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SIMPOSIO INTERNACIONAL SOBRE DISTROFIAS DE RETINA

SIMPOSIO INTERNACIONAL SOBRE DISTROFIAS DE RETINA: De la Investigación al Manejo Clínico.

Begisare ha acudido los días 6 y 7 de marzo al Simposio Internacional sobre Distrofias de Retina organizado en el salón de actos de la Fundación Ramón Areces en Madrid. En él se mostraron los últimos avances en las distintas áreas de interés en las distrofias de retina y se facilitó la interacción entre los máximos expertos nacionales e internacionales en el tema.

Las distrofias retinianas humanas (DR) constituyen un grupo de trastornos caracterizados por una pérdida progresiva de fotorreceptores que conducen a una discapacidad visual. Las DR son, en su mayoría, enfermedades monogénicas raras con una prevalencia en su conjunto de 1/3000-1/4000. Son la principal causa de ceguera legal de origen hereditario en el mundo.

Aunque la retinosis pigmentaria (RP) es con mucho la DR más conocida y la más prevalente, este grupo de enfermedades incluye otras patologías como la amaurosis congénita de Leber (LCA), la retinosquisis ligada al cromosoma X, las distrofias maculares o de conos y bastones, la coroideremia o la enfermedad de Stargardt. Además, estos trastornos pueden formar parte de síndromes más complejos como los síndromes de Usher o de Bardet-Biedl que implican sordera, obesidad, retraso mental, polidactilia, etc.

Las DR son clínica y genéticamente heterogéneas. Algunas de ellas aparecen de forma congénita como la LCA mientras que otras pueden aparecer en la pubertad o incluso en la edad adulta. En algunas DR puede afectarse únicamente a la mácula, en otras la periferia y, muchas veces, se afectan los dos tipos de fotorreceptores, es decir, la retina entera. Por otra parte, las DR se pueden heredar de forma autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, por herencia digénica o mitocondrial y, hasta la fecha, se han identificado unos 220 loci y más de 180 genes responsables de estas enfermedades. Todos estos genes explican tan solo la mitad de los casos.

Los principales problemas de salud y desafíos que plantean las DR son: 1) la dificultad del diagnóstico molecular de la enfermedad, fundamental para un correcto asesoramiento genético y las decisiones reproductivas, este diagnóstico es complicado debido a la enorme heterogeneidad genética

de estas enfermedades y 2) el descubrimiento y desarrollo de tratamientos seguros y eficaces que pudieran retrasar la progresión de la enfermedad o restaurar la visión.

El simposio estuvo dividido en cinco apartados que cubren tanto estado del arte en el manejo clínico de este conjunto de enfermedades como la investigación actual y perspectivas futuras.

Así se desarrollaron 5 áreas: a) los aspectos clínicos de las DR incluyendo novedosos abordajes para el diagnóstico oftalmológico y la monitorización de los ensayos clínicos; b) el desarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico molecular; d) la investigación en modelos animales y el estudio de las vías etiopatogénicas; c) el descubrimiento y caracterización de genes responsables de estas enfermedades y e) las nuevas estrategias terapéuticas.

Se  adjunta programa.

PROGRAMA SIMPOSIO DISTROFIAS RETINA

 

 

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