Preguntas Frecuentes

Hoy en día no existe curación para las DHR. Sin embargo, tras muchos años de investigación, en 2018 se consiguió obtener una terapia génica dirigida a tratar a las personas afectadas por mutaciones en el gen RPE65. El medicamento se llama voretigene-neparvovec (Luxturna ®) y aunque no cura, consigue que las personas tratadas recuperen visión y la enfermedad se detenga o evolucione más despacio.

Con esta terapia solo se consigue tratar a un grupo muy reducido de pacientes, pero este logro es la puerta a otras terapias génicas para diversos genes, que ya están en fases avanzadas de ensayos clínicos. Este es uno de los motivos por los que es primordial tener un diagnóstico genético.

Existen además otras líneas de investigación avanzadas, como los fármacos neuroprotectores, la terapia celular o la optogenética, que en le futuro ofrecerán tratamiento para las personas con una DHR, independientemente de cual sea su gen mutado.

Alrededor de la mitad de los pacientes con DHR no tienen ningún otro miembro de la familia diagnosticado. Se sabe que todas las formas de DHR tienen una causa genética y los individuos sin familiares que la sufren pueden padecer cualquiera de los patrones genéticos. Muchos de los casos corresponderán al patrón de una DHR autosómica recesiva. Pero en ocasiones puede tratarse de mutaciones dominantes sin historia familiar porque las manifestaciones clínicas en el padre o la madre sean poco severas o de inicio tardío, por lo que no se habrían diagnosticado. También puede tratarse de una nueva mutación desconocida hasta ahora.

Aunque las DHR no tengan cura, es imprescindible acudir a revisión periódica por un especialista en retina, ya que en el trascurso de la enfermedad es frecuente que surjan complicaciones que deben ser tratadas, como el edema macular o las cataratas, entre otras.

Además, tener un historial clínico detallado, con pruebas oftalmológicas que recojan la evolución, puede ser un requisito para confirmar el diagnóstico, junto con la obtención de un estudio genético.

Por otro lado, cada vez hay en marcha mas ensayo clínicos para futuros tratamientos en los que podríamos tener interés en participar, y nuestros especialistas van a ser quienes nos informen.

El paso más importante para vivir positivamente con una DHR es la aceptación.  Es normal que tras recibir el diagnóstico de una enfermedad degenerativa de retina que puede conducir a la ceguera, sientas miedo y confusión. Algunas personas aceptan esta situación con más facilidad que otras, pero la mayoría atraviesan un periodo de tristeza antes de asimilar la noticia. La capacidad de adaptación y la actitud positiva serán claves para determinar el tipo de vida que tú y tu familia llevaréis en el día a día. Conocer a otras personas afectadas y compartir con ellas inquietudes y recursos, es fundamental, y lo puedes conseguir a través de la asociación de pacientes más cercana a tu zona.

En ocasiones puede ser necesaria la atención especializada por un psicólogo o psicóloga.

Es recomendable recibir adecuado consejo genético si quieres tener descendencia. Habla con tu especialista en oftalmología o medicina familiar para que te deriven a la consulta de genética clínica y solicita consejo genético. Basándose en tu historia familiar, y haciéndote pruebas genéticas, podrán asesorarte sobre la probabilidad de tener descendencia con una DHR.

Está demostrado que la exposición excesiva a la luz solar intensa es dañina para la retina por lo que hay que proteger los ojos de los rayos ultravioleta, la luz azul y el resplandor. La mejor forma de conseguirlo es a través de unos filtros selectivos con protección UV. Te podrán asesorar sobre el que más te conviene en una consulta de baja visión. En días con mucha luminosidad es además recomendable el uso de una visera o sombrero de ala ancha.

Está probado que fumar causa daños irreversibles en la retina, por lo que las personas afectadas deberían evitar el tabaco y los ambientes con humos. Igualmente hay que evitar el consumo de alcohol y otros tóxicos, que a largo plazo son perjudiciales para nuestra salud ocular y general

Una dieta sana y equilibrada rica en frutas y vegetales multicolor y pescados grasos, ricos en omega-3, tiene un efecto antioxidante muy beneficioso para el cuidado de la retina.

No existe una respuesta correcta a esta pregunta, cada persona es diferente y el abordaje adecuado puede variar en función de su edad y madurez. A pesar de que a menudo consideramos que poseen la percepción y sensatez, cuando existe un problema puede que sólo sean capaces de absorber parte de la información. Como recomendaciones generales:

• Contesta a sus preguntas con franqueza y de forma positiva.
• Se breve y simplifica los términos.
• Ayúdale a asumir la enfermedad, pero sin llegar a la sobreprotección.
• No permitas que utilice su discapacidad visual como una excusa para no desarrollar plenamente su potencial.
• Potencia su autoestima permitiendo y animando a que participe en actividades que pueda desarrollar.
• Informa a su profesorado y su entorno escolar sobre sus dificultades.

Habla de tu experiencia con otros padres y madres que se hayan enfrentado a una situación similar.

Trata de no sobreproteger, observa qué es lo que puede hacer sin ayuda. Escucha cualquier sugerencia sobre la distribución dentro de casa, dejando el suelo libre de objetos, no moviendo el mobiliario muy a menudo, cerrando la puerta de los armarios y no dejando nunca las puertas de paso medio abiertas. En el exterior, trata de avisar de peligros inesperados como escalones, caminos inclinados, superficies desniveladas y entradas. Los comandos direccionales suelen ser de gran ayuda, como por ejemplo 3 escalones de bajada a la izquierda o escalón de subida de frente.

Si tú eres quien tiene una DHR, trata de explicar qué es lo que puedes hacer sin ayuda. Pide ayuda cuando la necesites; explicando el tipo de ayuda necesitada.

Es necesario hacer reajustes a lo largo del tiempo. Tanto la persona afectada como la familia necesitan entender los cambios. La vida con una persona con discapacitad visual puede ser dura también para el resto de los miembros de la familia. La persona afectada puede ayudar mucho a que la vida sea más sencilla en su entorno explicando de qué manera pueden ser ayudada.

Es frecuente que las personas afectadas tengan la sensación de ver mejor unos días que otros. En esto influye la iluminación (algunos prefieren que esté nublado, otros no), pero también el cansancio y el estrés. Utilizar el resto de visión supone un gran esfuerzo físico y emocional.

No todas las DHR son degenerativas ni terminan necesariamente en ceguera, y en las que lo son, el avance puede variar mucho de una persona a otra. En ocasiones, la pérdida de visión es lenta y puede que ésta se mantenga estable durante muchos años. Otras veces hay periodos de fuertes caídas, a menudo seguidos de años sin pérdida aparente.

No todas las DHR son degenerativas ni terminan necesariamente en ceguera, y en las que lo son, el avance puede variar mucho de una persona a otra. En ocasiones, la pérdida de visión es lenta y puede que ésta se mantenga estable durante muchos años. Otras veces hay periodos de fuertes caídas, a menudo seguidos de años sin pérdida aparente.

En el caso de las DHR degenerativas, como por ejemplo la retinosis pigmentaria, muchas personas llegan a la ceguera legal (< de 10% de visión) en torno a la tercera o cuarta década de la vida. Esto implica habitualmente problemas para la orientación, movilidad, lectura, escritura, si bien con las ayudas necesarias y el apoyo de la tecnología se puede conseguir mantener independencia para muchas de esas tareas.

En muchos casos las DHR causan un deterioro lento de la visión por lo que a menudo, es posible seguir ejerciendo tu trabajo, aunque en ocasiones sea necesario introducir algunas modificaciones (equipamiento y software).

Con la ayuda adecuada puedes desarrollan carreras profesionales de toda índole: informática, abogacía, banca, educación, trabajo social, dirección de empresas, etc.

En caso de que te resulte imposible seguir con tu trabajo actual, contacta con tu asociación para que te remita a un especialista en temas laborales que te pueda aconsejar.

Es obligatorio informar a la DGT y a la compañía aseguradora sobre el diagnóstico.

En etapas muy incipientes de la enfermedad y durante un tiempo concreto, podría ser posible mantener la capacidad para conducir el vehículo particular. Será el especialista del centro de reconocimiento de conductores el que dictamine cuál es el campo y la agudeza visuales, tanto en condiciones de luminosidad normal, como de menor luminosidad (visión mesópica). En función de estas capacidades, y a tenor de los criterios existentes en el Anexo IV del Reglamento General de Conducción, se establecerá si es posible la conducción o no. En todo caso, si fuera posible en estadios iniciales la conducción, habría que incluir una revisión del período de vigencia (por ejemplo, revisión a los seis meses o al año).

Cuando una persona tiene la consideración de ceguera legal (requisito para poder afiliarse a ONCE) conducir es, por supuesto, ilegal. Se considera ceguera legal la condición en que se disponga:

• Menos de 10/100 de agudeza en el mejor de los ojos (con gafas graduadas) o
• Campo visual de 10 grados o menos.

Sí, se puede conseguir una mejora importante eligiendo cuidadosamente la iluminación en función de las necesidades, evitando puntos de luz muy intensa y cambios bruscos entre una zona y otra. También es importante la elección de colores y contrastes, la utilización de diferentes texturas y etiquetado, la disposición del sofá respecto a la televisión y el tamaño de esta, etc. Asimismo, debes ir entrenando a tu familia y a ti mismo/a para mantener el orden y ser metódica/o.

Se debería prestar especial cuidado a la seguridad en casa. Existen ayudas disponibles como por ejemplo para cocinar.

A pesar de las consecuencias de la deficiencia visual, se puede mantener la autonomía si hay motivación para superar los problemas, se aprenden las técnicas necesarias y se cuenta con ayuda profesional.

Baja visión es la condición visual que padece una persona con una reducción importante de su visión, que no mejora utilizando la adecuada corrección en gafas, lentes de contacto e incluso acertados tratamientos farmacológicos o cirugía, y que por ello sufre una incapacidad para realizar algunas tareas de la vida cotidiana.

Se considera que una persona tiene baja visión cuando tras la mejor corrección óptica, su agudeza visual es menor de 0,3 en el mejor de los ojos, o un campo visual inferior a 20.

Existen muchas ayudas que facilitan la realización de actividades. Sobre estos materiales hay que tener en cuenta que:

• Deben ser recomendados por profesionales que informarán sobre las características, actividades para las que está aconsejado su uso y realizará el entrenamiento pertinente.
• Su uso no es fácil al principio, requieren un tiempo de adaptación y bastante entrenamiento.
• Las dificultades no se resuelven con una sola ayuda; suele ser preciso disponer de más de una.
• No todas las personas con DHR necesitan utilizar ayudas técnicas, ni emplearán las mismas.

Las ayudas se clasifican en:

• Filtros: son muy útiles para controlar el deslumbramiento y atenuar las dificultades de adaptación a la luz.
• Ayudas ópticas: se incluyen las lupas, los telescopios y otros que aumentan la imagen. Si la mácula no está afectada no precisan utilizarlas. Si la agudeza es baja, pueden beneficiarse dependiendo de la reducción del campo.
• Ayudas electrónicas: las más conocidas son las lupas televisión (sistemas de circuito cerrado de televisión que proyecta el texto ampliado en un monitor), cuyo uso está muy consolidado entre personas con DHR por las ventajas que les proporciona en la lectura.
• Ayudas no ópticas: se consideran ayudas no ópticas todas las que mejoran el uso de la visión, como los diferentes tipos de luces, los atriles para corregir posturas de trabajo… También el bastón para movilidad facilita y resuelve muchos inconvenientes, incluida la movilidad nocturna. Se deberá aprender su manejo mediante un programa que tiene como objetivo incrementar la independencia, la seguridad y la eficacia en los desplazamientos, potenciando el uso de otros sentidos (oído, tacto etc.) para suplir con información recibida a través de ellos la falta de visión…

Ayudas tiflotécnicas: son ayudas tecnológicas (productos, instrumentos, equipos y sistemas) que mitigan las dificultades específicas de las personas con discapacidad visual. Entre ellas están las que facilitan el acceso a la informática e Internet (ampliadores de caracteres y lectores de pantalla), líneas braille, anotadores electrónicos parlantes etc.

Para alguien no familiarizado con la discapacidad visual, ceguera significa pérdida completa de visión. Sin embargo, en España se considera “legalmente ciego” o «legalmente ciega» aquel individuo que tenga una agudeza visual menor o igual a 0.1 (10/100) y/o un campo visual menor o igual a 10 grados. Esto significa que muchas personas legalmente ciegas ven, pero con grandes limitaciones muy variables en función de cada caso.

La visión se mide siempre en torno a 2 parámetros: la agudeza y el campo visuales.

La agudeza visual es la facultad del ojo, en combinación con el cerebro, de distinguir los objetos y las personas en detalle, tanto de cerca como de lejos.

Para determinar la agudeza visual de forma estándar se utilizan los optotipos, o láminas que contienen letras o dibujos cuyo tamaño va disminuyendo progresivamente hasta el mínimo que es capaz de percibir el ojo humano a una distancia determinada. El tamaño más pequeño que el individuo pueda ver nos dará la medida de su agudeza visual. Se hace la prueba con cada ojo, de cerca y de lejos.

La expresión numérica de la agudeza visual se hace mediante una fracción cuyo numerador es la distancia a la que se ve el optotipo y el denominador la distancia a la que la percibiría un ojo con visión normal. Así, por ejemplo, 6/6 es la visión normal (el sujeto ve a 6 metros lo que una persona con visión normal ve a 6 metros). Una agudeza de 1/60 indica que el individuo ve a 1 metro lo que una persona con visión normal vería a 60 metros de distancia.

Los individuos legalmente ciegos son aquellos cuya agudeza visual (con correcciones ópticas) es de 6/60 o menor en el mejor de sus ojos. Esto significa que el mismo objeto que una persona legalmente ciega puede ver a una distancia de 6 metros, una persona con vista normal podría verlo a 60 metros.

El campo visual (o visión periférica) es el espacio lateral, por arriba y por abajo que el ojo puede percibir, la zona que puede ser vista, cuando se mira al frente sin mover los ojos. Una persona con un campo visual normal es capaz de ver objetos en una amplitud de 180º en el plano horizontal y 140º en el vertical. Una persona es “legalmente ciega” si el campo visual combinado para ambos ojos es igual o menor a 10 grados.

Mirando al suelo a una distancia de 1.5 metros, una persona con 10 grados de visión (o legalmente ciega) puede ver la superficie incluida en una circunferencia de 26cm, mientras que una persona con 140 grados de visión (o visión normal) puede ver toda la superficie dentro de una circunferencia de 2 metros.

Se considera “ciega total” a aquella persona que haya sufrido una pérdida completa de visión.

Se considera «ciega legal» a una persona cuya agudeza visual (con gafas o lentes de contacto, si las necesita) es diez veces menor de lo normal en su mejor ojo, o cuando el campo visual, sin tener en cuenta la agudeza, está restringido a 10 grados de ángulo.

Esto significa que una persona “legalmente ciega” pero no “ciega total” ve, pero con grandes limitaciones que son muy variables en función de cada caso.

En numerosas ocasiones nos preguntamos qué significa exactamente la designación de medicamento huérfano. Este término causa a menudo confusión, ya que la palabra medicamento lleva a pensar, de forma errónea, en un tratamiento ya probado y comercializado.

La designación de medicamento huérfano es aplicable a un producto o molécula en cualquier fase de desarrollo o de investigación, potencialmente beneficioso para tratar una enfermedad rara. La designación conlleva incentivos dirigidos a animar a la industria farmacéutica a invertir recursos en el desarrollo de dicho producto a pesar del reducido número de pacientes a tratar. Para que un producto designado como medicamento huérfano se pueda comercializar, se tendrá que demostrar la seguridad, eficacia y calidad de este. Esto puede llevar varios años y, en muchas ocasiones, productos con designación de medicamento huérfano nunca llegan a ser autorizados para su comercialización como medicamento.

Ocurre en ocasiones que, para un suplemento alimenticio, a veces incluso ya comercializado, se solicita y se consigue la designación de medicamento huérfano. Hasta que la empresa farmacéutica no demuestre la seguridad y eficacia de este en los correspondientes ensayos clínicos y reciba la autorización de comercialización como medicamento, éste solo se podrá vender como suplemento alimenticio dirigido a complementar la alimentación. Y, lo que es aún más importante, hasta entonces no habrá evidencia clínica de su eficacia en pacientes.