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Panorama genético de 6089 casos de Distrofias Hereditarias de la Retina en  España y sus implicaciones terapéuticas y epidemiológicas

Nature, Scientific reports. 15 enero de 2021.

Perea-Romero, I., Gordo, G., Iancu, I.F. et al. Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications. Sci Rep 11, 1526 (2021). https://doi.org/10.1038/s41598-021-81093-y

Abstract

Las enfermedades hereditarias de la retina (DHR), mayoritariamente definidas por la disfunción o pérdida progresiva de fotorreceptores, son trastornos caracterizados por una elevada heterogeneidad, tanto a nivel clínico como genético. Nuestro objetivo principal fue abordar el panorama genético de las DHR en la mayor cohorte de pacientes españoles reportada hasta la fecha. realizó un estudio transversal retrospectivode base hospitalaria en 6089 individuos afectados por DHR (de 4403 familias no emparentadas), los cuales fueron remitidos para la realización de pruebas genéticas desde todas las comunidades autónomas españolas.
Se recogieron datos clínicos, demográficos y familiares de cada paciente, incluyendo la genealogía familiar, la edad de aparición de los síntomas visuales, la presencia de cualquier hallazgo sistémico y el origen geográfico. Se realizaron estudios genéticos a 3951 familias con el ADN disponible, empleando diferentes técnicas moleculares. Se caracterizó genéticamente al 53,2% (2100/3951) de las familias estudiadas. Posteriormente, se  identificaron 1549 variantes diferentes probablemente causantes en 142 genes. El fenotipo más común encontrado es la retinosis pigmentaria (RP) (55,6% de las familias,2447/4403). Los genes mutados de forma más recurrente fueron los siguientes: PRPH2, ABCA4 y RS1 en los casos autosómicos dominantes (AD), autosómicos recesivos (AR) y ligados al cromosoma X (XL) de los casos no RP, respectivamente; RHO, USH2A y RPGR en AD, AR y XL para la RP no sindrómica; y USH2A y MYO7A en las DHR sindrómicas. Asimismo, las variantes patogénicas c.3386G > T (p.Arg1129Leu) en ABCA4 y c.2276G > T (p.Cys759Phe) en USH2A demostraron ser las variantes más frecuentes. Nuestro estudio proporciona el panorama general de la DHR en España, reportando la mayor cohorte presentadahasta ahora. Nuestros resultados tienen importantes implicaciones para el diagnóstico genético, el asesoramiento y las nuevas estrategias terapéuticas tanto para la población española como para otras poblaciones relacionadas.

 

Abstract traducido por Irene Ulibarri para Retina Bizkaia Begisare

Artículo completo:

https://rdcu.be/chwFS

 

 

 

 

 

 

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