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Reunión informativa sobre el “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa”

Donostia, 02.04.2011

Debido a que han pasado ya 2 años desde que pusimos en marcha el proyecto “Estudio Epidemiológico, Clínico y Molecular de la Retinosis Pigmentaria en Gipuzkoa” y a que ha llovido mucho desde entonces, el pasado 2 de abril organizamos una charla para hacer balance de lo realizado hasta ahora y presentar lo que se hará a futuro. Para ello contamos con la presencia de las 3 personas que, con su participación, trabajo y esfuerzo, han hecho posible que en Gipuzkoa se investigue en una enfermedad tan rara y a la vez tan cercana a nosotros como la retinosis pigmentaria. Ellos son:

El Dr. Adolfo López de Munain, principal impulsor del proyecto de RP, es director de la Unidad de Neurogenética del Hospital Donostia y Responsable del Área de Neurociencias de la Comisión de Investigación del Instituto Biodonostia. Toda su carrera profesional ha venido marcada por una intensa actividad investigadora. Es miembro fundador de varias asociaciones en el área de la genética, lidera desde hace años un grupo de jóvenes clínicos e investigadores básicos, ha dirigido múltiples tesis doctorales y es autor de cientos de publicaciones.
Él nos habló de las visicitudes del proyecto, enumerando todo lo hecho hasta ahora y lo que queda todavía por hacer. Nos explicó los problemas de financiación a los que se han tenido que enfrentar, las soluciones que se han buscado para ellos y nos anunció que, inminentemente, las muestras de sangre de los participantes del proyecto se enviarán a EEUU para ser analizadas genéticamente. Se prevé que un plazo aproximado de 6 meses tengamos los resultados y por tanto el genotipado para todos aquellos afectados cuya mutación de gen sea conocida.

La Dra. Cristina Irigoyen, investigadora principal del área clínica del proyecto de RP, es Licenciada en Medicina por la Universidad de Navarra. Durante la especialidad realizó estancias en el Moorfields Eye Hospital de Londres. Por su interés en la patología vitreorretiniana siguió su formación con un fellowship clinico-quirúrgico en el Hospital Universitario de Liverpool. En el 2009, bajo el proyecto de RP, revisó clínicamente a más de 100 pacientes afectados por retinosis pigmentaria.
El pasado sábado hizo balance de los resultados obtenidos en la parte clínica del proyecto, detallando el número de participantes y familias analizados y las patologías relacionadas con la RP halladas y tratadas durante este tiempo. Nos habló también del trabajo realizado durante su estancia en el Hospital Universitario de Liverpool y nos explicó cuáles son los últimos avances en la clínica para tratar a pacientes de RP.

El Dr. Javier Ruiz Ederra, principal investigador en el área genética del proyecto de RP, es Doctor en Biología. Su tesis, dirigida por las Dras. Elena Vecino y Mónica García, estuvo relacionada con temas oculares. Realizó su posdoctorado en la Universidad de California donde pasó 5 años investigando en el entorno de diversas fisiopatologías oculares. Recientemente ha obtenido un contrato Miguel Servet a través del Ministerio de Ciencia e Innovación, que le ha permitido incorporarse al instituto Biodonostia.
El Dr. Ruiz nos explicó en detalle cómo se realizará el genotipado de las muestras de sangre de los afectados, cuáles serán los primeros genes con los que se empiece a trabajar y qué proceso de investigación se seguirá. Nos habló también de las diferentes líneas de investigación que se están llevando a cabo para lograr detener/mejorar/curar la retinosis pigmentaria.

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