Alrededor de la mitad de los pacientes con DHR no tienen ningún otro miembro de la familia diagnosticado. Se sabe que todas las formas de DHR tienen una causa genética y los individuos sin familiares que la sufren pueden padecer cualquiera de los patrones genéticos. Muchos de los casos corresponderán al patrón de una DHR autosómica recesiva. Pero en ocasiones puede tratarse de mutaciones dominantes sin historia familiar porque las manifestaciones clínicas en el padre o la madre sean poco severas o de inicio tardío, por lo que no se habrían diagnosticado. También puede tratarse de una nueva mutación desconocida hasta ahora.
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