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Se ve la esperanza al final del túnel

EL DIARIO VASCO. 27.09.2012

Aunque se le anteponga un artículo en singular, la retinosis pigmentaria es una enfermedad plural, heterogénea, que se puede manifestar de distintas maneras y en diferentes momentos de la vida de los afectados, tener evoluciones diversas y desenlaces igualmente variados, si bien la ceguera acaba siendo, lamentablemente, uno de los más habituales.

Por el número de casos que se dan -uno por cada 3.500 nacimientos, algo menos en Gipuzkoa-, es una enfermedad rara, aunque más que de rara cabría calificar a esta dolencia hereditaria y genética de extraña. Retorcida y puñetera también valdrían como calificativos de la retinosis pigrnentaria, porque, tal como ocurre con otras muchas afecciones de origen genético, prácticamente cada enfermo es una enfermedad. Y eso lo complica todo, sobre todo el tratamiento de una patología que es la primera causa de ceguera genética en la población adulta y, por el momento no tiene cura.
<u>
Identificar el gen dañado</u>

Tal vez dos de los pocos elementos que los afectados -unos 200 en Gipuzkoa- tienen en común sean los principales síntomas de la afección: la denominada ceguera nocturna, que hace que en condiciones de poca iluminación los afectados tengan serios problemas para distinguir objetos, y la progresiva disrninución del campo de visión. Se va perdiendo vista desde la zona periférica hasta la zona central dando lugar a la llamada ‘visión en túnel’, que acaba en pérdida completa de la visión en los casos más graves.

Sin embargo, al final de ese túnel se empieza a vislumbrar cierta esperanza. Aunque sea en ensayos clínicos, ya se han conseguido algunas curaciones y, en cualquier caso, ese tratamiento eficaz que de momento no existe parece cada vez más cercano. En Gipuzkoa, afectados e investigadores están recorriendo de la mano ese camino hacia la luz gracias a la más que estrecha colaboración que existe desde 2008 entre la asociación de afectados por retinosis pigmentaria. Begisare, creada hace quince años, y el grupo de investigadores centrado en esta enfermedad dentro del área de neurociencias del Instituto de Investigación Biodonostia, dependiente de Osakidetza y el primer instituto de investigación sanitaria de Euskadi.

Junto con el impulsor y coordinador del proyecto, Adolfo López de Munain, integran el equipo el biólogo Javier Ruiz Ederra, responsable de la línea de investigación, la oftalmóloga Cristina Irigoyen, responsable de la parte clínica, la técnico de laboratorio Olatz Barandika y el investigador predoctoral Ander Anasagasti. También está implicado en el proyecto el Servicio de Oftalmología del Hospiral Universitario Donostia y, por supuesto, el colectivo de afectados al que pertenecen en la actualidad 130 de los 200 diagnosticados en Gipuzkoa. El objetivo de todos ellos no es otro que identificar qué gen es el que causa la enfermedad a cada paciente. Es el mismo objetivo de la mayoría de los numerosos equipos que, tal corno indica Javier Ruiz, están trabajando en el campo de las patologías de la retina y, más concretamente, de la retinosis pigmentaria .” Esa es la clave -subraya Ruiz Ederra-, porque hasta que no sepamos qué tiene cada paciente de forma individual, cuál es el gen causante de su enfermedad, no se puede establecer la terapia, que en principio y en estadios iniciales de la
enfermedad, es la terapia génica; es decir, remplazar el gen dañado por otro sano. Lógicamente, si no sabes qué gen es no puedes hacer nada».

Javier Ruiz reconoce que los avances producidos tras la secuenciación del genoma humano son espectaculares y que, «aunque todavía las técnicas de secuenciado – necesarias para caracterizar a todos los pacientes de manera que podamos saber qué tienen- son muy costosas en tiempo y dinero, su coste se ha reducido muchísimo». En estos momentos se conocen ya 65 genes distintos implicados en la enfermedad, pero el número podría cambiar porque, hace tan solo dos años la comunidad científica celebraba la identificación de un nuevo gen causante de una forma severa de retinosis pigmentaria que hacía el número 42.
<u>
21 Incógnitas casi resueltas</u>

Markel Etxabeguren, miembro de la junta de Begisare, es un ejemplo claro de que la enfermedad -tal vez sería más correcto hablar de conjunto de enfermedades-,no tiene pautas fácilmente predecibles. Es raro que se manifieste antes de la adolescencia, pero a él, que ahora tiene 24 años, se la detectaron a los siete, “y porque mis padres insistieron mucho en un momento en el que la enfermedad no se conocía tan bien como ahora, porque si no igual no se me habría diagnosticado hasta que los síntomas hubieran estado mucho más avanzados”.

Es hereditaria, con tasas de transmisión muy distintas dependiendo del tipo al que pertenezca, pero en su familia él es el único afectado: «Hay una persona que es portadora, pero ni ella ni nadie más tiene la enfermedad. Les han hecho pruebas y a nadie se la han encontrado. El único sería yo». Ese carácter prácticamente personal e intransferible de la retinosis pigmentaria es uno de sus aspectos más problemáticos, pero también es la puerta que podría conducir en un futuro relativamente cercano a su tratamiento y curación. En el caso de Gipuzkoa, ya se ha dado un paso muy importante.
El trabajo del equipo de Biodonostia y del Servicio de Oftalmología del Hospital Donostia, que han recogido, estudiado y procesado 227 muestras procedentes de 110 casos de pacientes y familiares utilizando diversas técnicas, ha permitido encontrar 20 mutaciones en 15 genes de retinosis pigmentaria que podrían explicar satisfactoriamente la causa de la enfermedad en 21 pacientes.

2 reflexiones sobre “Se ve la esperanza al final del túnel

  1. Hola, quisiera saber donde tratan esta enfermedad, mi madre la padece y está dispuesta a hacer lo necesario para ser tratada. Al parecer esto sería en Europa, me puede dar esa información o contacto por favor
    Gracias,

    • Nosotros representamos a asociaciones de pacientes, no mantenemos una relación directa con las entidades que realzian los ensayos. Pu8blicamos en nuestra web las nticias al respecto que vamos conociendo.

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