosa, una enfermedad de carácter degenerativo que daña seriamente la retina, han recuperado la vista gracias a una terapia con células madre embrionarias. Investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia (EE.UU.) consiguieron el milagro reemplazando las células enfermas de la retina por las nuevas de origen embrionario. Los especialistas creen que este nuevo tratamiento podría convertirse en una esperanza en la lucha contra la retinosis pigmentaria, que afecta aproximadamente a 1,5 millones de personas en todo el mundo y es la causa principal de ceguera, y contra otras patologías similares. La investigación aparece publicada en la última edición de la revista Trasplantation.

La retinitis pigmentosa afecta especialmente a las células de la periferia de la retina, provocando su muerte. El campo de visión del paciente se reduce considerablemente, como si sufriera una especie de «visión de túnel», de forma que todo lo que queda fuera de ese supuesto «túnel» aparece borroso u ondulado. Esta investigación «es prometedora, ya que las células madre se convirtieron con éxito en células de la retina, y éstas restauraron la visión en un modelo de ratón», ha explicado Stephen Tsang, profesor de oftalmología y biología celular en la Universidad de Columbia y autor principal del estudio. «Las células trasplantadas no sólo parecían células de la retina, sino que funcionaban como ellas».

Algunas complicaciones

Un cuarto de los ratones que participaron en el estudio consiguieron recuperar la visión. El resto sufrió algunas complicaciones, como tumores benignos y desprendimiento de retina, por lo que Tsang y su equipo pretenden optimizar las técnicas para disminuir la incidencia de estas complicaciones antes de comenzar una prueba con pacientes humanos. Una vez resueltos estos inconvenientes, los científicos esperan utilizar la técnica no sólo para combatir la retinitis pigmentosa, sino también la degeneración macular relacionada con la enfermedad de Stargardt y otras enfermedades similares. Esta técnica pionera puede tener una gran relevancia, ya que tan sólo en Estados Unidos 9 millones de ciudadanos sufren actualmente algún tipo de degeneracio´ macular y se estima que el 30% de la población puede padecerla cuando alcance los 75 años.

URL: www.abc.es/20100225/ciencia-tecnologia-biologia-genetica/ratones-ciegos-recuperan-vista-201002251831.html

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