Hoy en día no existe curación para las DHR. Sin embargo, tras muchos años de investigación, en 2018 se consiguió obtener una terapia génica dirigida a tratar a las personas afectadas por mutaciones en el gen RPE65. El medicamento se llama voretigene-neparvovec (Luxturna ®) y aunque no cura, consigue que las personas tratadas recuperen visión y la enfermedad se detenga o evolucione más despacio.
Con esta terapia solo se consigue tratar a un grupo muy reducido de pacientes, pero este logro es la puerta a otras terapias génicas para diversos genes, que ya están en fases avanzadas de ensayos clínicos. Este es uno de los motivos por los que es primordial tener un diagnóstico genético.
Existen además otras líneas de investigación avanzadas, como los fármacos neuroprotectores, la terapia celular o la optogenética, que en le futuro ofrecerán tratamiento para las personas con una DHR, independientemente de cual sea su gen mutado.
